Sindromul Andersen-Tawil

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Andersen-Tawil, de asemenea , cunoscut sub numele de sindrom Andersen sau sindrom QT prelungit 7 sau , de asemenea , ca paralizie periodică cardiodysritmic sensibile de potasiu, este o rara boala genetica a myopathic- tip channelopathic care afectează diferite părți ale corpului; simptomele tipice sunt colectate în triada:

• probleme cardiace care pot provoca aritmie
• anomalii faciale-mandibulare și scheletice, la nivelul degetelor ( clinodactilie , sindactilie ) și spate ( scolioză )
• slăbiciune musculară fluctuantă sub formă de paralizie periodică hipokaliemică cu uneori miotonie .

Istorie și epidemiologie

Condiția este foarte rară și se estimează că afectează unul din fiecare milion de persoane. Triada caracteristicilor care pot fi observate în această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1971 de Ellen Andersen, în timp ce Rabi Tawil a adus o contribuție semnificativă la înțelegerea acesteia.

Clinica

Condiția este asociată cu o tulburare a funcției electrice a inimii, în care toate electrocardiogramele apar ca un interval QT caracteristic. Această anomalie crește riscul de a avea ritmuri cardiace anormale . În cazurile severe, aceste aritmii pot induce atacuri periculoase care duc la moarte subită cardiacă .

Clinodactilie moderată la degetul mic , semn prezent în sindrom posibil datorită anomaliilor biolectrice-canalopate ale electroliților nutriționali

Spre deosebire de cei cu alte forme de sindrom QT lung , cei cu sindrom Andersen-Tawil au adesea caracteristici fizice tipice, inclusiv urechi cu profil scăzut, statură scurtă, scolioză , maxilar mic și multe altele și pot prezenta perioade intermitente. paralizie periodică hipokaliemiantă . ^[1]

Diagnostic

• Electrocardiogramă
• Ecocardiograma
• Analize de sânge (posibilă hipokaliemie )
• Electromiografie
• Examen genetic

Etiologie

Sindromul Andersen-Tawil este o boală moștenită după un model autosomal dominant , deși poate apărea ca o nouă mutație genetică, mai probabil dacă există familiaritate genetică. În majoritatea cazurilor, este cauzată de o mutație a genei KCNJ2 care codifică un canal ionic care transportă potasiul din celulele musculare ale inimii , determinând consumul acestuia.

Terapie

Aritmiile rezultate din afecțiune pot fi tratate cu flecainide sau beta-blocante , dar uneori poate fi necesar să se prevadă un defibrilator implantabil . Paralizia periodică cauzată și de prăbușirea bruscă a potasiului din sânge ( hipokaliemie ) poate fi tratată cu inhibitori ai anhidrazei carbonice , cum ar fi acetazolamida .

Notă

Elemente conexe

• Cardiomiopatia
• Canalele de potasiu
• Paralizie hipokaliemică periodică

 GeneReviews : Prezentare generală a sindromului Andersen-Tawil ;

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină