paralizie hipokaliemiant periodică

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Paralizie periodică ipocaliemica engleză abrevierea HypoKPP) este o tulburare miopatice care prevede prezența unor episoade ocazionale de slăbiciune musculară fluctuante din cauza consumului excesiv de potasiu în timpul fazelor critice, din cauza disfuncționalității a canalelor ionice ale joncțiunii neuromusculare . Este un channelopathy neuromusculare .

Celulele absorb prea mult potasiu în sânge lăsând inutil: din cauza unei disfuncții a canalelor de sodiu sau calciu , a canalelor de potasiu devin hiperactive consuma prea.

Face parte dintr - un grup de tulburari genetice care include thyrotoxic paralizia periodică și ipercaliemica paralizie periodică numit paralizie de familie periodice. Ele sunt de obicei mostenite de boli cu transmisie dominanta desi mutatie genetica aleatoare poate avea loc în familie.

Tu observa două forme distincte de implicare musculară în paralizie periodică hipocalemică, episoade de paralizie și miopatie fixe, pot apărea separat sau împreună. Forma pura episodic paralitic apare mai frecvent, combinația de episoade de paralizie si o miopatie lent progresivă este mai puțin comună, forma pură , fără miopatice sau aproape episoade de paralizie este rară:

Type 1, cu episoade de paralizie (aparținând canalopatii calcice): principalul simptom este facut din atacuri de paralizie flasca reversibile cu o hipopotasemie concomitentă care conduce de obicei la paraplegie sau tetraplegie, dar piese de schimb mușchilor respiratori.

De tip 2, forma miopatice , cu paralizie uneori sporadice sau fluctuantă slăbiciune ( slăbiciune ) a segmentelor musculare sau generale (din grupa canalopatii de sodiu): miopatie lent progresivă, fatigabilitatea musculară fixă ( astenie ), cu posibile miotonie ^[1] , hiperexcitabilitate neuromuscular , spasme musculare , contractura , mialgia și crampe (spasmodicity, ușoară rigiditate și flaciditate pot coexista în formă miopatice); de multe ori incepe ca intoleranta exercitarea în principal la nivelul membrelor inferioare; De obicei, nu duce la invaliditate severă. Această slăbiciune fix ușoară astenic-hypostenic trebuie diferențiată de slăbiciunea hypostenic reversibil care există între atacuri acute de slabiciune musculara la unele persoane afectate.

Un episod acut poate fi declanșat de evenimente care provoacă un consum excesiv de potasiu, cum ar fi administrarea de cantități mari de carbohidrați, pierderi de potasiu la deshidratare și hipovolemie , consumul excesiv de sare, alcool (după perioada de repaus) sau zaharuri, stres și se tem / anxietate , rece, anestezie generală, de odihnă după efort intens, în mod direct sau efort fizic intens sau tulpina repetitive excesive.

O parte dintre pacienți, aproximativ 74%, în ambele forme și nu numai în cele 2, se poate dezvolta în continuare miopatie cu hyposthenia fixarea musculaturii scheletice, a declarat miopatie vacuolar ; alții au comorbiditate cu cardiomiotonia spus sindromul Andersen-Tawil , dintre care paralizia periodică este un simptom frecvent împreună cu tulburări ale sistemului de conducere electrică a inimii și anomalii , cum ar fi clinodactyly ; prin urmare , este necesar să se verifice eventuala prezență a aritmiei cardiace fixe (aritmii ușoare pot în schimb să apară în timpul unui atac de slăbiciune a HypoKPP). Tratamentul constă în evitarea situațiilor declanșatori și tratarea simptomelor (de exemplu cu medicamente sau a aportului de potasiu în momente de criză musculare).

Cauze

Periodic paralizie ipocaliemica se datorează mutațiilor genetice. În cele mai multe cazuri, acesta a trecut în jos , prin familii , ca tulburare autosomal dominanta . Ocazional, apare la întâmplare în familii. Se crede că tulburarea este legata de probleme în modul în care organismul controlează nivelurile de sodiu și potasiu în celule . Spre deosebire de alte forme de paralizie periodică, o persoană cu paralizie congenitală hipokaliemiant are un nivel foarte scăzut de potasiu din sânge și a funcției tiroidiene normale în timpul episoadelor de slăbiciune. Condiția apare la aproximativ 1 din fiecare 100.000 de oameni, și afectează bărbații mai des decât femeile. Prevalența este puțin mai mare la barbati din Asia, care au, de asemenea, tulburări tiroidiene.

Simptome

Afectiunea implica atacuri de slăbiciune musculară sau pierderea mișcărilor musculare (paralizie), cu simptome de hipokaliemie , care vin și pleacă.

Rezistentei musculare este de obicei normala intre atacuri. Atacurile incep de obicei in copilarie sau adolescenta, cu diferențe individuale mari în frecvență: unii oameni au atacuri de mai multe ori pe zi, alții doar o dată pe lună sau un an. Atacurile doar ultimele 1 până la 2 ore, dar poate, uneori, ultimul, atâta timp cât o zi. Acestea, de obicei, nu sunt suficient de severe pentru a necesita terapie. Slăbiciune sau paralizie:

• Aceasta apare cel mai frecvent la nivelul umerilor și șoldurilor
• Aceasta poate implica , de asemenea , muschii ochilor si cele care ajuta să respiri și rândunica
• Aceasta apare cel mai frecvent în timpul de odihnă după o activitate, mai ales daca este scurt.
• Multe episoade apar la trezire
• Aceasta durează de obicei 3 - 12 oră

Apoi, există multe situații care cresc riscul de a dezvolta un atac. Declanșările pot include:

• Carbohidratii: Cel mai bun mod de a declanșa o criza de paralizie periodică hipokaliemiant este de a mânca o cantitate mare de glucide. Cea mai circumstanța comună este un fel de mâncare de paste, care conține în mod tipic o cantitate mare de glucide simple , care sunt defalcate la nivelul de zaharuri și eliberate rapid în sânge . Alte declanșatori mai frecvente sunt de zahăr și de băuturi care conțin cantități mari de bomboane. După ce zaharuri din sange determina eliberarea de insulina , care face ca celulele sa ia zahar si chiar potasiu în sânge. Scăderea potasiului cauzează paralizie hipokaliemiant periodice.
• Sare: Un alt factor declanșator episoade de paralizie periodică hipokaliemiant este consumul de clorură de sodiu. Efectul de sare este mult mai puțin bine cunoscută decât pe trăgaci carbohidrați, și multe articole despre paralizia periodică hipokaliemiant nici măcar nu menționează trăgaci.
• Excitare / frica / epinefrină : excitare sau teama induce producerea de adrenalina, ceea ce face ca episoadele mai multe sanse de a paralizie la unii pacienți. Adrenalină injectat pentru tratarea reacțiilor alergice la produsele alimentare și epinefrină-ca medicamente, cum ar fi salbutamol utilizate în inhalatoarele pentru astm pot declanșa episoade de paralizie. Aceasta pare a fi din cauza efectului de adrenalină în reducerea potasiului în sânge.
• Exercițiu: Există un risc crescut de simptome de paralizie periodice hipokaliemiant dupa intense la exercitii fizice moderate.
• mediu rece: Muschii expuse la rece poate deveni slab. Re-încălzire, de obicei recupereaza forta musculara.
• Anestezia: In timpul anesteziei, exista multe schimbari care pot contribui la paralizie, inclusiv răcirea, nivelurile de glucoza și sodiu, precum și anumite anestezice, cum ar fi succinilcolina. Nu este clar de ce oamenii cu paralizie periodică hipokaliemiant sunt la un risc crescut de a dezvolta hipertermie malignă.
• Alcool: Nu este clar de ce alcoolul generează uneori paralizie periodică. Ar putea fi legat de un dezechilibru electrolitic, deshidratare, sau de a exercita a crescut.
• Deshidratarea cu pierderea de săruri minerale.

Genetica

Mutațiile în genele care pot provoca paralizie periodică ipocaliemica sunt:

De potențialele de acțiune ale sistemului nervos central , provocând un potențial placă de capăt la nivelul joncțiunii neuromusculare care determină intrarea ionilor de sodiu și depolarizarea celulei musculare. Acest depolarizare la T propagă-tubulilor unde activează intrarea ionilor de calciu din reticulul sarcoplasmic prin receptorul ryanodine RYR1. Aceste evenimente determină contracția mușchiului. Depolarizarea induce ulterior deschiderea canalelor de potasiu, acest curent de ieșire permite repolarizarea celulei, în care calciul este adus din nou în zăbrele cu ajutorul unei pompe de calciu ATP -dependente. Mutațiile care afectează structura și funcționarea normală a acestor canale, apoi perturba reglementarea contracția musculară, ceea ce duce la episoade de slăbiciune musculară severă sau paralizie. Mutațiile au fost identificate în reziduuri de arginină care compun senzorul de tensiune de Nav1.4. Acest senzor de tensiune cuprinde elicele alfa S4 din fiecare dintre cele patru domenii transmembranare (I-IV) ale proteinei, și conține resturi bazice care permit numai intrarea ionilor de sodiu pozitivi la tensiuni de membrană adecvate prin blocarea sau deschiderea canalului porii. In Cav1.1, mutațiile au fost, de asemenea, găsite în domeniile II și IV. Aceste mutatii duce apoi la o pierdere a funcției, în care canalele nu se poate deschide în mod normal. La pacienții cu mutații în SCN4A sau CACNA1S, prin urmare, canalul a redus excitabilitatea și semnalele din sistemul nervos central sunt în imposibilitatea de a depolarizeze musculare. Ca urmare, mușchiul nu se poate contracta în mod eficient (paralizie). Condiția este hypokalemic deoarece o concentrație extracelulară scăzută de ioni de potasiu va provoca musculare la repolarize la potențialul de repaus mai repede, astfel încât, chiar dacă conductanta de calciu se produce nu poate fi susținut. Și devine mai dificil de atins pragul de calciu în cazul în care mușchiul se poate contracta, și chiar dacă acest lucru este atins mușchiul este mai probabil să se relaxeze. Din acest motiv, gravitația poate fi redusă dacă concentrația de ioni de potasiu au fost menținute ridicate. Această condiție este moștenită în mod dominant autozomal (dar cu un procent ridicat de cazuri sporadice, legate de mutatii contractate pe parcursul vieții), ceea ce înseamnă că o singură copie a genei modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca boala.

Test

Medicii pot suspecta paralizia periodică hipokaliemiant pe baza unui istoric familial al bolii. Alte indicii pentru a finaliza diagnosticul sunt simptome de slăbiciune musculară care vin și pleacă. Înainte de un atac, pot exista rigiditate într-un picior sau greutate in picioare sau brațe. Între atacuri, un show examen fizic nimic anormal. In timpul unui atac, cu toate acestea, reflexele musculare sunt reduse sau absente, iar mușchii tind să se deformeze, mai degrabă decât să rămână rigid. grupuri musculare aproape de corp, cum ar fi umerii și șoldurile, sunt implicate mai des decât brațele și picioarele.

• Un ECG poate fi anormale în timpul atacurilor.
• O cale EMG este de obicei normala intre atacuri si anomalii in timpul atacurilor. In timpul unui atac, rezultatele EMG sunt non-specifice; EMG prezintă un număr redus de unități motorii. Printre atacurile, EMG pot prezenta anomalii miopatice la subiecții cu miopatie fixă.
• O biopsie musculara poate arata anomalii.

concentrațiile potasiului din sânge poate în mod normal, fără atac, par să fie corecte. Pot exista mici variații în markeri care indica probleme musculare.

Persoanele cu paralizie periodică hipokaliemiant sunt adesea clasificate ca având paralizie isterica. Propensiunea pacientului cu această tulburare să fie paralizat în situații de „ lupta sau de zbor “ cauzeazã tentația de a declara tulburare ca ordine legate de probleme psihice. Aceasta nu este o problemă psihosomatică .

În acut atacuri nevoie pentru a face diagnosticul diferențial accident vascular cerebral , criza gravis criză diabetică , transversal mielita și sindromul Guillain-Barre . Cu toate acestea, este necesar pentru a exclude alte miopatii, tulburări neurologice și hipertiroidism .

Tratament

Scopul tratamentului este de a ameliora simptomele și pentru a preveni alte atacuri. Atacurile sunt destul de rar severe pentru a necesita tratament de urgență. Cu toate acestea, slăbiciunea poate agrava cu atacuri repetate, astfel incat tratamentul pentru a preveni atacurile trebuie să aibă loc cât mai curând posibil. Potasiul administrat în timpul unui episod de paralizie poate întrerupe atacul, este preferată administrarea orală.

Cu toate acestea, se pare că a lua suplimente de potasiu nu poate preveni atacurile. In forma miopatice cronica, suplimente pot ajuta pacientul (nu numai potasiu, ci și magneziu, calciu și enzime). Evitarea alcoolului si a manca o dieta saraca in carbohidrati poate ajuta.

L ' acetazolamida poate ajuta la prevenirea atacurilor de slăbiciune. Acetazolamida poate activa canalul de calciu activat (BK) la concentrații submicromolară cu fibre de repolarizare. Acetazolamida este de asemenea capabil de a inhiba transportorul monocarboxilat (MCT) și de a reduce efluxul lactat prevenind astfel geneza miopatie vacuolar. Acest medicament inhibă de asemenea anhidrazei carbonice (CA) legate de membrană, enzime , cu efecte asupra mecanismelor extra- / intracelulare de schimb de protoni.

Prognoză

Uneori, atacurile dispar mai tarziu in viata pe cont propriu. Cu toate acestea, prezența cronică a acestor episoade de paralizie poate determina slăbiciune musculară progresivă, care este de asemenea prezentă între atacuri. paralizie hipokaliemiant periodică răspunde bine la tratament.

Posibile complicații

• Tulburarea de deficit de atenție (ADD, ADHD ); tulburări de anxietate ; tulburări depresive
• Insensibilitate Relativ la anestezic local lidocaina
• Pietre la rinichi (un efect secundar al acetazolamida)
• Aritmii cardiace în timpul atacurilor (rare, non-letale)
• Oligurie și anurie în timpul atacurilor
• Dificultăți de respirație, vorbire, inghitire in timpul crizelor (rare)
• Rabdomioliza exertional (foarte rar)
• Slăbiciune progresivă a mușchilor ^{[2] [3]} (miopatie numit "vacuolar")

Notă

Bibliografie

• National Library of Medicine. Paralizie periodică hipocalemică
• Aspecte practice în gestionarea paralizie periodică hipocalemică de Dr. Levitt Iacobe, un dermatolog care are paralizie periodică hipocalemică.

linkuri externe

• (RO) Periodică Paralizia Newsdesk pe hkpp.org.
• (RO) Periodică Paralizia Conf. Pe periodicparalysis.org.
• (RO) distrofie musculară Conf. Pagina pe Paralizie periodică , pe mdausa.org.
• (EN) GeneReview / NIH / intrare UW pe hipocalemică Periodic Paralizia intrarea UW pe hipocalemică Periodic Paralizia]
• (RO) paralizia periodică Hypokaliemic , pe flipper.diff.org.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină