Sindrom QT scurt

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindrom QT scurt
SinusRhythmLabels-en.svg
Reprezentarea schematică a unei urme electrocardiografice normale ( ritm sinusal ).
Specialitate cardiologie și genetică clinică
Etiologie mutaţie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-10 R94.3
OMIM 609621 , 609620 și 609622
Plasă C580439
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul QT scurt (abrevierea pentru SQTS, Sindromul QT scurt) este o boală genetică foarte rară în sistemul electric al inimii și este asociată cu un risc crescut de a prezenta ritmuri cardiace anormale și moarte subită cardiacă . [1] Se caracterizează printr-un spectru larg de semne și simptome : un interval QT scurt pe electrocardiogramă (ECG) (≤ 300 ms ) care nu se modifică semnificativ cu ritmul cardiac , undele T înalte și ascuțite și un aspect sănătos din punct de vedere structural. Este cauzată de mutații ale genelor care codifică canalele ionice care scurtează potențialul de acțiune cardiacă. Sindromul QT scurt este, prin urmare, o boală congenitală și este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă . [1]

Afecțiunea este diagnosticată prin analiza unei urme de ECG cu 12 plumburi [2] și poate fi tratată folosind un defibrilator cardiac implantabil sau o terapie medicamentoasă , precum chinidina . [3] Sindromul QT scurt a fost descris pentru prima dată în 2000 [4], iar prima mutație genetică asociată cu această afecțiune a fost identificată în 2004. [5]

fundal

Primul raport al sindromului QT scurt se găsește într-o publicație din 2000, în care a fost descrisă o familie ai cărei membri prezentau o vârstă fragedă, la „ ECG 12-plumb, o fibrilație atrială și un pacient fără legătură care a suferit o moarte subită cardiacă asociat cu un interval QT scurt. [2] [4] Corelația dintre un QT scurt și moartea subită cardiacă a fost descrisă în 2003 [6] și prima genă asociată cu afecțiunea a fost identificată în 2004. [5] În 2011 au fost propuse criterii de diagnostic . [7]

Epidemiologie

Sindromul QT scurt este o afecțiune foarte rară, cu mai puțin de 300 de cazuri raportate în literatura medicală începând cu 2018. [1] Fiind o boală genetică , cei afectați se nasc cu ea. Se poate manifesta ca sindrom de moarte subită a sugarului la sugari. [2] Bărbații și femelele sunt la fel de susceptibile de a avea acest sindrom și au același risc de moarte subită cardiacă . [2]

Simptome

Persoanele cu sindrom QT scurt prezintă un risc crescut de a dezvolta boli de inimă. [3] Ritmurile cardiace anormale apar la sugari și pot lua forme precum fibrilația atrială , determinând pacienții să se plângă de diferite simptome, cum ar fi dispneea sau oboseala . [3] Toți cei care suferă de aceasta se confruntă cu sincope aparent inexplicabile (pierderea cunoștinței). [8]

Prin urmare, apariția fibrilației atriale la vârsta neonatală ar trebui să ridice suspiciunea unui sindrom QT scurt. [1] În plus, pot apărea și tulburări de ritm cardiac mult mai periculoase, cum ar fi fibrilația ventriculară care duce la moarte subită cardiacă . [3] Mai mult de o treime dintre cei cu QT scurt au aritmii ventriculare sau moarte subită cardiacă. Cazurile sunt detectate la nou-născuți în timpul screening-ului familial sau întâmplător la efectuarea unei electrocardiograme (ECG) din alt motiv. [1]

Diagnostic

Diagnosticul sindromului QT scurt constă în analiza istoricului clinic, în citirea urmelor ECG și în studiul electrofiziologic endocavitar . În prezent, nu există linii directoare pentru diagnosticul acestei patologii, deoarece doar câteva zeci de cazuri au fost raportate la nivel mondial.

Electrocardiogramă cu 12 plumburi

Urmărirea precordială a plumbului obținută prin ECG cu 12 plumburi la o persoană cu sindrom QT scurt

Caracteristicile sindromului QT scurt într-o urmă ECG cu 12 derivări sunt tocmai un interval QT scurt, sub 320 ms , cel mult sub 340 ms, cu o inimă sănătoasă din punct de vedere structural. [9] [10] De fapt, în mod normal, intervalul QT variază în funcție de ritmul cardiac : în condiții normale, acesta scade odată cu creșterea ritmului cardiac . Cu toate acestea, această variație nu apare la subiecții cu sindrom QT scurt. [1] Prin urmare, se recomandă evaluarea intervalului QT la o frecvență cardiacă apropiată de 60-70 bătăi pe minut. [1] În plus, întotdeauna la analiza urmelor ECG, se pot observa unde T înalte și înguste cu depresie a segmentului PR. Unele persoane pot avea, de asemenea, fibrilație atrială subiacentă. [11]

Studii electrofiziologice

În studiul electrofiziologic, subiecții afectați de SQTS manifestă perioade refractare scurte, atât la nivel atrial , cât și la nivel ventricular . De asemenea, cu stimulare electrică programată, fibrilația ventriculară este adesea indusă.

Etiologie

Etiologia sindromului QT scurt este încă neclară în acest moment. Una dintre ipotezele până în prezent este că este cauzată de creșterea activității curenților de potasiu la ieșire, în fazele 2 și 3 ale potențialului de acțiune . Acest lucru ar cauza o scurtare a fazei platoului (faza 2), scurtând astfel întregul potențial de acțiune și conducând la o reducere generală a perioadelor refractare și a intervalului QT. Două mutații missens diferite în gena eter-a-go-go ( HERG) umană au fost descrise în familiile cu SQTS. Aceste mutații duc la substituirea aceluiași aminoacid în canalul ionic I Kr . Canalul mutat I Kr arată o creștere a activității comparativ cu un canal normal. O listă de gene ale căror variante au fost asociate cu sindromul QT scurt poate fi găsită mai jos:

Tip OMIM Gene Notă
SQT1 609620 KCNH2 Cunoscut și sub numele de hERG, codifică canalul de potasiu K V 11.1 responsabil pentru curentul de rectificare întârziat I Kr
SQT2 609621 KCNQ1 Codifică canalul de potasiu responsabil pentru curentul de potasiu rectificator întârziat I Ks [1]
SQT3 609622 KCNJ2 Codificarea canalului de potasiu K ir 2.1 responsabil pentru curentul intern de potasiu rectificator I K1 [1]
SQT4 114205 CACNA1C Care codifică subunitatea alfa a canalului de calciu de tip L transportor I Ca (L) [1]
SQT5 114204 CACNA2D1 Codifică subunitatea alfa2 / delta a transportorului de canal de calciu de tip L I Ca (L) [1]
SQT6 106195 SLC4A3 Codifică schimbătorul de bicarbonat / clor [1]

Fiziopatologie

Transmiterea unei trăsături autosomale dominante .

Mutațiile din genele KCNH2, KCNJ2 și KCNQ1 sunt cauza sindromului QT scurt. Aceste gene codifică proteinele canalului membranar. Aceste canale permit trecerea cu sarcină pozitivă ( ioni ) de potasiu din interior în exteriorul celulelor și invers. În mușchiul inimii, aceste canale ionice joacă un rol vital în menținerea ritmului normal al inimii. [12] [13]

Mutațiile din genele KCNH2, KCNJ2 și KCNQ1 cresc activitatea canalelor, care schimbă fluxul ionilor de potasiu între celule. Această modificare a transportului de ioni modifică modul în care bate inima, caracterizând un ritm cardiac anormal, tipic sindromului QT scurt. [12] [13]

Datorită moștenirii autozomale dominante , majoritatea oamenilor vor avea în antecedente familiale moarte subită la o vârstă fragedă (inclusiv copilărie), palpitații sau fibrilație atrială . SQTS este asociat cu un risc crescut de moarte subită cardiacă , în principal datorită fibrilației ventriculare . [12] [13]

Tratament

Tratamentul pentru sindromul QT scurt are ca scop prevenirea ritmurilor cardiace anormale și reducerea riscului de moarte subită cardiacă. Deoarece condiția este foarte rară, a fost dificil să se testeze tratamente experimentale potențiale, astfel încât orice eficacitate a fost evaluată empiric pe baza consensului comunității științifice. [1] Pe lângă tratarea individului despre care se crede că are această afecțiune, se recomandă ca membrii familiei să fie examinați . [14]

Defibrilator cardiac implantabil

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Defibrilator cardiac implantabil .
Radiografia toracică a unui pacient cu un defibrilator cardiac implantabil .

Pentru persoanele cu sindrom QT scurt care au experimentat deja un ritm cardiac anormal care pune viața în pericol, cum ar fi fibrilația ventriculară , se poate recomanda un defibrilator cardiac implantabil (ICD) pentru a reduce probabilitatea de moarte subită. [3] Acest dispozitiv este implantat sub piele și poate monitoriza continuu ritmul cardiac. Dacă dispozitivul detectează o perturbare periculoasă a acestuia, eliberează un mic șoc electric cu scopul de a restabili un ritm normal. Adecvarea implantării unui ICD la persoanele cu sindrom QT scurt care nu au avut încă o aritmie care pune viața în pericol este controversată, dar această măsură poate fi luată în considerare. [1] [9]

Tratamentul farmacologic

Molecula de chinidină .

S-a demonstrat că chinidina , un agent antiaritmic de clasa IA, corectează parțial intervalul QT pentru efectul său în prelungirea duratei potențialului de acțiune . [15] În prezent, eficacitatea pe termen lung a acestor medicamente nu este dovedită, dar se poate dovedi utilă în combinație cu un defibrilator pentru a reduce numărul de evenimente aritmice . [3] [16] [1] [17] Sotalolul , un alt antiaritmic, poate prelungi QT în unele subtipuri scurte de sindrom QT. [9] Au fost încercate alte medicamente, inclusiv beta-blocante , flecainide și amiodaronă , dar în prezent există puține dovezi care să susțină utilizarea acestora. [1]

Medicamentele pot fi, de asemenea, utilizate pentru a trata fibrilația atrială , un ritm cardiac anormal mai puțin periculos și, de asemenea, asociat cu un QT scurt. Propafenona , un antiaritmic de clasă IC, poate fi de asemenea utilă în prevenirea fibrilației atriale. [18] Cei care dezvoltă fibrilație atrială pot necesita, de asemenea, medicamente pentru a reduce coagularea sângelui, pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral . [19]

Prognoză

Raritatea sindromului QT scurt face extrem de dificilă formularea unui prognostic precis. Riscul de moarte subită cardiacă a fost estimat la aproximativ 0,8% pe an, [2] ducând la un risc cumulativ de 41% de moarte subită cardiacă până la vârsta de 40 de ani. [1] După ce ați suferit anterior un stop cardiac , există o probabilitate mai mare de alte aritmii periculoase . [1] Unele studii au sugerat că cei cu intervale QT mai scurte pot avea un risc mai mare de a dezvolta aritmii, dar nu toți sunt de acord cu acest lucru. [1] Rezultatele studiilor electrofiziologice invazive nu sunt în măsură să prezică riscul de stop cardiac la o persoană cu sindrom QT scurt. [1]

Notă

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t Bjerregaard P, Diagnosticul și managementul sindromului QT scurt , în Heart Rhythm , vol. 15, nr. 8, august 2018, pp. 1261–1267, DOI : 10.1016 / j.hrthm.2018.02.034 , PMID 29501667 .
  2. ^ a b c d e ( EN ) Preben Bjerregaard și Ihor Gussak, Short QT Syndrome , in Electrical Diseases of the Heart , Springer London, 2013, pp. 569–581, DOI : 10.1007 / 978-1-4471-4881-4_33 , ISBN 978-1-4471-4880-7 .
  3. ^ a b c d e f Schimpf R, Wolpert C, Gaita F, Giustetto C, Borggrefe M, Short QT syndrome , în Cardiovascular Research , vol. 67, nr. 3, august 2005, pp. 357–66, DOI :10.1016 / j.cardiores .2005.03.026 , PMID 15890322 .
  4. ^ a b I. Gussak, P. Brugada, J. Brugada, RS Wright, SL Kopecky, BR Chaitman și P. Bjerregaard, Interval QT scurt idiopatic: un nou sindrom clinic? , în Cardiologie , vol. 94, nr. 2, 2000, pp. 99-102, DOI : 10.1159 / 000047299 , ISSN 0008-6312 ( WC ACNP ) , PMID 11173780 .
  5. ^ a b Ramon Brugada, Kui Hong, Robert Dumaine, Jonathan Cordeiro, Fiorenzo Gaita, Martin Borggrefe, Teresa M. Menendez, Josep Brugada și Guido D. Pollevick,Moarte subită asociată cu sindromul QT scurt legat de mutații în HERG , în circulație , vol. 109, nr. 1, 6 ianuarie 2004, pp. 30–35, DOI : 10.1161 / 01.CIR.0000109482.92774.3A , ISSN 1524-4539 ( WC ACNP ) , PMID 14676148 .
  6. ^ Fiorenzo Gaita, Carla Giustetto, Francesca Bianchi, Christian Wolpert, Rainer Schimpf, Riccardo Riccardi, Stefano Grossi, Elena Richiardi și Martin Borggrefe,Sindromul QT scurt: o cauză familială de moarte subită , în circulație , vol. 108, nr. 8, 26 august 2003, pp. 965–970, DOI : 10.1161 / 01.CIR.0000085071.28695.C4 , ISSN 1524-4539 ( WC ACNP ) , PMID 12925462 .
  7. ^ Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD, Sindromul QT scurt: criterii de diagnostic propuse , în Jurnalul Colegiului American de Cardiologie , vol. 57, nr. 7, februarie 2011, pp. 802-12, DOI : 10.1016 / j.jacc.2010.09.048 , PMID 21310316 .
  8. ^ Rudic B, Schimpf R, Borggrefe M,Sindrom QT scurt - Revizuirea diagnosticului și tratamentului , în Aritmul electrofiziol Rev , vol. 3, nr. 2, august 2014, pp. 76–9, DOI : 10.15420 / an 2014.3.2.76 , PMC 4711567 , PMID 26835070 .
  9. ^ a b c Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C, declarație consensuală a expertului HRS / EHRA / APHRS privind diagnosticul și managementul pacienților cu sindroame aritmice primare moștenite: document aprobat de HRS, EHRA și APHRS în mai 2013 și de ACCF, AHA, PACES și AEPC în iunie 2013 , în Heart Rhythm , vol. 10, nr. 12, decembrie 2013, pp. 1932–63, DOI : 10.1016 / j.hrthm.2013.05.014 , PMID 24011539 .
  10. ^ Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J, Elliott PM, Fitzsimons D, Hatala R, Hindricks G, Kirchhof P, Kjeldsen K, Kuck KH, Hernandez-Madrid A, Nikolaou N, Norekvål TM, Spaulding C, Van Veldhuisen DJ, 2015 Ghidul ESC pentru managementul pacienților cu aritmii ventriculare și prevenirea morții subite cardiace: Grupul de lucru pentru gestionarea pacienților cu aritmii ventriculare și prevenirea morții cardiace subite a Europei Society of Cardiology (ESC) Avizat de: Association for European Pediatric and Congenital Cardiology (AEPC) , în Europace , vol. 17, n. 11, noiembrie 2015, pp. 1601–87, DOI : 10.1093 / europace / euv319 , PMID 26318695 .
  11. ^ Boris Rudic, Rainer Schimpf și Martin Borggrefe,Sindromul QT scurt - Revizuirea diagnosticului și tratamentului , în Aritmie și electrofiziologie , vol. 3, nr. 2, august 2014, pp. 76–79, DOI : 10.15420 / aer . 2014.3.2.76 , ISSN 2050-3369 ( WC ACNP ) , PMC 4711567 , PMID 26835070 .
  12. ^ a b c Brugada R, Hong K, Cordeiro JM, Dumaine R, sindromul QT scurt , în CMAJ , vol. 173, nr. 11, noiembrie 2005, pp. 1349–54, DOI : 10.1503 / cmaj.050596 , PMC 1283503 , PMID 16301704 .
  13. ^ a b c Itoh H, Sakaguchi T, Ashihara T, Ding WG, Nagaoka I, Oka Y, Nakazawa Y, Yao T, Jo H, Ito M, Nakamura K, Ohe T, Matsuura H, Horie M, O mutație romană KCNH2 ca modificator pentru un interval QT scurt , în Int. J. Cardiol. , vol. 137, nr. 1, septembrie 2009, pp. 83-5, DOI : 10.1016 / j.ijcard.2008.05.050 , PMID 18692916 .
  14. ^ Camillo Autore și colab., Screening cardiologic al familiilor cu antecedente de moarte subită juvenilă: ce patologii să caute și cu ce instrumente ( PDF ), pe journaledicardiologia.it , Giornale di cardiologia. Adus pe 28 ianuarie 2019 .
  15. ^ Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, Schimpf R, Haissaguerre M, Calo L, Brugada R, Antzelevitch C, Borggrefe M, Wolpert C., Sindrom QT scurt: tratament farmacologic. , în J Am Coll Cardiol , vol. 43, nr. 8, 2004, pp. 1494-9, PMID 15093889 .
  16. ^ Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, Schimpf R, Haissaguerre M, Calò L, Brugada R, Antzelevitch C, Borggrefe M, Wolpert C, Sindrom QT scurt: tratament farmacologic , în Journal of the American College of Cardiology , vol. 43, nr. 8, aprilie 2004, pp. 1494-9, DOI : 10.1016 / j.jacc . 2004.02.034 , PMID 15093889 .
  17. ^ Maltret A, Wiener-Vacher S, Denis C, Extramiana F, Morisseau-Durand MP, Fressart V, Bonnet D, Chabbert C, sindrom QT scurt de tip 2 și disfuncție vestibulară: oglindă a sindromului Jervell și Lange-Nielsen? , în Jurnalul Internațional de Cardiologie , vol. 171, nr. 2, februarie 2014, pp. 291–3, DOI : 10.1016 / j.ijcard.2013.11.078 , PMID 24380499 .
  18. ^ Andres Enriquez, Charles Antzelevitch, Verdah Bismah și Adrian Baranchuk, Fibrilația atrială în canalopatiile cardiace moștenite: De la mecanisme la management , în Heart Rhythm , vol. 13, n. 9, septembrie 2016, pp. 1878–1884, DOI : 10.1016 / j.hrthm.2016.06.008 , ISSN 1556-3871 ( WC ACNP ) , PMID 27291509 .
  19. ^ Ianuarie CT, Wann LS, Alpert JS, Calkins H, Cigarroa JE, Cleveland JC, Conti JB, Ellinor PT, Ezekowitz MD, Field ME, Murray KT, Sacco RL, Stevenson WG, Tchou PJ, Tracy CM, Yancy CW, 2014 Ghidul AHA / ACC / HRS pentru gestionarea pacienților cu fibrilație atrială: un raport al Colegiului American de Cardiologie / American Heart Association Task Force on Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society , în Journal of the American College of Cardiology , vol. 64, nr. 21, decembrie 2014, pp. e1–76, DOI : 10.1016 / j.jacc.2014.03.022 , PMID 24685669 .

Bibliografie

  • Braunwald, Fauci, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo, Harrison - Principiile medicinii interne , Milano, Elsevier Masson, 2009, ISBN 978-88-214-2987-3 .
  • Eugene Braunwald, Boli de inimă (ediția a VII-a) , Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3940-1 .
  • Hurst, Il Cuore (manualul - ediția a XI-a) , Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-2388-2 .
  • ( EN ) Lilly LS, Fiziopatologia bolilor de inimă. , Ediția 2007, Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins, ISBN 978-1-60547-723-7 .
  • DJ Rowlands, Interpretare electrocardiogramă , ediția 2004, Pro.Med. Editura, ISBN 978-88-6521-011-6 .

Elemente conexe

linkuri externe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_del_QT_breve&oldid=113194093 ”