Sindromul Miller-Dieker
| Sindromul Miller-Dieker | |
|---|---|
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 758,33 |
| OMIM | 247200 |
| Eponime | |
| JQ Miller [1] H. Dieker. [2] | |
Pentru sindromul Miller-Dieker din domeniul medical, ne referim la o boală genetică rară caracterizată printr-o defecțiune a creierului cauzată de o migrație incompletă a neuronilor.
Simptomatologie
Simptomele prezintă anomalii fizice (cum ar fi fruntea înaltă, dar și mai grave, cum ar fi polidactilia , adică persoana are un număr excesiv de degete), în special la nivelul creierului ( lisenfalie , microcefalie ) și, în consecință, întârziere mentală, atrezie duodenală , epilepsie , greutatea la naștere este întotdeauna mai mică decât în mod normal.
Etiologie
Cauza se găsește într-o mutație care implică gena LIS1 sau în ștergerea unei porțiuni a cromozomului 17 (17p13).
Prognoză
Există multe condiții periculoase care afectează supraviețuirea pe termen lung, în primul rând dificultățile alimentare și întârzierea mintală severă, prognosticul este nefavorabil, este dificil să depășești 5 ani de viață.
Notă
- ^ Miller JQ, Lissencephaly in 2 frați , în Neurologie , vol. 13, 1963, pp. 841-50, PMID 14066999 .
- ^ Dieker, H.; Edwards, RH; ZuRhein, G. și colab. Sindromul lisencefaliei. În: Bergsma, D .: Delineația clinică a defectelor congenitale: sindroame de malformație. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.
Bibliografie
- Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Boli genetice , Florența, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2 .
