Miotonie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Miotonie
Contracția musculară spasmodică întârziată, similară cu miotonia, în mușchiul abductor al degetului mic
Specialitate	neurologie , medicamente neuromusculare și genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	359.2
ICD-10	G71.1
Plasă	D009222
Editați datele pe Wikidata · Manual

Miotonia este un semn clinic care caracterizează un grup mic de boli neuromusculare caracterizate prin relaxare întârziată (contracție prelungită) a mușchilor scheletici după contracție voluntară sau stimulare electrică. ^[1] Poate fi un semn localizat sau sistemic, care privește mușchii striați voluntari, unde contracția musculară prelungită persistă chiar și după sfârșitul stimulului excitator. Altfel poate fi definit ca o relaxare întârziată. Este adesea simptomul miopatiei , o boală primară a mușchiului, în special a miopatiilor canalopate sau a canalopatiilor neuromusculare și a distrofiei musculare miotone .

La palpare, mușchiul contractat miotonic pare să aibă o consistență crescută, aproape lemnoasă, fiind capabil să treacă și în crampe dureroase și spasm (diferența este că crampele pure își au originea spontan). La eliberarea musculară, pot fi observate fibrilații , miochimii și fasciculări .

Se pot dezvolta ulterior oboseală musculară, astenie , durere , rigiditate musculo-scheletică, tulburări articulare, oboseală abdominală și laxitate, slăbiciune musculară , mioclonie , dificultate la înghițire , hipertonie moderată, hipertrofie , paradoxală, patologie nefuncțională în unele unități sau hipotrofie . Unele miotonii au probleme cardiace, altele se înrăutățesc cu frigul sau se îmbunătățesc temporar cu utilizarea mușchilor. Prognosticul este bun (cu excepția cardiomiotoniei și distrofiilor) chiar și pentru bolile cronice.

Vorbim de pseudomiotonie când afecțiunea din care derivă nu este a mușchiului primitiv, ci derivă din sistemul nervos.

Tipologie

Există diferite tipuri de miotonie în funcție de tipul de canal afectat de tulburare (canalopatie) și, prin urmare, putem vorbi de miotonie congenitală dacă sunt implicate canalele de clor, dacă în schimb canalele de sodiu sunt cele care vor fi afectate de tulburare. în fața paraliziei periodice hiperkalemice și așa mai departe. În cele din urmă, această tulburare este tipică distrofiilor miotonice și a sindromului sau neuromiotoniei lui Isaac .

Blefarospasmul este o formă de miotonie și distonie .

Patologii care cauzează miotonie

• Distrofia miotonică de tip 1 și 2
  • DM1 sau boala Steinert
  • DM2 numit și PROMM (miopatie miotonică proximală) sau boala Ricker
• Canalopatii neuromusculare
• Fenomen pseudomiotonic al mâinii cauzat de mielopatia cervicală cu stenoza coloanei vertebrale
• Fenomen pseudomiotonic în polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă sau CIDP (simptom rar)
• Boala Charcot-Marie-Tooth cu pseudomiotonie (tip rar)
• Pseudomiotonie dobândită în cursul altor neuropatii nespecifice sau boli ale sistemului nervos
• Tetanie hipocalcemică
• Fenomen pseudomiotonic în sindromul omului rigid
• Miopatia în cursul sindromului Schwartz-Jampel

Notă

Bibliografie

• Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .

Elemente conexe

• Paralizie
• Distrofie musculara
• Miopatie
• Canalele ionice

linkuri externe

• ( EN ) Miotonia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
• ( IT ) Fundația pentru boli miotone

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină