Cromozomul 17
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 17 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 78.774.742 bps |
| SNP-uri | 305.435 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 1209 |
| Pseudogene | 56 |
| Genele care codifică ARN-ul | |
| ARNr | 10 |
| miARN | 29 |
| snARN | 47 |
| snoRNA | 29 |
| Alte ANN-uri | 52 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Numele cromozomului 17 indică, prin convenție, al șaptesprezecelea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al optsprezecelea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 17, la fel ca orice autozom. Cromozomul 17 are aproape 79 de milioane de nucleotide . Cei doi 17 cromozomi reprezintă aproape 3% din ADN-ul total din celulele umane.
Se crede că cromozomul 17 conține între 1200 și 1500 de gene [1] [2] .
Numărul de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) este de peste 300.000.
Genele
Următoarele sunt câteva dintre genele identificate pe cromozomul 17:
- ACADVL : acilcoenzima A dehidrogenază ( lanț foarte lung );
- ACTG1 : gamma 1 actină ;
- ASPA : aspartoacilaza (proteină legată de boala Canavan );
- BRCA1 : proteina 1 legată de cancerul de sân cu debut precoce ;
- COL1A1 : colagen, tip I, alfa 1;
- ERBB2 : omolog 2 al oncogenei virale a leucemiei eritroblastice (v-erb-b2);
- FLCN : folicolină;
- GALK1 : galactokinaza 1;
- GFAP : proteină acidă fibrilară glială ;
- KCNJ2 : canal de potasiu (subfamilia J, membrul 2);
- MYO15A : miozina XVA;
- NF1 : neurofibromina 1 (proteină legată de neurofibromatoză , boalavon Recklinghausen și boala Watson );
- PMP22 : proteină de mielină periferică 22;
- SHBG : globulină care leagă hormonul sexual;
- TP53 : p53 (legat de sindromul Li-Fraumeni );
- USH1G : proteină 1G legată de sindromul Usher (autozomal recesiv);
- RAI1 : gena 1 indusă de acidul retinoic ;
- RARalfa : receptor alfa al acidului retinoic (implicat în t ( 15 , 17) responsabil pentru leucemia promielocitară );
- GRB7 : proteina 7 legată de receptorul factorului de creștere ;
- unele de tip CC chemokine : CCL1 , CCL2 , CCI3 , CCI4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL13 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 si CCL23 .
- SCN4A: canal de sodiu (implicat în afecțiuni musculare care se manifestă ca paralizie periodică sau miotonii ) [3]
Boli
Unele patologii legate de problemele cromozomului 17:
- diabet zaharat ;
- galactozemie ;
- Boala lui Alexandru ;
- Boala Canavan ;
- Boala Charcot-Marie-Tooth ;
- neurofibromatoza ;
- osteogenesis imperfecta ;
- Sindromul Andersen-Tawil ;
- Sindromul Birt-Hogg-Dubé ;
- Sindromul Ehlers-Danlos ;
- Sindromul Li-Fraumeni ;
- Sindromul Miller-Dieker
- Sindromul Smith-Magenis ;
- Sindromul Usher ;
- surditate non-sidromică;
- cancer de san ;
- cancer de prostată .
- Sindromul Potocki-Lupski
- Canalopatii de sodiu
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Gilbert F, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 17 , în Testul Genet , vol. 2, nr. 4, 1998, pp. 357-81, PMID 10464617 .
- ^ Fondazionemalattiemiotoniche.org , http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2014/11/Canalopatie_muscolari.pdf .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe cromozomul 17
linkuri externe
- Introducere Arhivat la 30 iunie 2007 la Internet Archive . al NIH
- Harta pe Ensembl!
- Filogenie pe Ensembl!
