Canalopathy
Salt la navigare Salt la căutare
| Canalopathy | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetica clinice Neurologie medicament neuromusculară Reumatologie Endocrinologie Cardiologie Pneumologie Imunologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| Plasă | D053447 |
Un channelopathy este o sistemica, neuromuscular patologie sau localizate în alte sisteme, cauzate de disfuncții congenitale sau dobândite ale canalelor de ioni , proteine trans membranare (adică traversarea membranei celulare ) care permit trecerea unor ioni din exterior spre interiorul celula sau invers ( sodiu canal , calciu canal , clor canal , canal de sodiu , etc.).
Listă de canalopatii
Mai jos este lista canalopatii cunoscute sau emis ipoteza si probabile. [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8]
canalopathies neuromusculare
Ele afectează mușchii sau a sistemului neuromuscular. Ele aparțin grupelor de miopatii , boli ale joncțiunii neuromusculare sau ale sistemului nervos periferic ( neuropatie ), ocazional implicând sistemul nervos autonom și sistemul nervos central , și în alte zone.
- Non - distrofice myotonias
Ele prezintă fenomenul miotonică fără distrofie miotonica în curs de desfășurare
- Miotonie congenita (canalopatii compuși de clor)
- Congenita miotonia Thomsen
- Becker miotonie congenitală
- Miotonie levior , subtipul ușoară Becker
- canalopathies de sodiu
- Miotonie agravată de potasiu
- Acetazolamida receptiv miotonie sau miotonie dureroase agravate de potasiu
- permanens myotonia
- fluctuans myotonia
- Paralizie hipokaliemiant periodică de tip 2 (miopatice), cu posibile miopatie vacuolar fixe (channelopathy sodiu-calciu-potasiu); comorbiditate , de asemenea , posibil cu sindrom Andersen-Tawil
- paramiotonia congenitale
- Paralizie hiperkalemică periodic, chiar și în formă miopatice, cu posibile miopatie vacuolar
- Paralizia periodică potasiu în sânge, similar cu tipul 2 paralizie hypokalemic
- Miotonie agravată de potasiu
- canalopathies de calciu
- canalopathies cardiace
- Sindromul Brugada (în grupul de canalopatii de sodiu)
- Catecholaminergic polimorfa tahicardie ventriculară (în grupul de canalopatii de calciu)
- canalopathies de potasiu
- Andersen-Tawil sindrom (tip 7 sindrom QT prelungit ) , cu posibile miopatie și paralizie periodică hipokaliemiant
- Sindrom QT lung
- Sindrom QT scurt
- Tulburări legate de channelopathic fără miotonie evidentă
- Miez central miopatia congenitală și multi-MiniCore congenital miopatie (channelopathy de calciu)
- Periodic paralizie hipokaliemiant tip 1 / paralizie pura, cu posibila miopatie vacuolar fixe (channelopathy de potasiu-calciu); comorbiditate , de asemenea , posibil cu sindrom Andersen-Tawil
- Periodic thyrotoxic paralizie (channelopathy sodiu-potasiu)
- Pseudomyotonias și alte canalopatii
- Neuromiotonia , congenitale sau dobândite [9] ( Isaacs sindrom ) (canalele de potasiu);
- Coreea fibrilară Morvan sau neuromiotonia sistemice
- Sindromul myastheniform Lambert-Eaton (canale de calciu)
- Tetanie Normocalcemic (canale de calciu?)
- Crampele și sindromul fasciculații sau fasciculații benigne (canalelor de sodiu?)
- Neuropatia Fibră mică asociată cu channelopathy de sodiu
- Unele forme de fibromialgie , chiar cu handicap grav
alte canalopatii
- Fibroză chistică
- Eritromelalgie
- episodic ataxie
- congenitale hiperinsulinism
- Alternând hemiplegie din copilărie
- Sindromul Bartter
- Sindromul Dravet
- Anumite tipuri de epilepsie (epilepsie generalizată de exemplu , cu convulsii febrile plus)
- Unele tipuri de tinitus
- Unele cazuri de palinopsia
- sindromul Timothy
- Unele forme de retinită pigmentară
- Polymicrogyria
- Surditate nesindromică
- Unele forme de neuromyelitis optice
- Sindromul Romano-Ward
- Hipertermie malignă
- Mucolipidosis tip IV
- Migrena hemiplegică familială
Notă
- ^ Kim JB ( din ianuarie 2014). „Canalopatii“. Coreean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1-18. doi: 10.3345 / kjp.2014.57.1.1. PMC 3935107. PMID 24578711 .
- ^ Kass RS (august 2005). „The canalopatii: perspective noi in mecanismele moleculare si genetice ale bolilor umane“. Journal of Clinical Investigation. 115 (8): 1986-9. doi: 10.1172 / JCI26011. PMC 1180558. PMID 16075038 .
- ^ Sid Gilman (2007). Neurobiologie a bolii. Academic Press. pp. 319-. ISBN 978-0-12-088592-3 . Accesat 22 noiembrie 2010.
- ^ Vargas-Alarcon G, Alvarez-Leon E, Fragoso JM, Vargas A, Martinez A, Vallejo M, Martinez-Lavin M (februarie 2012). „Genă codificată A SCN9A ganglionii rădăcinii dorsale polimorfism canalului de sodiu asociat cu fibromialgia severe“. Tulburări musculo - scheletice. BMC 13: 23. doi: 10.1186 / 1471-2474-13-23. PMC 3310736. PMID 22348792 .
- ^ C Faber, Gain funcției Na (V) 1,7 mutații în idiopatică neuropatiei cu fibre mici, in Annals of Neurology, 2011 DOI: 10.1002 / ana.22485.
- ^ RS Smith, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O , Barkovich AJ, A Poduri, Wilke M, de Wit MC, Mancini GM, Sztriha L, Im K, Amrom D, ANDERMANN E, Paetau R, Lehesjoki AE, Walsh CA, Lehtinen MK (septembrie 2018). „V1.3) Reglementarea umană cerebrală corticală Plierea și orale Dezvoltare Motor“. Neuron. 99 (5): 905-913.e7. doi: 10.1016 / j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301 .
- ^ Hunter JV, Moss AJ (ianuarie 2009). „Convulsii si aritmii: Diferită fenotipuri unui channelopathy comun?“. Neurologie. 72 (3): 208-9. doi: 10.1212 / 01.wnl.0000339490.98283.c5. PMID 19153369 .
- ^ Vacă fără coarne JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (aprilie 2003). „Canalopatii ca o cauza genetica a epilepsiei“. Current Opinion in Neurologie. 16 (2): 171-6. doi: 10.1097 / 00019052-200304000-00009. PMID 12644745 .
- ^ Pseudo-miotonie și miochimiei de RC HUGHES și BM MATTHEWS - Din Derbyshire Royal Infirmary, J. Neural. Neurosurg. Psychiat., 1969, 32, 11-14
Bibliografie
- Song YW, Kim SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (decembrie 2012). „Paralizie periodică nu este o potasiu în sânge boala distinctă“. Muscle & Nerve. 46 (6): 914-6. doi: 10.1002 / 23441 Mus.. PMID 22926674 .
