Eritromelalgie
| Eritromelalgie | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Specialitate | cardiologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 133020 |
| Plasă | D004916 |
| eMedicină | 200071 |
| Sinonime | |
| Boala Mitchell Eritermalgia | |
| Eponime | |
| Silas Weir Mitchell | |
Eritromelalgia sau boala Mitchell , cunoscută și sub numele de acromelalgie, este un sindrom rar de vasodilatație paroxistică cu temperatură crescută a pielii cu roșeață a picioarelor și, mai rar, a mâinilor. Boala a fost descrisă și numită în 1878 de medicul american Silas Weir Mitchell . [1] În 2004, eritromelalgia a devenit prima tulburare umană în care a fost posibilă asocierea unei mutații a canalului ionic cu durerea neuropatică cronică. [2]
Etiologie
Eritromelalgia primară (sau eritermalgia) are o etiologie necunoscută, în timp ce eritromelalgia secundară poate apărea la pacienții cu tulburări mieloproliferative (în special policitemia vera și trombocitemia esențială [3] ), hipertensiune arterială , insuficiență venoasă sau diabet zaharat . [4] De asemenea, apare uneori ca urmare a otrăvirii cu mercur și în unele tulburări autoimune. Poate reprezenta o reacție adversă a medicamentului atunci când se utilizează bromocriptină , un medicament util în tratamentul bolii Parkinson idiopatice[5] Eritromelalgia primară este cauzată de o mutație a subunității α a genei SCN9A de înaltă tensiune a canalului de sodiu . [6]
Diagnostic
Cu toate acestea, diagnosticul rămâne destul de dificil și se bazează pe asocierea dintre creșterea temperaturii și semnele clinice.
Terapie și prevenire
Atacurile pot fi prevenite sau tratate odihnind pacientul ale cărui picioare trebuie ridicate și se aplică comprese de apă rece. Utilizarea gabapentinei poate fi utilă.
Notă
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G., Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică , Saunders Elsevier, 2006, p. 816 , ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Waxman Stephan G., Dib-Hajj Sulayman DG, Eritromelalgie: Un sindrom de durere ereditară intră în era moleculară , în Annals of Neurology , vol. 57, nr. 6, iunie 2005, pp. 785-8, DOI : 10.1002 / ana.20511 , PMID 15929046 .
- ^ Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, ediția a IX-a
- ^ Khalid F, Hassan S, Qureshi S, Qureshi W, Amer S.,Eritromelalgie: o prezentare mai puțin frecventă precipitată de retragerea aspirinei , în Case Reports in Medicine , vol. 2012, 2012, p. 616125, DOI : 10.1155 / 2012/616125 , PMC 3403327 , PMID 22844295 .
- ^ , Katzung - Farmacologie generală și clinică - 6ed Piccin.
- ^ Hisama FM, Dib-Hajj SD, Waxman SG., Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, Hisama FM, Dib -Hajj SD, Waxman SG, Eritromelalgia moștenită legată de SCN9A. , PMID 20301342 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre eritromelalgie
linkuri externe
- ( EN ) Eritromelalgie , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
