Distrofia musculară a lui Becker
| Distrofia musculară a lui Becker | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RFG080 |
| Specialitate | neurologie |
| Etiologie | mutaţie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 359.1 |
| ICD-10 | G71.0 |
| OMIM | 300376 |
| MedlinePlus | 000706 |
| eMedicină | 313417 |
| Sinonime | |
| Distrofia lui Becker Distrofinopatia lui Becker | |
| Eponime | |
| Peter Emil Becker | |
Distrofia musculară Becker sau distrofia Becker sau distrofinopatie Becker este o boala genetica caracterizata printr - o degenerare a mușchilor fibrelor. A fost descrisă în 1955 de medicul german Peter Emil Becker [1] [2] căruia îi datorează numele.
Epidemiologie
Boala afectează 3 până la 6 din 100.000 de bărbați. Femelele nu sunt afectate de boală, dar sunt purtătoare, deoarece boala este moștenită ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X. Cu toate acestea, mamele unui număr de pacienți cu distrofie Becker nu sunt purtătoare, indicând posibilitatea unei noi mutații la pacient.
Ca și în boala Duchenne , defectul este localizat pe cromozomul X. Prin urmare, numai masculii (care au un singur cromozom X) pot fi afectați de aceste forme, în timp ce femelele nu prezintă în general simptome (prezența a doi cromozomi X permite compensarea defect), dar pot fi purtători sănătoși ai bolii, adică au șanse de unu la doi să o transmită unui posibil copil.
Dacă un copil de sex masculin se naște dintr-o femeie purtătoare, există o șansă de 50 din 100 să manifeste boala; dacă fiica este fată, nu va avea boala în niciun caz, dar există o șansă de 50 din 100 ca ea să fie purtătoare. Doar în cazuri rare, femeile manifestă forme ușoare, din cauza inactivării aleatorii a celui de-al doilea cromozom X: în aceste situații vorbim de purtători care se manifestă .
În familiile în care este detectat un caz de distrofie musculară, în prezent este aproape întotdeauna posibil să se știe, pentru fiecare membru al familiei, care este riscul transmiterii bolii descendenților lor. Pe de altă parte, nu este posibil să se prevadă cazuri din cauza unei mutații noi , dar în orice caz, diagnosticul prenatal este posibil după a zecea săptămână de viață intrauterină.
Cauza este anomalia genei care codifică sinteza distrofinei (DMD), mapată în Xp21 de Kunkel [3] în 1987 . Distrofina este o proteină fibrilară a citoscheletului muscular, care este localizată la nivelul feței interioare a sarcolemei , în special în apropierea joncțiunilor neuromusculare și musculare-tendinoase. Stabilizează membrana ancorând-o pe citoschelet și organizând distribuția glicoproteinelor. În timp ce în boala Duchenne individul este incapabil să o sintetizeze, în sinteza distrofiei Becker apare, dar proteina este deteriorată în părțile non-terminale și are o greutate moleculară mai mică .
Sinteza unei distrofine „defecte” determină o fragilitate mai mare a membranei, care la rândul său determină o eliberare crescută de creatin kinază (CK) și o intrare excesivă de calciu în celulă, rezultând disfuncții musculare. Acest lucru explică debutul clinic la o vârstă mai târzie și manifestarea unui fenotip mai puțin sever decât cel al lui Duchenne.
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice apar în medie în jurul vârstei de 11 ani, membrele inferioare sunt mai întâi afectate, sunt frecvente căderi și copilul se ridică cu o „manevră de urcare” ( semnul Gowers ); progresia către centura umărului și mușchii respiratori apare de obicei mai târziu decât în Duchenne, iar cardiomiopatia dilatată apare la bătrânețe.
Terapie
În prezent nu există nici un leac pentru vindecare. Utilizarea steroizilor servește doar pentru a încetini temporar evoluția bolii.
Fiziochinezoterapia face posibilă prevenirea contracturilor, îmbunătățirea posturii și conținerea asimetriilor, lordoza și scolioza. În faza târzie, sunt necesare aparate dentare și alte mijloace auxiliare de mișcare.
Prognoză
Prognosticul variază în funcție de gravitate: în cele mai grave forme imposibilitatea de a merge se produce în a doua decadă de vârstă; moartea apare din cauza complicațiilor cardiorespiratorii datorate bolii. În formele mai puțin severe, mersul pe jos continuă chiar și după vârsta de cincizeci de ani, dar pacienții au nevoie în continuare de monitorizarea funcției cardiace și respiratorii. Mulți pacienți astăzi ajung la vârsta de peste 60 de ani, datorită susținerii ventilației artificiale .
Notă
- ^ ( DE ) Becker PE, Kiener F, [O nouă distrofie musculară cromozomială x.] , În Arch Psychiatr Nervenkr Z Gesamte Neurol Psychiatr , vol. 193, nr. 4, 1955, pp. 427–48, PMID 13249581 .
- ^ ( DE ) Becker PE, [Noi rezultate ale geneticii distrofiei musculare.] , În Acta Genet Stat Med , vol. 7, nr. 2, 1957, pp. 303-10, PMID 13469170 .
- ^ Hoffman E, Brown R, Kunkel L, Distrofina: produsul proteic al locusului distrofiei musculare Duchenne , în Cell , vol. 51, nr. 6, 1987, pp. 919-28, DOI : 10.1016 / 0092-8674 (87) 90579-4 , PMID 3319190 .
Elemente conexe
Bibliografie
- Angelo Selicorni, Colli, AM, Menni F., Brambillasca F, D'Arrigo S., Pants C., Cardiologul și bolile rare , Vicenza, Hipocrate, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre distrofia musculară Becker
linkuri externe
- Site-ul Parent Project Onlus , pe parentproject.it .
- Site-ul Uniunii Italiene pentru Lupta împotriva Distrofiei Musculare , pe uildm.org .
- Card Superando.it pe distrofinopatii , pe superando.it . Adus la 1 februarie 2010 (arhivat din original la 30 decembrie 2009) .
