Boala neuromusculară

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Boala neuromusculară este un termen foarte larg care cuprinde multe boli și tulburări care afectează funcționarea mușchilor , fie direct, fiind patologii ale mușchiului voluntar sau, indirect, patologii ale nervilor sau ale joncțiunilor neuromusculare . ^[1] ^[2]

Bolile neuromusculare sunt cele care afectează mușchii și / sau controlul direct al acestora asupra sistemului nervos ; Problemele cu controlul nervos central pot provoca spasticitate sau un anumit grad de paralizie (atât de la tulburările neuronului motor inferior, cât și de la cele superioare), în funcție de localizarea și natura problemei. Unele exemple de tulburări ale sistemului nervos central includ miopatii , cum ar fi distrofia musculară , accidentul vascular cerebral , boala Parkinson , scleroza multiplă , boala Huntington și boala Creutzfeldt-Jakob . Atrofiile musculare spinale sunt tulburări ale neuronului motor inferior, în timp ce scleroza laterală amiotrofică este o afecțiune mixtă a neuronilor motori superiori și inferiori ( boala neuronilor motori ).

Simptome și semne

Simptomele bolii neuromusculare pot include următoarele: ^[1] ^[3]

Cauze

Boala neuromusculară poate fi cauzată de tulburări autoimune, ^[4] tulburări genetice / ereditare ^[1] și unele forme ale sindromului Ehlers-Danlos tulburare de colagen, ^[5] expunerea la substanțe chimice din mediu și otrăvire care include otrăvirea cu metale grele . ^[6] Eșecul izolației electrice care înconjoară nervii, mielina , se observă în unele boli cu deficiență, cum ar fi eșecul sistemului corporal de a absorbi vitamina B-12 ^[6]

Patologii

Miopatiile precum distrofia musculară și bolile articulare sunt de obicei incluse. Bolile joncțiunii neuromusculare includ miastenia gravis , o formă de slăbiciune musculară datorată anticorpilor la receptorul acetilcolinei ^[7] și stării sale legate de sindromul Lambert-Eaton (LEMS). ^[8] Sindroamele de origine incertă în care implicarea suspectă canalelor ionice sau joncțiunea neuromusculară sunt cele care cad sub hiperexcitabilitatea nervilor periferici : normocalcemic tetanie , sindrom Isaacs sau neuromiotonia și sindromul de om rigid .

Tetanosul și botulismul sunt infecții bacteriene în care toxinele bacteriene determină o creștere sau o scădere a tonusului muscular, respectiv. ^[9] Distrofiile musculare , inclusiv cele ale lui Duchenne și Becker , cuprind un grup mare de boli, multe dintre ele moștenite sau rezultate din mutații genetice, în care integritatea musculară este compromisă, ducând la pierderea progresivă a forței și la reducerea duratei de viață. ^[10]

Cauzele suplimentare ale bolilor neuromusculare sunt:

Polimiozita

Tulburări musculare inflamatorii

Polimialgia reumatică (sau „reumatism muscular”) este o afecțiune inflamatorie care apare mai ales la vârstnici; este asociat cu arterita temporala (raspunde adesea la prednisolon ). ^[11]
Polimiozita este o afecțiune autoimună în care mușchiul este afectat. ^[12]
Rabdomioliza este defalcarea țesutului muscular din orice cauză. ^[13]

Tumori

Mușchi neted: leiomiom (benign) ^[14]
Mușchiul striat: rabdomiom (benign) ^[15]

În plus, există câteva exemple de distonie .

Mecanisme

În ceea ce privește mecanismul bolilor neurologice, depinde de care este luată în considerare, dacă este vorba de scleroză laterală amiotrofică , miastenie gravis sau de o altă NMD. ^[1] Se pare că în distrofia musculară (Duchenne), terapia genică ar putea fi promițătoare ca tratament, deoarece mutația unui exon neesențial poate fi îmbunătățită prin omiterea exonului.

Diagnostic

Studiul vitezei de conducere a nervilor

Procedurile de diagnostic care pot dezvălui tulburări musculare sunt de obicei observații clinice directe. Punctul de plecare este observarea mușchilor, posibila atrofie sau pierderea tonusului muscular. Boala neuromusculară poate fi, de asemenea, diagnosticată testând nivelurile diferitelor substanțe chimice și antigene din sânge și folosind teste de medicină electrodiagnostică ^[16], inclusiv electromiografie ^[17] (măsurarea activității electrice a mușchilor) și studii de conducere nervoasă . ^[18]

În evaluarea bolilor neuromusculare, este important să se efectueze teste musculare - scheletice și neurologice. Testarea genetică este o parte importantă a diagnosticării afecțiunilor neuromusculare moștenite. ^[16]

Management

În ceea ce privește tratamentul bolilor neuromusculare (NMD), exercițiul ar putea fi o modalitate de a le gestiona, deoarece indivizii cu NMD vor câștiga forță musculară. Într-un studiu care vizează rezultatele exercițiului în distrofia musculară și boala Charcot-Marie-Tooth , acesta din urmă a beneficiat, în timp ce primul nu a prezentat niciun beneficiu; prin urmare, depinde de boală. ^[19] Alte căi de gestionare a NMD ar trebui să se bazeze pe proceduri medicale și chirurgicale, din nou în funcție de cauza de bază. ^[20]

Notă

^ ^a ^b ^c ^d Tulburări neuromusculare: MedlinePlus , la www.nlm.nih.gov . Adus la 24 aprilie 2016 .
^ M Hill, The Neuromuscular Junction Disorders , în Jurnalul de Neurologie, Neurochirurgie și Psihiatrie , vol. 74, nr. 90002, 2003, pp. ii32 - ii37, DOI : 10.1136 / jnnp.74.suppl_2.ii32 , PMID 12754327 .
^ Pagina de informații despre miopatie: Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS) , la www.ninds.nih.gov . Adus la 24 aprilie 2016 (arhivat din original la 27 aprilie 2016) .
^ Jessica Kraker și Sasa a. Zivkovic, Tulburări neuromusculare autoimune , în Neurofarmacologie curentă , vol. 9, nr. 3, 2011, pp. 400-8, DOI : 10.2174 / 157015911796558000 , PMID 22379454 .
^ Nicol C Voermans, Nens Van Alfen și Sigrid Pillen, Implicare neuromusculară în diferite tipuri de sindrom Ehlers-Danlos , în Annals of Neurology , vol. 65, nr. 6, 2009, pp. 687–97, DOI : 10.1002 / ana.21643 , PMID 19557868 .
^ ^A ^b (EN) Michael Swash și Martin S. Schwartz, Boli neuromusculare: o abordare practică pentru diagnostic și management , Springer Science & Business Media, 14 martie 2013, p. 86.196, ISBN 9781447138341 .
^ Șablon: EMedicine
^ Șablon: EMedicine
^ (EN) Vinay Kumar, Abul K. Abbas și Jon C. Aster, Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease , Elsevier Health Sciences, 5 septembrie 2014, p. 382, ISBN 9780323296359 .
^ Pagina de informații despre distrofia musculară: Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS) , la www.ninds.nih.gov . Adus la 24 aprilie 2016 .
^ Janet Austin, Office of Communications and Public Liaison, Polymyalgia Rheumatica and Giant Cell Arteritis , la www.niams.nih.gov . Adus la 24 aprilie 2016 (arhivat din original la 25 mai 2016) .
^ Șablon: EMedicine
^ Șablon: MedlinePlusEncyclopedia
^ Șablon: EMedicine
^ Șablon: EMedicine
^ ^a ^b Craig M McDonald, Abordarea clinică a evaluării diagnostice a bolilor neuromusculare ereditare și dobândite , în Clinica de medicină fizică și reabilitare din America de Nord , vol. 23, n. 3, 2012, pp. 495–563, DOI : 10.1016 / j.pmr.2012.06.011 , PMID 22938875 .
^ (EN) Basil T. Darras, H. Royden Jones, Jr Jr și Monique M. Ryan, Tulburări neuromusculare ale copilăriei, copilăriei și adolescenței: abordarea unui clinician , Elsevier, 3 decembrie 2014, p. 488, ISBN 978-0124171275 .
^ Șablon: EMedicine
^ Șablon: EMedicine
^ William W Campbell, Tratamentul și gestionarea tulburărilor neuromusculare segmentare , în tulburările neuromusculare: tratament și gestionare , 2011, pp. 261–284, DOI : 10.1016 / B978-1-4377-0372-6.00016-5 , ISBN 9781437703726 .

Elemente conexe

Lecturi suplimentare

( EN ) John HJ Wokke, Pieter A. van Doorn și Jessica E. Hoogendijk, Neuromuscular Disease: A Case-Based Approach , Cambridge University Press, 7 martie 2013, ISBN 9781107328044 . ( EN ) John HJ Wokke, Pieter A. van Doorn și Jessica E. Hoogendijk, Neuromuscular Disease: A Case-Based Approach , Cambridge University Press, 7 martie 2013, ISBN 9781107328044 . ( EN ) John HJ Wokke, Pieter A. van Doorn și Jessica E. Hoogendijk, Neuromuscular Disease: A Case-Based Approach , Cambridge University Press, 7 martie 2013, ISBN 9781107328044 .
N Ambrosino, N Carpene și M Gherardi, Îngrijirea respiratorie cronică pentru bolile neuromusculare la adulți , în European Respiratory Journal , vol. 34, nr. 2, 2009, pp. 444–451, DOI : 10.1183 / 09031936.00182208 , PMID 19648521 .

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala neuromusculară

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[nih-1] Tulburări neuromusculare: MedlinePlus , la www.nlm.nih.gov . Adus la 24 aprilie 2016 .

[pmid12754327-2] M Hill, The Neuromuscular Junction Disorders , în Jurnalul de Neurologie, Neurochirurgie și Psihiatrie , vol. 74, nr. 90002, 2003, pp. ii32 - ii37, DOI : 10.1136 / jnnp.74.suppl_2.ii32 , PMID 12754327 .

[3] Pagina de informații despre miopatie: Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS) , la www.ninds.nih.gov . Adus la 24 aprilie 2016 (arhivat din original la 27 aprilie 2016) .

[pmid22379454-4] Jessica Kraker și Sasa a. Zivkovic, Tulburări neuromusculare autoimune , în Neurofarmacologie curentă , vol. 9, nr. 3, 2011, pp. 400-8, DOI : 10.2174 / 157015911796558000 , PMID 22379454 .

[5] Nicol C Voermans, Nens Van Alfen și Sigrid Pillen, Implicare neuromusculară în diferite tipuri de sindrom Ehlers-Danlos , în Annals of Neurology , vol. 65, nr. 6, 2009, pp. 687–97, DOI : 10.1002 / ana.21643 , PMID 19557868 .

[practical-6] A ^b (EN) Michael Swash și Martin S. Schwartz, Boli neuromusculare: o abordare practică pentru diagnostic și management , Springer Science & Business Media, 14 martie 2013, p. 86.196, ISBN 9781447138341 .

[7] Șablon: EMedicine

[8] Șablon: EMedicine

[9] (EN) Vinay Kumar, Abul K. Abbas și Jon C. Aster, Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease , Elsevier Health Sciences, 5 septembrie 2014, p. 382, ISBN 9780323296359 .

[10] Pagina de informații despre distrofia musculară: Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS) , la www.ninds.nih.gov . Adus la 24 aprilie 2016 .

[11] Janet Austin, Office of Communications and Public Liaison, Polymyalgia Rheumatica and Giant Cell Arteritis , la www.niams.nih.gov . Adus la 24 aprilie 2016 (arhivat din original la 25 mai 2016) .

[12] Șablon: EMedicine

[13] Șablon: MedlinePlusEncyclopedia

[14] Șablon: EMedicine

[15] Șablon: EMedicine

[clinical-16] Craig M McDonald, Abordarea clinică a evaluării diagnostice a bolilor neuromusculare ereditare și dobândite , în Clinica de medicină fizică și reabilitare din America de Nord , vol. 23, n. 3, 2012, pp. 495–563, DOI : 10.1016 / j.pmr.2012.06.011 , PMID 22938875 .

[17] (EN) Basil T. Darras, H. Royden Jones, Jr Jr și Monique M. Ryan, Tulburări neuromusculare ale copilăriei, copilăriei și adolescenței: abordarea unui clinician , Elsevier, 3 decembrie 2014, p. 488, ISBN 978-0124171275 .

[18] Șablon: EMedicine

[19] Șablon: EMedicine

[20] William W Campbell, Tratamentul și gestionarea tulburărilor neuromusculare segmentare , în tulburările neuromusculare: tratament și gestionare , 2011, pp. 261–284, DOI : 10.1016 / B978-1-4377-0372-6.00016-5 , ISBN 9781437703726 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16],

[17]

[18]

[19]

[20]