Neuromiotonie

Neuromiotonie
Joncțiune neuromusculară cu sinapsă, placă motorie, fibră nervoasă și mușchi: 1) fibra motrice 2) ramurile nervoase terminale și butonul sinaptic 3) sarcolemă 4) miofibrile
Specialitate	neurologie și medicamente neuromusculare
Etiologie	autoimune sau congenitale
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	333,90
ICD-10	G71.1
Plasă	D020386
Sinonime
Sindromul Isaacs Hiperexcitabilitatea nervilor periferici Sindromul Isaacs-Mertens Sindrom de risipire cuantică Sindromul activității continue a fibrelor musculare Sindromul Isaacs-Merton Neuromiotonie dobândită Sindromul Gamstorp-Wohlfart Miochemia difuză cu relaxare musculară întârziată Sindromul lui Isaac
Eponime
Hyam Isaacs
Editați datele pe Wikidata · Manual

Neuromiotonia , sub forma dobândită numită și sindrom Isaacs, este o patologie neuromusculară rară a joncțiunii mionale , uneori considerată și o neuropatie periferică , mediată imun sau congenitală, cu o etiologie primară diferită. Principalele semne și simptome sunt activitatea continuă și spontană a mușchilor ( miochemie difuză), oboseala musculară fără pierderi evidente de forță , intoleranță la efort fizic ( astenie ), hiperexcitabilitate neuromusculară ( crampe , spasme , fasciculări ), rigiditate și pseudo - miotonie ( eliberați mușchiul întârziat după contracția voluntară); în cazul acestui sindrom fenomenul nu este miopatic ca în adevărata miotonie, de unde și prefixul „pseudo”.

Afectează sistemul nervos periferic , în special joncțiunea neuromusculară și neuronii motori ai nervilor periferici (fără deteriorarea neuronilor motori din sistemul nervos central ).

Definiția hiperexcitabilității nervului neuromuscular sau periferic indică și alte sindroame similare sau diferite, cum ar fi sindromul omului rigid , crampele și sindromul fasciculării (uneori considerate forma ușoară a lui Isaacs) și spasmofilia .

Forma severă cu encefalită este și mai rară și se numește coreea fibrilară a lui Morvan și afectează și SNC.

Neuromiotonia nu este de obicei o boală gravă, dar poate fi invalidantă.

Simptome

Simptomatologia prezintă ^[1] :

• Pseudo- miotonie
• Mioclonia / miochemia
• Rigiditate, stabilă sau lent progresivă
• Oboseală , intoleranță la efort
• Slăbiciune musculară ușoară, neprogresivă, fără pierderi semnificative de forță
• Crampe
• Hiperexcitabilitatea nervilor periferici
• Spasme
• Colaţionare
• Tremur (similar cu tremur esențial )
• Hiperhidroză (transpirație excesivă)

Uneori există hipertrofie musculară , hipertonie sau hipotonie , tahicardie , laxitate musculară abdominală miotonică, durere neuropatică, mâncărime , parestezie sporadică, insomnie , mialgie , artralgie , tendinopatie , mers rigid ^[2] (numit „soldat de plumb” sau „armadillo”) și de obicei hiporeflexie . ^[1] Tulburările musculo-scheletice și senzoriale care pot apărea nu sunt specifice.

Poate fi cronic (cea mai frecventă formă), monofazic sau recidivant-remisiv. Mușchii faringelui și laringelui pot fi implicați în diferite moduri, cu slăbiciune ușoară fluctuantă, crampe, pseudomiotonie, disfagie ușoară și rareori laringospasm și disartrie ușoară. ^[3] Pacientul poate suferi cu ușurință de rupturi musculare , contracturi și tulpini. Mușchii oculari pot, la fel ca în miotonia congenită , să sufere și fenomenul de eliberare întârziată și rigiditate, din care uneori un strabism „rece” temporar și ușor, al cărui efect vizibil pentru pacient este o diplopie ușoară și tranzitorie (neuromiotonie oculară) ). ^[4]

Istorie

A fost descris pentru prima dată de neurologul sud-african Hyam Isaacs în 1961.

Epidemiologie

Este o boală rară , fiind raportate aproximativ 200 de cazuri sub denumirea de sindrom Isaacs și cu o prevalență de 1 din 1 milion, cu toate acestea, fiind adesea subestimată ar putea fi mai frecventă, având în vedere diagnosticele generice de hiperexcitabilitate a nervului periferic și pseudomiotonie. ., rămânând însă o patologie destul de rară. Adevărata incidență este necunoscută. Loveste la orice vârstă.

Etiologie și comorbidități

Neuromiotonia dobândită este asociată cu sau urmează tulburări autoimune fără cauză sau postinfecțioase, cum ar fi miastenia gravis (uneori asociată cu timomul adesea benign), sindromul miasteniform Lambert-Eaton (care la rândul său este legat în multe cazuri de cancerul pulmonar în celulele mici) , reacții alergice severe, polineuropatie inflamatorie cronică , poliartrită reumatoidă , sindrom Guillain-Barré (sau alte neuropatii autoimune similare acute sau subacute), lupus eritematos sistemic , patologii endocrine ( tiroidita Hashimoto etc.), neuropatie motorie multifocală .

Etiologia primară precisă este idiopatică , deși se știe că anticorpii vizează adesea canalul de potasiu al nervului periferic, în special joncțiunea, așa cum se întâmplă în canalopatiile ereditare din mușchi, dar nu sunt întotdeauna detectate. Perturbarea metabolismului tensiunii de potasiu (datorată disfuncției absorbției în canalele ionice ) provoacă rezistență slabă, tulburări de contracție și mișcare constantă involuntară a fibrelor musculare, simptome și activități care la rândul lor provoacă oboseală ușoară; cu toate acestea, fiziologia actuală este controversată și puțin cunoscută. ^[1]

Forma paraneoplazică

Numai în 20% din cazuri sindromul Isaacs este asociat direct cu tumoare malignă ( timom și cancer pulmonar cu celule mici ), cum ar fi sindromul paraneoplazic . ^[1]

Forma congenitală

Forma moștenită mai puțin comună se numește sindrom Gamstorp-Wohlfart sau neuromiotonie congenitală. O altă neuromiotonie congenitală este legată de un tip rar de boală Charcot-Marie-Tooth .

Forma creierului

Unii pacienți au o formă variantă acută cunoscută sub numele de sindrom Morvan (numit și coreea fibrilară a lui Morvan sau encefalită limbică), care prezintă și simptome psihiatrice severe ( psihoză , amnezie , confuzie mentală ), convulsii , febră mare, insomnie severă, hipertensiune arterială severă și un curs mai grav și periculos cu dizabilități, chiar în pericol de viață dacă nu este tratat, implicând sistemul nervos central. ^{[1] [5]}

Comorbidități

Sindromul Isaacs poate coexista cu fibromialgia , sindromul picioarelor neliniștite , alte tulburări neurologice , tulburări depresive, tulburări de anxietate ^[6] , precum și, clasic, cu tulburările autoimune de care este legat, dintre care cea mai frecventă este miastenia gravis .

Diagnostic

În electromiografie există dublete și triplete, urmăriri multiple și semne de fasciculare. În unele cazuri, în repaus, sunt observate doar fasciculări sporadice și miochimii, de unde dificultatea de diagnostic a clinicianului, care se poate concentra pe alte constatări coexistente. De asemenea, 35-40% dintre pacienți au o creștere a anticorpilor la complexul VGKC. ^[1]

Diagnosticul diferențial pentru neuromiotonie dobândită se face prin excludere cu teste specifice de:

• ereditar sau congenital miotonia în canalopatii ( de exemplu Becker lui miotonie congenita, Thomsen congenita miotonie sau hipokaliemiant periodic paralizie de tip 2)
• neuromiotonie congenitală
• miotonia congenită datorită distrofiei musculare miotonice
• alte miopatii (de exemplu, mitocondriale )
• crampe și sindrom de fasciculare (variantă mai ușoară a lui Isaacs, dar cu simptome motorii similare; are mai puțină oboseală și un fenomen miotonic aproape absent)
• boala neuronilor motori, cum ar fi ALS ^{[7] [8]} (crampe mai puțin evidente, fasciculări răspândite și, în special, slăbiciune rapidă progresivă datorată atrofiei musculare )
• atrofie musculară spinală tip III și IV
• scleroză multiplă
• mielopatie cervicală datorată stenozei coloanei vertebrale
• sindromul omului rigid
• tetanos
• boala Lyme
• tetanie ( hiperexcitabilitate neuromusculară de la tulburări hipocalcemice sau tetanie normocalcemică / spasmofilie)
• otrăvire (de exemplu, de mercur ) ^[1]

Neuromiotonia dobândită este adesea confundată cu spasmofilia sau SCF. Sindromul Isaacs diferă de crampele și sindromul fasciculărilor și BFS (de asemenea, din grupul periferic de hiperexcitabilitate) pentru oboseală mai mare, reflexe mai lente și prezența pseudomiotoniei, și de spasmofilie pentru etiologia diferită și o intoleranță mai mare la oboseală și rigiditate, precum și la etiologia. La un moment dat, a fost asimilat și sindromului omului rigid, care este lent progresiv și cu o implicare parțială a SNC, în special a cerebelului și a neuronilor motori ai măduvei spinării (al doilea neuron motor), responsabili de trimiterea descărcărilor anormale și cu diferite constatări analitice. SNC nu este implicat în sindromul Isaacs. ^[9] Cea mai evidentă diferență dintre sindromul Isaacs și cel al persoanei rigide este că activitatea motorie persistă chiar și în timpul somnului și al anesteziei generale; în plus , semnul lui Babinski este negativ. Tulburările anchilozante cu prezentare de cifoză și hiperlordoză sunt posibile, dar mai puțin frecvente decât în sindromul stiff-man .

Terapie și prognostic

Deși nu este o boală fatală, degenerativă sau grav invalidantă, nu există un tratament definitiv. Hiperexcitabilitatea nervului periferic este în general tratată cu fenitoină , acid valproic , carbamazepină și alte benzodiazepine și anticonvulsivante și lamotrigină ; Se pot prescrie corticosteroizi orali, cum ar fi prednisolon , sau acetazolamida poate fi utilă, în cazuri severe, plasmafereză sau imunoglobuline intravenoase. În forma paraneoplazică, numai tumora este tratată. ^[1]

Se efectuează și terapia de întărire musculară. ^[1] Se pot utiliza și acetilcolinergice ușoare (cresc acetilcolina ), cum ar fi L-acetilcarnitina și citicolina . Utilizarea medicală a canabisului a fost testată. ^[10] Prognosticul este de obicei bun, fără agravare progresivă din cauza sindromului (adică fără legătură cu îmbătrânirea normală, unde poate exista rigiditate naturală și oboseală accentuată la pacienții cu neuromiotonie). Cu toate acestea, cursul depinde de tipul de simptome. ^[11]

Notă

Bibliografie

• Hyam Isaacs, un sindrom al activității continue a fibrelor musculare . În: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. Londra 1961, 24, S. 319-325.
• Hans-Georg Mertens, S. Zschocke, Neuromyotonie . În: Klinische Wochenschrift. Berlin 1965, 43, S. 917–925.
• Isidoro La Spina, sindromul Isaacs și alte sindroame de hiperexcitabilitate neuromusculară , ed. La Goliardica Pavese, 1998
• Lee Goldman, Andrew Schafer, Medicină internă Goldman-Cecil , Edra - 3328 de pagini

Elemente conexe

• Sindromul de fasciculare benignă
• Sindromul Guillain Barre
• Miastenia gravis
• Spasmofilie
• Miotonie
• Sindromul omului rigid

linkuri externe

• Sindromul Isaac , pe orpha.net .
• Sindromul Isaacs ca boală rară , pe malattierare.regione.veneto.it .

Portal Medicine Puteți ajuta Wikipedia extinzându-l Medicina