Telangiectazie hemoragică ereditară

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Telangiectazie hemoragică ereditară
Boala rara
Cod. SSN	RG0100
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	187300 , 600376 , 601101 , 615506 și 187300
Plasă	D013683
MedlinePlus	000837
eMedicină	957067 și 2048472
GeneReviews	Prezentare generală
Sinonime
Boala Rendu-Osler-Weber
Eponime
William Osler Henri Rendu Frederick Parkes Weber
Editați datele pe Wikidata · Manual

Telangiectazia hemoragică ereditară (prescurtată la nivel internațional cu acronimul HHT , adică Telangiectazia hemoragică ereditară ) este cunoscută și sub numele de boala Rendu-Osler-Weber , în onoarea descoperitorilor. Este o displazie a sistemului vascular care afectează vasele de sânge (în special capilare și venule ). HHT aparține grupului de boli rare .

semne si simptome

HHT este o boală moștenită care provoacă anomalii vasculare. De fapt, se caracterizează printr-o conexiune directă între vene și artere fără interpunerea capilarelor. Vasele anormale sunt fragile și predispuse la sângerare. Malformațiile vasculare care afectează vasele mici se numesc telangiectazii, în timp ce cele ale vaselor mari se numesc malformații arteriovenoase (AVM). Telangiectaziile (vase superficiale cu dilatații punctiforme sau ramuri în formă de stea, de culoare roșu-violet) apar pe față și buze, mucoasa și limba bucală, mucoasa nazală, vârful degetelor, urechile și capul. Organele interne care prezintă AVM includ stomacul , ficatul , plămânii și creierul și coloana vertebrală. O simptomatologie specifică HHT nu există. Cel mai frecvent simptom este epistaxisul spontan și recurent (sângerări nazale). Sângerarea din AVM a tractului digestiv poate apărea la bătrânețe și poate provoca anemie feriprivă severă. Prezența malformațiilor vasculare în organe precum creierul și plămânii poate provoca sângerări care pun viața în pericol. Cu toate acestea, HHT prezintă manifestări clinice eterogene, ceea ce face aproape imposibilă evidențierea imaginii complete a leziunilor la același individ.

Diagnostic

Diagnosticul clinic al hht se bazează pe criteriile Curaçao stabilite în iunie 1999 de către Consiliul consultativ științific al HHT Foundation International. Criteriile Curaçao sunt următoarele:

1. Epistaxis spontan și recurent
2. Telangiectaziile multiple
3. AVM viscerale (plămân, ficat, creier, coloană vertebrală)
4. Membru de familie de gradul I cu HHT

Diagnosticul HHT este clasificat ca fiind sigur dacă sunt prezente 3 criterii, suspectează dacă sunt prezente 2 criterii și este puțin probabil dacă sunt prezente mai puțin de 2 criterii. Când se suspectează HHT, examenul clinic se concentrează pe verificarea pielii pentru a detecta telangiectaziile care se găsesc de obicei pe degete, vârfurile degetelor și buzele. Telangiectaziile pot fi, de asemenea, detectate foarte frecvent pe limbă și palat. Cu ajutorul tehnicilor de investigație instrumentală, este posibil să se evidențieze implicarea altor organe

Genetica

HHT este, prin definiție, o boală ereditară. Aproape toate cazurile de HHT au un istoric familial identificabil al bolii. HHT este transmis ca o trăsătură autosomală dominantă. Mutația este purtată de o alelă dominantă a unei gene defecte care este prezentă pe un autozom (cromozom non-sexual). Există una din două șanse ca o persoană cu HHT să aibă un copil afectat. Au fost descrise patru forme:

Este posibil să se detecteze prezența mutațiilor la Endoglin, ALK-1 și SMAD4 la pacienți. Atunci când mutația a fost găsită la o persoană afectată, membrii familiei pot fi testați pentru a identifica persoanele cu risc de a dezvolta boala.

Fiziopatologie

Mecanismul care stă la baza formării malformațiilor vasculare nu este pe deplin înțeles, dar se pare foarte probabil că este implicată calea de semnalizare a factorului de creștere transformant-β1. Un defect al căii de semnalizare TGF-β afectează negativ țesutul conjunctiv care susține și ghidează vasele de sânge în timpul fazei de proliferare a angiogenezei . Acest lucru pare să provoace fragilitatea peretelui vascular, dilatarea vaselor (telangiectazie, fistule) și ruptura consecventă.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru HHT. Nu este posibilă prevenirea leziunilor, dar este posibilă intervenția atunci când acestea cauzează riscuri semnificative și complicații grave. De exemplu, epistaxia severă, care în ultimii ani a fost tratată de medicii ORL cu cauterizarea vaselor, este acum abordată prin dermoplastia septului sau chiar prin închiderea cavităților nazale. Rezultatele inițiale indică faptul că terapia cu laser și termocoagularea cu plasmă cu argon prezintă promisiuni împotriva epistaxisului recidivant. Sângerarea AVM din tractul digestiv poate provoca anemie și, prin urmare, necesită transfuzii repetate de sânge, administrare intravenoasă de fier și o posibilă terapie ablativă cu cauterizare. Terapia cu estrogeni pare a fi eficientă în tratamentul sângerărilor gastrointestinale cronice. Rareori, AVM ale ficatului pot provoca insuficiență hepatică și insuficiență cardiacă care pot necesita un transplant de ficat. În cele din urmă, profilaxia cu antibiotice este recomandată pentru fiecare pacient cu AVM pulmonare, în cazul unei operații dentare.

Epidemiologie

HHT are o distribuție geografică largă. Afectează în mod egal bărbații și femelele. Incidența HHT în Europa a fost estimată la 1-2 cazuri la 10.000 de locuitori. În județul danez Funen, incidența HHT a fost de 13,6 cazuri la 100.000 de locuitori în 1974. În SUA frecvența este de 1 caz la 16.500 de locuitori. Cel mai mare procent a fost găsit în Antilele Olandeze, cu un caz estimat la 200 de locuitori și 1 la 1.331 în Curaçao.

Notă

• 1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G. și colab. (2006). Boli ale pielii Andrews: Clinica de dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0 .
• 2. ^ synd / 1706 a Cine a numit-o?
• 3. ^ Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, și colab. (Martie 2000). „Criterii de diagnostic pentru telangiectazia hemoragică ereditară (sindromul Rendu-Osler-Weber)”. Am J Med Genet 91 (1): 66-7. doi: 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000306) 91: 1 <66 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-P. PMID 10751092 .
• 4. ^ Cole SG, Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL (2005). „Un nou locus pentru hărțile telangiectaziei hemoragice ereditare (HHT3) către cromozomul 5”. J. Med. Genet. 42 (7): 577-82. doi: 10.1136 / jmg.2004.028712. PMID 15994879 .
• 5. ^ Bayrak-P Toydemir, McDonald J, Akarsu N, și colab. (2006). „Un locus pentru a patra telangiectazie hemoragică ereditară se hrănește cu cromozomul 7”. Am. J. Med. Genet. A 140 (20): 2155-62. doi: 10.1002 / ajmg.a.31450. PMID 16969873 .
• 6. ^ Pagina de întrebări frecvente a Fundației internaționale HHT - https://web.archive.org/web/20101030231903/http://hht.org/about-hht/faqs/ # faq_16
• 7. Kjeldsen AD și telangiectazie hemoragică ereditară. O populație bazată pe prevalență și mortalitate în rândul pacienților danezi cu hht. Ugeskr Laeger 2000.162; 3597
• 8. Mutații în endoglină și în kinaza 1 asemănătoare receptorului activinei la pacienții danezi cu telangiectazie hemoragică ereditară. Brusgaard K, Kjeldsen AD, Poulsen L, Moss H, Vase P, Rasmussen K, Kruse TA, Hørder M. Clin Genet. 2004,556-61. PMID 15521985

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre telangiectazia ereditară hemoragică

linkuri externe

• ( RO ) www.hht.it
• ( IT ) www.hhtonlus.org
• ( EN ) Baza de date a mutațiilor HHT

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

Portalul de biologie

Portalul Medicinii