Sindromul Williams-Beuren

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Fără surse!
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți .
Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Williams-Beuren
Boala rara
Cod. SSN RN1270
Specialitate genetică clinică și pediatrie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 758,9
ICD-10 Q93.8
OMIM 194050
Plasă D018980
MedlinePlus 001116
eMedicină 893149
Eponime
John Cyprian Phipps Williams
Editați datele pe Wikidata · Manual
Sindromul WilliamsCCBY.jpg

Sindromul Williams-Beuren (cunoscut și sub numele de sindromul Williams ) este o boală genetică , non-ereditară , care constă dintr-o tulburare genetică neurocomportamental. [1]

Acesta este un sindrom rar, cu o incidență variind în diferite estimări, variind de la 1 caz din 10.000 la aproximativ 1 din 20.000 de nașteri vii; cunoscut din 1961, a fost caracterizat la nivel molecular abia în 1993.

Caracteristicile cheie includ anomalii faciale tipice și foarte similare la subiecți, sociabilitate marcată, entuziasm exuberant, emoționalitate puternică, dizabilitate intelectuală (variabilă ușoară până la moderată de la caz la caz), boli congenitale ale inimii, hiperacuzie , hipercalcemie , predispoziție la hipertensiune și la dezvoltarea herniilor și strabismului. [2]

Etiologie și epidemiologie

Etiologia sindromului a rămas necunoscută până în anii 1990. Cercetările relevante au fost apoi efectuate de Amanda K. Ewart și colaboratorii săi în 1993 și publicate în Nature Genetics : oamenii de știință au descoperit că subiecții cu boală aveau în mod constant o microdelecție în brațul lung al unuia dintre cromozomii lor 7.

96% din cazuri arată o ștergere de aproximativ 1,5 Mb (megabază) în regiunea 7q11.23 flancată de două duplicate de 400 kb (kilobaze) cu 95% omologie reciprocă. Restul de 4% din cazuri se datorează inversării aceleiași regiuni cromozomiale. Printre genele prezente în această regiune se numără și cea pentru elastină . [3]

În general, persoanele cu sindrom Williams manifestă subdezvoltarea cortexului occipital și parietal, ceea ce ar putea explica abilitățile lor spațiale slabe; un cortex frontal și temporal normal, care ar putea explica integritatea limbajului; și anomalii ale sistemului limbic, care ar putea explica comportamentul prietenos și sociabil deasupra normei.

În Italia există aproximativ 3.000 de cazuri [4] .

Clinica

Sindromul Williams-Beuren se caracterizează prin stenoză aortică supravalvulară (cauzată de un deficit de elastină ), întârziere mentală asociată cu un caracter extrem de sociabil și de ieșire chiar și cu străini (ceea ce a fost descris ca o personalitate „cocktail party”), întârzierea creșterii adesea asociată cu debut postnatal, îmbătrânire prematură și aspect facial caracterizat prin trăsături grosiere, cu pleoape edematoase, iris înstelat, epicant , punte nazală deprimată și nări antiverse, gură largă cu buze pline, obraji dolofani cu maxilar mic („facies elven”). Ele prezintă un compromis în emisfera dreaptă, dificultăți vizual-spațiale și prezintă o disociere între aspectele pragmatice, fonologice și sintactice ale limbajului. IQ-ul subiecților afectați este în general între 60 și 70.

Copiii cu SW tind să prezinte dificultăți în anumite domenii de învățare. De exemplu, un copil cu SW poate avea un vocabular expresiv adecvat vârstei sale și în schimb să prezinte niveluri de calificare mai scăzute în ceea ce privește conceptele matematice referitoare la valoarea banilor și a timpului. Abilitățile intelectuale ale persoanelor afectate pot fi în diferite grade de afectare: unii copii cu SW pot avea un IQ mediu, în timp ce alții pot fi ușor sau mai grav întârziați.

Copiii cu SW încep de obicei să meargă târziu și au dificultăți în ceea ce privește abilitățile motorii fine. Încep să vorbească târziu, formându-și primele propoziții în jurul vârstei de 3 ani; limba continuă să se îmbunătățească de la vârsta de 4-5 ani. Ele manifestă o bună memorie auditivă și un interes notabil pentru muzică, care se manifestă printr-o abilitate muzicală extraordinară; ei învață cântece foarte ușor. Deși aproape toată lumea nu poate învăța să citească muzică, unii au un ton perfect sau un ton relativ și un simț al ritmului prodigios. Mulți își amintesc melodiile de ani de zile, iar alții sunt muzicieni profesioniști. Persoanele cu sindrom Williams demonstrează mai mult interes și reacții emoționale la muzică decât media pentru populația generală [5] . O altă forță cognitivă a acestor pacienți este capacitatea lor extraordinară de a recunoaște fețele.

Persoanele cu sindrom Williams au un sistem auditiv foarte sensibil și sunt predispuse la infecții frecvente ale urechii. O trăsătură comună în SW este hipersensibilitatea la zgomot ( hiperacuză ) care, în special la sugari și copii mici, provoacă treziri bruște și plâns.

Dificultățile de somn sunt frecvente în primele luni și în primul an de viață. Cauzele nu sunt clare: ar putea fi colită sau dureri de stomac, în unele cazuri legate de boala celiacă, care este o altă caracteristică prezentă adesea la persoanele cu SW.

Întârzierea dezvoltării este descrisă în 97% din cazuri, prezența bolilor cardiace congenitale în 75-80% din cazuri, în funcție de seria de cazuri, predispoziția la hipertensiune în 20% din cazuri, practic acele cazuri din adolescență și jumătate din cazuri (50%) cu predispoziție la strabism și 40% cu predispoziție la hernii în funcție de istoricul cazului.

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe descoperirea faciesului tipic, precum și pe prezența bolilor cardiace congenitale. În absența acestor manifestări, expresia clinică variabilă a altor semne și simptome poate face diagnosticul dificil.

În prezența unui semn tipic, diagnosticul se face adesea la o vârstă fragedă chiar și în primul an de viață, când sunt diagnosticate boli de inimă.

Notă

  1. ^ Asociația italiană a sindromului Williams , pe aisw.it.
  2. ^ Tamara Zappaterra, Capitolul Unu. Sindromul Williams. , în Nevoi speciale la școală. Pedagogie incluzivă și didactică pentru elevii cu dizabilități , Pisa, Ediții ETS , 1 martie 2010, a doua parte., ISBN 9788846724212 .
  3. ^ Amanda K. Ewart, Colleen A. Morris, Donald Atkinson, Weishan Jin, Keith Sternes, Patricia Spallone, A. Dean Stock, Mark Leppert, Mark T. Keating, Hemizigozitatea la locusul elastinei într-o tulburare de dezvoltare, sindromul Williams , în Nature Genetics , vol. 5, nr. 11-16, 1993.
  4. ^ Interviu Uno Mattina cu fondatorul Aisw (Asociația Italiană a sindromului Williams) Leopoldo Torlonia - 2004
  5. ^ Oliver Sacks , Musicofilia , cap 28 Un fel de hipermuzical: sindromul Williams , Adelphi, 2008, trad. Isabella Blum, ISBN 978-88-459-2261-9

Bibliografie

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umană și medicală , Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X .
  • Daniel Vienez, Genetica medicala, Citogenetica.

Elemente conexe

Alte proiecte

Controlul autorității Tesauro BNCF 5062 · LCCN (EN) sh98004230 · GND (DE) 4323165-2 · BNF (FR) cb13540439d (dată) · NDL (EN, JA) 01.196.757
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Williams-Beuren&oldid=121500996 ”