Sindromul Dravet
| Sindromul Dravet | |
|---|---|
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 345.1 |
| OMIM | 607208 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Epilepsie mioclonică severă a copilăriei | |
| Eponime | |
| Charlotte Dravet | |
Sindromul Dravet sau epilepsia mioclonică severă a copilăriei este un sindrom epileptic generalizat și simptomatic care apare în primul an de viață și care se caracterizează prin prognostic sever și agravare a întârzierii psihomotorii .
Epidemiologie
Sindromul Dravet este o boală rară, cu o incidență de 1 din 20.000-30.000 de copii. [1]
Profil clinic și diagnostic
Crizele clonice severe unilaterale și generalizate de lungă durată (până la o oră), adesea însoțite de febră , sunt tipice acestui sindrom. Mai târziu, în jurul celui de-al doilea și al treilea an de viață, pot fi asociate crize de tip absent , adesea atipice, sau crize parțiale complexe , caracterizate prin automatisme sau prin crize negative și vegetative. În timp, convulsiile clonice se pot estompa în convulsii mioclonice segmentare, cu distribuție multiplă districtuală și multifocală, care nu mai sunt unilaterale. În mod caracteristic, crizele segmentare pot duce apoi la crize masive. Întârzierea psihomotorie , adesea severă, apare în jurul celui de-al doilea an de viață, cu întârziere a limbajului , tulburări de somn, ataxie și alterări posturale , tulburări de comportament și psihoafective.
Terapie și prognostic
Deși poate fi utilizată polifarmacia pe bază de anticonvulsivant cu diete ketogene , sindromul Dravet are adesea un prognostic slab. După al cincilea an de vârstă, crizele asemănătoare absenței tind să dispară, cu persistența crizelor clonice, adesea severe și generalizate; de-a lungul timpului, tulburările de comportament cedează trăsăturilor autiste, cu perseverențe, dificultăți severe de comunicare și, mai rar, imagini psihotice reale.
Notă
- ^ C. Loeb, E. Favale, Neurology by Fazio Loeb , Rome, Universe Publishing Company, 2003, Pag. 1150 , ISBN 88-87753-73-3 .
Bibliografie
- C. Loeb, E. Favale, Neurologie de Fazio Loeb , Roma, Universe Publishing Company, 2003, ISBN 88-87753-73-3 .
- B. Bergamasco, R. Mutani, Neurologia lui Bergamini , Torino, Cortina, 2007, ISBN 88-8239-120-5 .
- Allan H. Ropper, Robert H. Brown, Adams și Victor - Principii de neurologie , Milano - New York, McGraw-Hill Companies, 2006, ISBN 88-386-3909-4 .
