Distrofina

Această intrare pe tema proteinelor este doar o schiță . Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Imagine redată a distrofinei bazate pe 1dxx (PDB)

Distrofina este o proteină și o parte importantă a unui complex proteic care leagă citoscheletul unei fibre musculare de matricea extracelulară înconjurătoare prin membrana celulară . Deficitul său este una dintre cauzele distrofiei musculare . A fost identificată în 1987 de Louis M. Kunkel , după descoperirea în 1986 a genei mutante care determină distrofia musculară Duchenne (DMD). Gena care codifică distrofina este localizată pe cromozomul X, la locusul Xp21.2. Cu dimensiunea sa de aproximativ 2,4 Mb, este cea mai mare genă cunoscută în natură.

Țesutul normal conține cantități mici de distrofină (aproximativ 0,002% din cantitatea totală de proteine ​​musculare), dar absența acestuia duce atât la DMD, cât și la fibroză , o stare de întărire a mușchiului . O mutație diferită în aceeași genă are ca rezultat distrofina defectă, ducând la distrofia musculară Becker (BMD).

Alte proiecte

• Wikționarul conține dicționarul lema « distrofină »
• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre distrofină

linkuri externe

• ( EN ) Informații despre gena distrofinei de la NCBI
• ( EN ) Informații despre proteina distrofină de la UniProt / SwissProt