Sindromul Jacobs
| Sindromul Jacobs | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 758,8 |
| ICD-10 | Q98.5 |
| Plasă | D014997 |
| Sinonime | |
| Sindromul 47, XYY Disomia cromozomului Y | |
Sindromul Jacobs , sau sindromul XYY , sau disomia cromozomului Y este o aneuploidie heterosomală, adică o anomalie cariotipică , în care, pe lângă cromozomii X și Y tipici kitului masculin normal uman, este prezent și un cromozom Y supranumerar.
Această polizomie se datorează unei nedisununții în timpul celei de-a doua diviziuni meiotice din gametogeneza masculină.
În ciuda contribuției genetice mici a cromozomului Y, există mai multe caracteristici identificate în purtătorii aneuploidiei. Deși nu sunt deosebit de omogene, ele par să aibă o frecvență semnificativ mai mare decât cea cu care se găsesc aceleași caractere în populația generală. Subiecții sunt, de asemenea, numiți super bărbați și pot avea adesea o înălțime mai mare de 180 cm (în medie 188 cm) și o întârziere mentală ușoară. [1] [2] [3] Pot avea dinți mari sau cu rădăcini mari, [4] [5] pot avea probleme vasculare asemănătoare lui Marfan [6] [7] și a fost ipotezată și asocierea cu defecte de lateralizare embriogenă . [8]
Contrar a ceea ce sa presupus în trecut (anterior se considera că erau deosebit de ridicate), nivelurile de testosteron sunt normale.
Frecvența cu care apare această ploidie este de 1-5 / 10.000 de bărbați [9] .
Greșeală istorică
Această boală este cunoscută pentru istoria sa, deoarece la nașterea științelor criminologice , în urma teoriilor fizionomice lombrosiene și a darwinismului social , au dorit să caute cauzele genetice ale comportamentului criminal.
Este adesea citat în statistici ca exemplu de eroare statistică , săvârșită dacă eșantionul studiului nu este adecvat: de fapt, legătura ipotetică cu infracțiunea XYY a fost considerată certă numai pe baza studiilor efectuate în interiorul închisorilor , utilizând în același timp un eșantion mai adecvat. , a fost posibil să observăm cum acest sindrom se răspândește omogen în populație , indiferent de clasă, ocupare, religie, etnie. [ citație necesară ] Pretinsa tendință criminală a purtătorilor acestei anomalii este utilizată ca punct de plecare în intriga filmului Pisica cu nouă cozi de Dario Argento . Persoanele cu sindrom 47, XYY sunt cei 25 deținuți ai coloniei penale Fiorina "Fury" 161 din filmul de știință-ficțiune Alien³ .
Un alt exemplu de eroare metodologică este teza conform căreia acești indivizi pot avea tendințe bisexuale: este de fapt necesar să se facă diferența între sugestibilitate și semnificație. [10]
Notă
- ^ Ajmar, Ambesi Spliced, Barlati Genetica ed. Delfino Antonio 1996 ISBN 8872871018
- ^ Geerts M, Steyaert J, Fryns JP Sindromul XYY: un studiu de urmărire pe 38 de băieți. Genet Couns. 2003; 14 (3): 267-79.
- ^ Fryns JP, Kleczkowska A, Kubień E, Van den Berghe H. Sindromul XYY și alte polisomii cromozomiale Y. Starea mentală și funcționarea psihosocială. Genet Couns. 1995; 6 (3): 197-206.
- ^ Lähdesmäki R, Alvesalo L. Lungimea rădăcinii în 47, dinții permanenți ai bărbaților XYY. J Dent Res. 2004 oct; 83 (10): 771-5.
- ^ Alvesalo L, Varrela J. Taurodontismul și prezența unui cromozom Y suplimentar: studiu la 47, bărbați XYY și revizuire analitică. Hum Biol. 1991 februarie; 63 (1): 31-8.
- ^ Veronika P, Imre S. Cariotipul 47 XYY, hipoplazie aortică și cardiomiopatie congestivă Orv Hetil. 1977 6 noiembrie; 118 (45): 2721-33.
- ^ Laine T, Alvesalo L. Morfologia arcului palatal și mandibular la 47, bărbați XYY și în alte anomalii ale cromozomului sexual. Arch Oral Biol. 1993 februarie; 38 (2): 101-5.
- ^ Amador A, Martins I, Massa R, Oliveira Santos J. XYY mascul cu arc aortic drept și ligament arteriosum: o asociație fortuitus? Portul Acta Med. 2007 noiembrie-decembrie; 20 (6): 575-80. Epub 2008 13 februarie.
- ^ (EN) INSERM US14 - TOATE DREPTURILE REZERVATE, Orphanet: 47, sindromul XYY , pe www.orpha.net. Adus la 11 august 2017 .
- ^ Guy's Hospital Clinical Genetics Department, The XYY Condition ( PDF ), at guysandstthomas.nhs.uk , 2001. Accesat la 27 septembrie 2006 (arhivat din original la 26 septembrie 2007) .
Bibliografie
- Gardner, RJ McKinlay; Sutherland, Grant R., Anomalii cromozomiale și consiliere genetică , ediția a 3-a, Oxford, Oxford University Press, 2004, pp. 29 –30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430, ISBN 0-19-514960-2 .
- Milunsky, Jeff M., Diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomului sexual , în Milunsky, Aubrey (ed.) (Eds), Tulburări genetice și fetusul: diagnostic, prevenire și tratament , ediția a 5-a, Baltimore, The Johns Hopkins University Press, 2004, pp. 297 -340, ISBN 0-8018-7928-0 .
- Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F., Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Revised Reprint , ediția a 6-a, Philadelphia, WB Saunders, 2004, pp. 172–174, ISBN 0-7216-0244-4 .
- Beltz, Carin Lea, Sindromul XYY , în Narins, Brigham (ed.) (Ed.), The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders , ed. A II-a, Detroit, Thomson Gale, 2005, pp. 1369 –1371, ISBN 1-4144-0365-8 .
- Firth, Helen V.; Hurst, Jane A.; Hall, Judith G., Oxford Desk Reference: Clinical genetics , Oxford, Oxford University Press, 2005, pp. 498–499, ISBN 0-19-262896-8 .
- National Library of Medicine, Genetics Home Reference: 47, sindromul XYY , la ghr.nlm.nih.gov , 2006. Accesat la 28 august 2006 .
- Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A., Anomalii ale cromozomului sexual , în Rimoin, David L.; Connor, J. Michael; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.) (Eds.), Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics , ediția a 5-a, Philadelphia, Churchill Livingstone Elsevier, 2007, pp. 1038 -1 057, ISBN 0-443-06870-4 .
- Patricia Jacobs „Genetica sindroamelor XXY, Trisomia X și XYY: o privire de ansamblu” , în timpul conferinței desfășurate în perioada 3–5 martie 2006 „Conferința Națională privind Trisomia X și XYY”, Universitatea din California, Davis, MIND Institute, Sacramento, volum = DVD 02, editor = KS & A
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul 47, XYY
linkuri externe
- Sindromul 47, XYY din manualul Merck
| Controlul autorității | GND ( DE ) 4434916-6 |
|---|
