Miotonia congenită a lui Thomsen
| Boala Thomsen | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RFG090 |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | G71.1 |
| OMIM | 160800 și 255700 |
| Plasă | D009224 |
| MedlinePlus | 001424 |
| Sinonime | |
| Myotonia congenita | |
| Eponime | |
| Julius Thomsen | |
Miotonia congenită a lui Thomsen este una dintre cele două forme principale ale miotoniei congenite. [1] Este o tulburare genetică autosomală dominantă caracterizată printr-o anomalie a relaxării musculare după contracție. Modul de transmitere genetică și unele caracteristici minore îl deosebesc de miotonia congenită a lui Becker , cu o moștenire autosomală recesivă .
Simptomatologie
Printre simptome și semne clinice găsim rigiditatea musculară, miotonia și hipertrofia musculară, prin urmare este diferită de hipertrofia neurogenă cu care poate cădea în diferențial; se pot manifesta deja la naștere, dar mai des sunt evidente în copilărie. Simptomele se agravează odată cu frigul.
Etiologie
Cauza se găsește într-o mutație genetică, cartografiată în cromozomul responsabil în 7q35, „canalul clorului muscular”.
Terapie
Terapia constă în administrarea de medicamente care corectează miotonia, cum ar fi sulfatul de chinină , procainamida și mexiletina .
Notă
- ^ Colding-Jørgensen E., Boala Thomsen (myotonia congenita) , în Ugeskr Laeger. , vol. 166, septembrie 2004, pp. 3179-3184.
Bibliografie
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Clinical Neurology ediția a cincea , Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala Thomsen
linkuri externe
- ( EN ) Thomsen's myotonia congenita , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
