sindromul XYYY

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
sindromul XYYY
Periferic-sânge-cariotip-rezultat-aparținând-to-the-subiect compatibil cu-48-XYYY.png
Cariotipului într - un caz de sindrom XYYY
Specialitate genetica clinice
Clasificare și resurse externe (EN)
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul XYYY, de asemenea , cunoscut sub numele de 48, XYYY, este o aneuploidie , o anomalie genomice , in care un mascul are două copii suplimentare ale cromozomului Y . Această condiție este extrem de rară, cu doar douăsprezece cazuri înregistrate în lume în 2012. fenotipul sindromului este eterogen, dar se pare a fi mai grave decât sindromul XYY (sau sindromul Jacobs) al contrapartidei. Caracteristicile comune includ un intelectual dizabilitatea borderline sau usoara, infertilitate , sinostoză comune radioulnara și, în unele cazuri, statură ridicată.

Istorie

Sindromul XYYY a fost identificat pentru prima dată în 1965, când un cariotip 48, XYYY a fost găsit într - un băiat în vârstă de cinci ani, estimat la borderline dizabilitate intelectuală. [1] Un alt caz 48, nu XYYY mozaic nu a fost raportată până în 1972, dovedind rarității sindromului . [2] Din moment ce la acea dată când analiza cariotip a fost în fază incipientă, confirmarea multora dintre cazuri a fost greu; un prim pacient cu un presupus mozaic 47, XYY / 48, XYYY a fost găsit după investigații suplimentare pentru a avea o rearanjare cromozomiale care nu au legătură. [3] [4]

Epidemiologie

Sindromul XYYY este extrem de rară. Doar douăsprezece cazuri au fost raportate în literatura medicală, [5] precum și patru cazuri un " mozaic . [6] Deoarece similare sindromul XYY este mult mai frecvent și are un fenotip caracterizat prin nici minore sau cazuri, se presupune că pot exista multe cazuri nediagnosticate de blande sindromul XYYY decat cele raportate. [7]

Etiologie

Sindromul XYYY este cauzată de prezența a două copii supranumerara ale cromozomului Y , cromozom care determină dezvoltarea sexuale masculine. Aneuploidy a cromozomilor sexuali sunt cea mai comuna forma de aneuploidie la om. [8] Deși un complement de 48 de cromozomi care implică autozomi pot să nu fie compatibile cu viață, forma 48, XYYY si alte aneuploidii sexuale cromozomiale , cum ar fi sindromul XXXY și tetrasomy X , sau condiții chiar de 49 de cromozomi , cum ar fi pentasomia X , pot supraviețui cu implicații fenotipche relativ ușoare, din cauza lipsei de pe cromozomii sexuali de gene critice pentru baza de dezvoltare. [9] [10]

Cele aneuploidies sexuale cromozomiale apar printr - un proces cunoscut sub numele de „proces non-disjuncție “ , în care cromozomii nu reușesc să se separe în mod corespunzător în timpul diviziunii celulare și produc gârneți , în acest caz , spermatozoizii cu un număr anormal de cromozomi. [11] În cazul sindromului XYYY, cariotip poate fi rezultatul non-disjuncție într - un XYY părinte sau dublu non-disjuncție rezultând într - un spermatozoid YYY ultimul cu un tata cromozomial normal. [12] non-disjuncției pot apărea în timpul dezvoltării " embrion la scurt timp după concepție , care dă naștere adesea la mozaicismului . [7]

Clinica

Prezentarea clinică a sindromului XYYY este variabilă și, din 2021, încă nu este clar în întregime. Deoarece toate cazurile cunoscute au fost diagnosticate după naștere și similare sindromul XYY este cunoscut pentru a avea un fenotip mai blande cazuri diagnosticate prenatal decat postnatală, este suspectat că multe cazuri de sindrom XYYY poate fi usoara sau nu manifestări clinice. [7]

Intelectualii cazuri cunoscute XYYY capacități sunt diferite, în special în cazurile de mosaicism , dar în cele mai multe dintre aceste persoane sunt la limita. [6] IQ performanță este adesea mai mare decât cea verbală [9] , deși ușoare întârzieri au fost raportate în dezvoltarea limbajului. [13] self-bază abilităților de îngrijire , cum ar fi toileting, dressing, mănâncă și menține igiena personală, sunt normale sau ușor întârziată. [7] Se observă o serie de anomalii scheletice minore , cum ar fi clinodactyly , [12] radioulnara radioulnara (fuziunea oaselor lungi ale " antebraț ) și dezvoltarea dentară slabă. Aceste manifestări se regăsesc și în alte aneuploidii ale cromozomilor sexuali. [7] Înălțimea este de la normal la mare, cu unele cazuri de statură anormal de mare. [7] [12] În afară de " acnee adolescenta severa, sindromul XYYY nu este asociat cu nici o anomalie fizică sau facială evidentă. [6]

Deoarece au fost raportate foarte puține cazuri de sindrom XYYY la bărbați adulți, este dificil de a trage concluzii asupra funcției sexuale și de reproducere , cu toate acestea, condiția pare să fie asociată cu un nivel scăzut de testosteron . Toți bărbații adulți, cunoscuți în literatura de specialitate, cu o XYYY cariotip, 48 non-mozaic, erau azoospermic , cu toate că un subiect de sex masculin care a avut un complementar mozaic 46, XY / 48, XYYY (81,1% 48, XYYY) au avut dovezi de spermatogeneză . [6] Unii adulți au avut un comportament sexual impulsiv sau agresiv, în timp ce alții au avut unitate de scăzut de sex și nici un interes sexual aparent; unul a avut disforie de gen . [6] [14] Este cunoscut faptul că doi bărbați cu sindrom XYYY au efectuat o viață adultă independentă, ei s- au căsătorit, au găsit un loc de muncă și au fost întoarse la medic doar la " infertilitate . [13] [15]

Probleme comportamentale de severitate diferite sunt de asemenea asociate cu conditia. Unii pacienți au fost atribuite școlilor speciale sau a instituțiilor judiciare după ce a fost implicat în atacuri grave. [5] Cu toate acestea, cei care au comportat în cazuri deosebit de grave vin de obicei din mediile casnice problematice sau violente. [9] În timp ce unele descrieri ale sindromului accentuează agresivitatea ca o caracteristică, cele mai multe dintre poveștile unor părinți care aparțin unei caritate importante pentru boli cromozomiale subliniază nesiguranță, imaturitatea și timiditate. [7] Cu toate că adolescenții cu sindrom XYYY pot prezenta un risc, aceștia sunt capabili să formeze o identitate pozitivă; adolescenți XYYY au demonstrat dorința de a avea relații sănătoase și de a se integra cu succes în societate. [5]

Diagnostic

Cele aneuploidies cromozomiale, cum ar fi 48, XYYY, sunt diagnosticate prin analiza cariotipului . [16] Rareori, sindromul XYYY a fost detectat prenatally prin amniocenteză , deși nici unul dintre aceste cazuri nu a supraviețuit nașterii. [17]

Comparație cu sindromul XYY

Sindromul XYY, care este mult mai bine cunoscut, apare la aproximativ 1 din 1000 de bărbați. [18] Sindromul XYY este cunoscut de a avea o prezentare fenotipică mai blândă în cazuri a constatat în mod aleatoriu, cum ar fi in timpul prenatale de screening , decât în cele karyotyped ca urmare a unei indicații medicale . [19] Deoarece toate cazurile descrise de sindrom XYYY au fost stabilite ca urmare o suspiciune clinică, nu este clar dacă fenotip relativ sever descris în literatura de specialitate este reprezentativ pentru toate cazurile XYYY sau dacă există cazuri mai ușoare , care nu au fost aduse în atenția. [7]

Cele doua sindroame au o serie de simptome comune, cum ar fi statura mare (deși creșterea în înălțime în cazul XYY apare mai mare decât cea din XYYY [7] [19] ) și probleme de comportament. O distincție semnificativă observată este că, în timp ce masculii cu cariotip 47, XYY au de obicei o fertilitate normala, cariotip 48, XYYY pare a fi asociată cu infertilitate sau sterilitate. Cariotip 47, XYY este corelat cu o mai mare expresie a „ antigenului HY , în timp ce“ azoospermie observate la subiecții 48, XYYY poate fi la rândul său legat de exprimarea crescută a aceluiași antigen comparativ cu 47, XYY. [12]

Notă

  1. ^ Townes PL, Ziegler NA, Lenhard L, un pacient cu 48 de cromozomi (XYYY) , in The Lancet, voi. 285, n. 7394, 15 mai 1965, pp. 1041-1043, DOI : 10.1016 / S0140-6736 (65) 91315-2 .
  2. ^ Schoepflin GS, Centerwall WR, 48, XYYY: un nou sindrom? In Jurnalul de Genetica Medicala, vol. 9, nr. 3, Septembrie 1972, pp. 356-360, DOI : 10.1136 / jmg.9.3.356 .
  3. ^ Wiener S, Sutherland G, Bartholomew A, B Hudson, XYY masculi în închisoare din Melbourne , in The Lancet, voi. 291, n. 7534, ianuarie 1968, p. 150, DOI : 10.1016 / s0140-6736 (68) 92770-0 .
  4. ^ Wiener S, Sutherland G, Bartholomew AA, A Murderer cu 47, XYY și o suplimentare Autosomal Anormalitate , în Journal of Criminology, vol. 2, nr. 1, o martie 1969, pp. 20-28, DOI : 10.1177 / 000486586900200103 .
  5. ^ A b c Rausch JL, un studiu de caz al dezvoltării identității unui adolescent cu emoțională Disturbance și 48, XYYY cariotipului într - un cadru instituțional , în Raportul de calitate, vol. 17, n. 1, ianuarie 2012. Găzduit pe Centrul de Informare Resurse Educație.
  6. ^ A b c d și Teyssier F, G Pousset, 46, XY / 48, raport de caz XYYY mozaicism și revizuirea literaturii , in consiliere genetica, vol. 5, nr. 4, ianuarie 1994, pag. 357-361.
  7. ^ A b c d și f g h i unic, Tartaglia N, M Hulten, sindromul XYYY (PDF), în unic, 2005. Adus 18 martie 2021.
  8. ^ Le Gall J, Nizon M, Pichon O, Andrieux J, AUDEBERT-Bellanger S, Baron S, Beneteau C, Bilan F, Boute O, Busa T, Cormier-Daire V, Ferec C, Fradin M, Gilbert-Dussardier B, Jaillard S, Jønch A, Martin-Coignard D, Mercier S, Moutton S, Rooryck C, Schaefer E, Vincent M, Sanlaville D, Le Caignec C, Jacquemont S, David A, Isidor B, variantele Sex aneuploidies cromozomiale și număr de copii : o altă explicație pentru variabilitatea prognostic neurodezvoltare? European Journal of Human Genetics, voi. 25, nr. 8 14 iunie 2017 pp. 930-934, DOI : 10.1038 / ejhg.2017.93 .
  9. ^ A b c Linden MG, BG Bender, Robinson A, Sex cromozom tetrasomy si pentasomy , in Pediatrie, vol. 96, n. 4 octombrie 1995, pp. 672-682.
  10. ^ Unique, Rooman R, M Hulten, Pentasomy X (PDF), în unic, 2005. Adus 19 martie 2021.
  11. ^ Robinson DO, PA Jacobs, Originea cromozom suplimentar Y la bărbați cu 47, XYY cariotip (PDF) in Human Molecular Genetics, vol. 8, nr. 12, 1 noiembrie , 1999 pp. 2205-2209, DOI : 10.1093 / hmg / 08.12.2205 , PMID 10545600 .
  12. ^ A b c d Mazauric-Stuker M, G Kordt, Brodersen D, Y aneuploidie: Mai departe , în cazul unui pacient de sex masculin cu o revizuire 48, karyotype și literatura XYYY , în Annales de Génétique, vol. 35, nr. 4, ianuarie 1992 pp. 237-240.
  13. ^ Un b Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia șiRare 48, sindrom XYYY: raport de caz și revizuirea literaturii , în rapoarte de caz clinic, vol. 6, nr. 1, ianuarie 2018, pag. 179-184, DOI : 10.1002 / ccr3.1311 , PMC 5771943 , PMID 29375860 .
  14. ^ ((Ridler MAC)), Lax R, Mitchell MJ, Shapiro A, ((Saldaña Garcia-P)),un mascul adult cu cromozomi sexuali XYYY , in Genetica clinica, vol. 4, nr. 1 ianuarie 1973, pag. 69-77, DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1973.tb01125.x , PMID 4691557 .
  15. ^ Hori N, Kato T, Y Sugimura, Tajima K, Tochigi H, J Kawamura, A Male Subiect cu 3 Y Cromozomii (48, XYYY): Un raport de caz , Journal of Urology, voi. 139, n. 5, 1, 1988, pp. 1059-1061, DOI : 10.1016 / S0022-5347 (17) 42772-8 , PMID 3361645 .
  16. ^ O'Connor C, cromozomala Anomalii: aneuploidies , în Nature Educație, 2008. Adus de 19 martie 2021.
  17. ^ Venkataraman G, Meșteșug I, sindromul Triple-Y În urma tratamentului ICSI intr - un cuplu cu cromozomi normali: raport de caz , in Human Reproduction, vol. 17, n. 10, octombrie 2002, pp. 2560-2563, DOI : 10.1093 / humrep / 10.17.2560 , PMID 12351529 .
  18. ^ 47, sindromul XYY , în MedLine Plus, 08 septembrie 2020. 21 Adus Martie Aprilie, 2021.
  19. ^ A b unic, Ross J, Bishop D, XYY (PDF), în unic, 2014. Adus 19 martie 2021.
Clasificare
și resurse externe (EN)		 ICD-10-CM : Q98.8 ;


Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_XYYY&oldid=121958105 “