Trisomia 9
| Trisomia 9 | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 758 |
| ICD-10 | Q92 |
Trisomia 9 este o afecțiune cromozomială cauzată de prezența a trei copii ( trisomia ) cromozomului 9 . Poate apărea cu sau fără mozaicism .
Clinica
Simptomele variază de la o persoană la alta, dar de obicei provoacă dismorfismul craniului și al sistemului nervos și întârzierea mintală . Dismorfismele pot apărea și în inimă , rinichi și sistemul musculo-scheletic . Un bebeluș cu trisomie 9 care a supraviețuit la 20 de zile după naștere a prezentat caracteristici clinice, inclusiv o față mică, fontanel mare, occiput proeminent, micrognatie , atașament scăzut al urechii, palat ascuțit, stern scurt, degetele suprapuse, răpire limitată, sufluri de inimă și, de asemenea, un gât palmat . [1]
Trisomia 9p este una dintre cele mai frecvente anomalii autozomale compatibile cu rata de supraviețuire îndelungată. Un studiu pe 5 cazuri a arătat o asociere cu sindromul Coffin-Siris , trei dintre aceste cazuri prezentând malformații cerebrale cu ventriculi dilatați cu hipogeneză a corpului calos și malformație Dandy-Walker . [2]
Diagnostic
Trisomia 9 poate fi detectată în perioada prenatală folosind CVS și cordocenteza .
Deoarece trisomia 9 poate apărea cu mozaicism, se sugerează ca medicii să preia mai multe probe de țesut pentru a avea un cariotip complet pentru diagnostic. [3]
Notă
- ^ TP Kannan, S. Hemlatha, R. Ankathil și BA Zilfalil, Manifestări clinice în trisomia 9 , în The Indian Journal of Pediatrics , vol. 76, nr. 7, 2009, pp. 745-6, DOI : 10.1007 / s12098-009-0158-2 , PMID 19475342 .
- ^ SA Temtamy, AK Kamel, S Ismail, NA Helmy, MS Aglan, M El Gammal, M El Ruby și AM Mohamed, Spectru fenotipic și citogenetic al trisomiei 9p , în Consilierea genetică , vol. 18, nr. 1, 2007, pp. 29–48, PMID 17515299 .
- ^ F. Stipoljev, M. Kos, M. Kos, B. Miskovi, R. Matijevic, T. Hafner și A. Kurjak, Antenatal detection of mosaic trisomy 9 by ultrason: A report report and literatura review , în The Journal of Maternal - Medicina fetală și neonatală , vol. 14, n. 1, 2003, pp. 65-9, DOI : 10.1080 / 713605935 , PMID 14563095 .
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) NORD - Organizația Națională pentru Tulburări Rare, Inc. Cromozomul 9, Trisomia 9p (Variante multiple)
- ( EN ) NORD - Organizația Națională pentru Tulburări Rare, Inc. Cromozomul 9, mozaic de trisomie
- ( EN ) MaggiBlair.com Maggi Blair - Trisomia 9 Sindromul mozaic
