Sindromul Angelman

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Angelman
Portret de băiat cu desen Giovanni Francesco Caroto.jpg
Portretul unui copil cu desen de Giovanni Francesco Caroto . Se pare că subiectul descris ar putea fi afectat de sindromul Angelman [1]
Boala rara
Cod. SSN RN1300
Specialitate genetică clinică și neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM759,89
OMIM 105830
Plasă D017204
MedlinePlus 007616
GeneReviews Prezentare generală
Eponime
Harry Angelman
Editați datele din Wikidata · Manual

Sindromul Angelman este o tulburare genetică datorată unui defect al duplicării cromozomiale datorită amprentării genetice .

fundal

Boala a fost găsită pentru prima dată de pediatrul britanic Harry Angelman în 1965 la trei copii [2] .

Patologii conexe

Această afecțiune patologică se datorează, în majoritatea cazurilor, unei deleții în 15q11-q13, în cromozomul matern, adică acolo unde locuiesc genele neimprimate implicate în Angelman (valabil și pentru sindromul Prader-Willi , pe care îl împărtășește cu această patologie. aceeași ștergere, dar pe cromozomul de origine paternă [3] ).

Într-un procent mai mic de pacienți (aproximativ 30%) există disomie uniparentală a cromozomului 15 , acesta este fenomenul pentru care perechea de cromozomi (în acest caz 15) prezenți la descendenți nu este compusă dintr-un omolog paternal și matern, dar din două exemplare de la același părinte (în acest caz tatăl).

Spre deosebire de deleția mai frecventă 15q11-q13, în sindromul Prader-Willi găsim disomia maternă uniparentală a cromozomului 15 și numai la 3-5% dintre pacienți. Prin urmare, în timp ce în sindromul Prader-Willi cromozomul matern 15 este prezent în copie dublă, în sindromul Angelman avem o copie dublă a cromozomului patern, lipsit de contribuția genetică maternă [4] .

Simptomatologie

Sunt:

  • mic de statura
  • epilepsie
  • întârziere mintală severă
  • hipotonie
  • dificultate în vorbire
  • anomalii fizice ale feței [5] .
  • postură tipică definită ca o marionetă
  • ușurință pentru orez
  • ataxie și mișcări stereotipe

Etiologie

Amprentarea este reprogramată la fiecare generație în funcție de sexul subiectului, în timpul gametogenezei ; prin urmare, dacă subiectul este masculin, iar gena pe care o luăm în considerare urmează o „imprimare maternă” (copia maternă este inactivă), ambele gene pe care le va transmite descendenței NU vor fi imprimate (ambele copii funcționează); invers dacă subiectul este feminin, ambele copii vor fi tipărite (NU funcționează). Acest eveniment a fost descoperit datorită studiului realizat pe două sindroame: sindromul Angelman și sindromul Prader-Willi care sunt cauzate de mutația aceleiași gene, dar efectele sunt diferite în funcție de faptul dacă a fost moștenit de la tată sau de la mamă.

Tratament

În vârsta pediatrică există o implicare ataxică a copiilor care trebuie abordată simultan prin fizioterapie (pentru întărirea mușchilor posturali) și reabilitare psihomotorie (pentru a îmbunătăți performanța cognitivă pentru a sprijini orice îmbunătățire la nivel motor). Tratamentul logopedic și psihomotor împreună pot iniția un discurs de „comunicare augmentativă (AAC)” în care există un nivel cognitiv bun și o bună competență simbolică.

Notă

  1. ^ Galassi FM, Armocida E, Rühli FJ, Sindromul Angelman în portretul unui copil cu desen de Giovanni F. Caroto , în JAMA Pediatr , vol. 170, nr. 9, septembrie 2016, p. 831, DOI : 10.1001 / jamapediatrics.2016.0581 , PMID 27380555 .
  2. ^ Hart H, Copii „păpuși”. Un raport despre trei cazuri (1965) , în Dev Med Child Neurol , vol. 50, nr. 8, august 2008, p. 564, DOI : 10.1111 / j.1469-8749.2008.03035.x , PMID 18754889 .
  3. ^ (EN) Imprinting and Genetic Disease: Angelman, Prader-Willi syndrome and Beckwith-Weidemann Syndromes | Aflați știința la Scitable , la www.nature.com . Adus la 17 ianuarie 2018 .
  4. ^ www.ambulatorio.com , http://www.ambulatorio.com/malattia/sindrome_di_angelman/1161/1.htm .
  5. ^ García Ramírez M, Csanyi B, Martínez Antón J, Delgado Marqués M, Bauzano Poley E, Diagnostic genetic și clinic al sindromului Angelman. Recenzii de caz , în An Pediatr (Barc) , vol. 69, 2008, pp. 232-238.

Bibliografie

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umană și medicală , Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X .

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tezaur BNCF 48516 · LCCN (EN) sh92000322 · GND (DE) 4287555-9 · BNF (FR) cb14597678q (dată)
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Angelman&oldid=121929138 ”