Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă
CIDP Histopatologie Tachinat fiber.jpg
Demielinizarea segmentară a unei fibre nervoase în CIDP
Specialitate Neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 357,81
ICD-10 G61.8
OMIM 139393
Plasă D020277
MedlinePlus 000777
eMedicină 1172965
Editați datele pe Wikidata · Manual

Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă , acronim din engleza CIDP , este o boală inflamatorie a părților sistemului nervos situate în afara creierului și a măduvei spinării (nervii periferici). Demielinizarea înseamnă că stratul izolator bogat în grăsimi (mielina) din jurul fibrelor nervoase se descompune și polineuropatia înseamnă că funcția în mai mulți nervi este afectată. CIDP atacă nervii care controlează puterea musculară, senzația și reflexele ( ataxie , areflexie ) și uneori chiar funcții involuntare, cum ar fi ritmul cardiac sau mișcările intestinului. Insuficiența senzorială în CIDP este, în general, mai mare pentru vibrații și simțul poziției decât pentru durere și sensul temperaturii, reflectând implicarea fibrelor mielinizate mai mari. Boala se dezvoltă de obicei simetric în mai mulți nervi în același timp. Boala poate evolua spre remisie parțială sau completă, cu recidive sau cu un curs progresiv cronic de lungă durată. [1] [2] [3] Dacă nu sunt tratate, 30% dintre persoanele cu CIDP vor trece la dependența de scaunul cu rotile. [4]

Au fost descrise numeroase variante ale CIDP care prezintă aspecte imune sau inflamatorii și dovezi electrofiziologice și / sau patologice ale demielinizării în comun. Nu există un consens cu privire la cea mai bună abordare a nomenclaturii acestor tulburări. CIDP este un subset important de polineuropatii demielinizante cronice dobândite. În acest context, CIDP este luat în considerare atunci când pacienții prezintă o tulburare motorie simetrică proximală și distală predominantă.

Variantele CIDP includ pacienții cu simptome predominant senzoriale, cei cu o tulburare simetrică distală, cei cu neuropatie senzorimotor multifocal sau mononeuropatie senzorimotor cu bloc de conducere proeminent (cunoscut și sub numele de neuropatie Lewis-Sumner) și cei cu CIDP asociat cu demielinizarea sistemului nervos central neperiferice sau alte tulburări sistemice.

Următoarele tulburări sunt considerate distincte de CIDP deoarece au caracteristici fiziopatologice specifice și răspund la tratamente diferit de pacienții cu CIDP: Neuropatii demielinizatoare asociate cu imunoglobulina M (IgM) și / sau paraproteine , inclusiv cele asociate cu glicoproteina MAG; Sindrom POEMS (polineuropatie , organomegalie, endocrinopatie , gammopatie monoclonală și modificări ale pielii); neuropatie motorie multifocală . [5]

Există, de asemenea, o formă acută de polineuropatie inflamatorie, sindromul Guillain-Barré strâns legat de CIDP. În timp ce CIDP este insidios și progresiv, sindromul Guillain-Barré are o evoluție mai rapidă și un procent mare se vindecă în decurs de șase până la doisprezece luni. [6] [2] [3] [1] [7] [5]

fundal

CIDP a fost descris pentru prima dată de neurologul american James H Austin. Abia în 1984, medicii americani Peter J. Dyck și Barry G. Arnason au reușit să confirme că a fost o reacție inflamatorie care a afectat mielina din nervii periferici.

Epidemiologie

CIDP poate apărea atât la copii, cât și la adulți, cu o prevalență agregată de 2,81 / 100 000; dar se acceptă în general că prevalența sa este subestimată. Cea mai frecventă vârstă pentru contractarea CIDP este de 50-70 de ani. La vârsta de 0-18 ani, doar câțiva oameni pe an suferă de boală, în timp ce aceasta devine mai frecventă odată cu creșterea vârstei. Din diverse cercetări ar rezulta o predominanță masculină. Prevalența este de aproximativ 1 / 200.000 de copii și 1-7 / 100.000 de adulți. [8] [2] [3]

Etiopatogenie

Nu se cunoaște cauza principală a CIDP. Se crede că este cauzat de sistemul imunitar care atacă și dăunează în mod greșit teaca nervului periferic. Teaca de mielină este învelișul protector al fibrelor nervoase.

CIDP este considerat o boală mediată de imunitate (autoimună / disimună), ceea ce înseamnă că sistemul imunitar este direcționat greșit de diferiți factori declanșatori împotriva țesuturilor corpului. În CIDP, sistemul imunitar ar ataca mielina din jurul fibrelor nervoase, provocând inflamația nervilor periferici. Capacitatea nervului de a transmite impulsuri electrice este afectată sau încetează complet, iar forța și senzația musculară în brațe și picioare se agravează. În CIDP, spre deosebire de sindromul Guillain-Barré, sistemul imunitar este incapabil să dezactiveze atacul inflamator malign împotriva nervilor periferici și, prin urmare, boala este prelungită. În timp, și mai ales dacă boala nu este tratată, inflamația poate afecta și fibrele nervoase. Afectarea mielinei se poate vindeca complet sau parțial cu un tratament precoce cu antiinflamatoare și imunoterapie, dar dacă nervul ( axonul ) în sine este deteriorat, simptomele pot persista. Leziunea axonului se datorează probabil nu numai inflamației nervului, ci și factorilor necunoscuți anterior care accelerează procesul de îmbătrânire a nervului (neurodegenerare). Acest lucru poate explica de ce unele persoane cu CIDP se deteriorează constant în ciuda imunoterapiei intensive.

Implicarea imunității celulare este susținută de dovezi ale activării celulelor T, traversarea barierei hematoencefalice de către celulele T activate și expresia citokinelor, a factorului de necroză tumorală, a interferonilor și a interleukinelor.

Cu toate acestea, factorii imunologici specifici care declanșează CIDP la majoritatea pacienților rămân neclare.

Factori neuropatologici

Caracteristicile patologice caracteristice ale CIDP includ demielinizarea segmentară și remielinizarea nervilor periferici și formarea bulbilor de ceapă. Termenul "bulb de ceapă" se referă la mărirea nervilor afectați atunci când este privită la microscop în secțiune transversală. Ca urmare a episoadelor repetate de demielinizare și remielinizare, nervii afectați se umflă datorită spiralelor suprapuse de celule Schwann proliferante care înconjoară axonii demielinizați.

Implicarea nervilor este neregulată, cu o implicare inegală de-a lungul lungimii unui nerv. Demielinizarea tinde să apară paranodal, în apropierea nodurilor Ranvier . Diferite grade de edem interstițial și infiltrate ale celulelor endoneuriene inflamatorii, inclusiv limfocite și macrofage, sunt detectabile la microscop.

Deși CIDP este în primul rând o tulburare demielinizantă, un anumit grad de degenerare axonală este de obicei prezent și. Mecanismul degenerării axonale în CIDP nu este cunoscut, dar a fost considerat un produs secundar al procesului inflamator de demielinizare.

Anticorpi nodali și paranodali

La aproximativ 10 la sută dintre pacienții cu diagnostic clinic de CIDP și în unele variante de CIDP au fost identificați autoanticorpi împotriva paranodului nodal și a proteinelor, care sunt considerate patogene. Majoritatea sunt anticorpi din subclasa IgG4 direcționați împotriva proteinelor apropiate de nodul Ranvier, inclusiv izoformele neurofascinei și contactina 1. [9] Patogeneza neuropatiei la acești pacienți pare a fi distinctă de CIDP clasic, iar clasificarea evoluează. Unii anticorpi au fost de asemenea descriși la pacienții cu alte neuropatii și este necesară o înțelegere suplimentară a specificității și relevanței clinice.

Moştenire

Nicio mutație a genelor nu a fost asociată cu boala. Cu toate acestea, există unele persoane cu polineuropatie ereditară ( boala Charcot Marie-Tooth ) care au și CIDP. Atunci când simptomele CIDP se manifestă încă din copilărie sau adolescență sau dacă există rude care au o afectare ușoară a funcției nervului periferic, ar trebui suspectată polineuropatia ereditară.

Adesea, nu este posibil să se determine exact ce a declanșat boala, dar în unele cazuri se crede că un eveniment declanșator extern a declanșat activarea sistemului imunitar împotriva nervilor periferici. Se știe că unele medicamente pot declanșa boala, cum ar fi TNF - inhibitori alfa și interferon- alfa. Incidența CIDP este, de asemenea, ușor crescută într-o serie de alte boli, cum ar fi infecția cu HIV , boala inflamatorie a intestinului, boala reumatologică (de exemplu, lupus eritematos sistemic ), psoriazis , diabet și cancer de ganglioni limfatici ( limfom ) sau ca urmare a transfuziilor sau transplanturi. [7]

Clinica

Simptomele pot dispărea și se pot întoarce sau progresează lent. De regulă, boala începe cu slăbirea crescândă a picioarelor și a picioarelor inferioare. Slăbiciunea vă oferă un mers incert și este ușor să vă împiedicați. Uneori nu poți să ridici degetele de la picioare când mergi.

În timp, și forța mușchilor coapsei slăbește și devine dificil să te ridici din șezut și mai greu să mergi. Este posibil să prezentați furnicături și amorțeală la nivelul picioarelor inferioare. În cele din urmă, mâinile tale pot deveni și ele slabe, determinându-ți să pierzi lucrurile și să îngreunezi ținerea obiectelor. Unele persoane cu CIDP au mers instabil și nu țin brațele nemișcate (tremurând). În etapele ulterioare ale bolii, pierderea musculară (atrofia musculară) la nivelul picioarelor și mâinilor inferioare poate deveni evidentă. Atrofia musculară se datorează leziunii axonului și devine permanentă. De asemenea, poate exista un anumit grad de amorțeală și, uneori, durere la nivelul picioarelor și mâinilor inferioare. Mulți oameni cu boală suferă de oboseală constantă.

5-29% dintre pacienți suferă de dureri spontane acute, în timp ce 80-99% au parestezie , cu furnicături și senzație de înțepături cu acul sau acul. [2]

Simptomele mai puțin frecvente sunt paralizia facială sau paralizia mușchilor oculari datorită nervilor faciali afectați. Uneori boala afectează și funcția nervilor non-voluntari (autonomi), ceea ce duce la afectarea reglării tensiunii arteriale sau a funcției vezicii urinare și a intestinului. Simptomele musculare respiratorii sunt rare în formele foarte severe de CIDP.

Deși atât copiii, cât și adulții cu CIDP prezintă simptome similare, modul în care boala începe și evoluția bolii în timp pot varia în funcție de vârstă. La copii, este mai frecvent (aproximativ 40% din toți copiii cu CIDP) ca procesul să apară cu recidive. Simptomele se prezintă apoi sub forma unei deteriorări periodice, în care dezvoltarea bolii are loc în decurs de 2-4 luni. Majoritatea se recuperează total sau parțial, dar pot cădea apoi în recăderi noi. Recuperarea între recăderi durează săptămâni sau luni și poate fi adesea incompletă. În mod excepțional, îmbunătățirea așteptată eșuează după prima recidivă și în schimb simptomele se agravează timp de câteva luni, până la un an. Un astfel de curs, cu simptome în creștere lentă, se numește progresiv.

La adulții cu CIDP, boala progresează de obicei de la început.

Uneori poate fi dificil la început să distingem CIDP de sindromul Guillain-Barré. În sindromul Guillain-Barré, perioada în care simptomele se agravează durează maximum patru săptămâni, în timp ce în CIDP este de cel puțin opt săptămâni. Unele persoane ale căror simptome cresc timp de 5-7 săptămâni după ce se îmbolnăvesc, dar apoi se stabilizează, sunt considerate a avea o formă intermediară, o polineuropatie inflamatorie subacută demielinizantă. După tratament, majoritatea persoanelor cu această formă subacută au o îmbunătățire permanentă, iar boala nu are un curs cronic. [6]

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe debutul debilitant al simptomelor sau pe dispariția simptomelor, rezultatele prelevării de probe și examinările neurofiziologice și clinice.

În timpul primei etape, reflexele dispar de obicei atât în ​​brațe, cât și în picioare, uneori revenind mult mai târziu când boala se vindecă.

Pentru a diagnostica CIDP, este necesară o fază de deteriorare cu simptome în creștere timp de cel puțin opt săptămâni, că slăbiciunea musculară și impactul emoțional au afectat atât picioarele cât și brațele, că mușchii coapsei și pelvisului trebuie să fie slăbiți și că reflexele picioarele și brațele sunt slăbite alternativ.

Inflamația afectează nu numai mielina de-a lungul nervilor, ci și bariera de protecție care există între sânge și sistemul nervos central. Când bariera este deteriorată, proteinele din sânge se deplasează către lichidul cefalorahidian . Prin urmare, este posibil să se detecteze cantități mari de proteine ​​în probele de lichid coloanei vertebrale la aproape 90 la sută din toate persoanele cu boală.

Examinarea conductivității nervilor prin electroneurografie și funcția electrică a mușchiului cu o electromiogramă arată că conductivitatea nervului este afectată sau blocată și dacă axonul nervului este deteriorat. [10]

Imagistica prin rezonanță magnetică poate prezenta uneori inflamație și îngroșarea rădăcinilor nervoase.

Conform consensului internațional al Federației Europene de Științe Neurologice - EFNS (ultima revizuire 2010), diagnosticul CIDP este considerat satisfăcut dacă sunt îndeplinite criteriile clinice și neurofiziologice. [11] Dacă aceste condiții nu sunt îndeplinite pe deplin, ar trebui luate în considerare alte criterii de susținere, de exemplu rezultate tipice în diferite studii. În unele cazuri, o examinare cu ultrasunete a nervilor din brațe și picioare poate prezenta umflături, ceea ce poate susține diagnosticul.

Unele forme de polineuropatie ereditară pot fi diagnosticate folosind tehnologia bazată pe ADN și, prin urmare, CIDP poate fi văzută ca o complicație neobișnuită a unei neuropatii ereditare altfel de obicei benigne.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial apare cu: [5]

Terapie

Primul tratament pentru CIDP este în prezent imunoglobulină intravenoasă și alte tratamente includ corticosteroizi (de exemplu prednison ) și plasmafereză (schimb de plasmă) care poate fi prescris singur sau în combinație cu un medicament imunosupresor . [12] Studii recente controlate arată că imunoglobulina subcutanată pare a fi la fel de eficientă pentru tratamentul CIDP ca imunoglobulina intravenoasă la majoritatea pacienților și cu mai puține efecte secundare sistemice. [13] [14]

Imunoglobulina intravenoasă a arătat beneficii în studiile de înaltă calitate (numeroase studii randomizate, dublu-orb, controlate cu placebo). [14] Calitate mai scăzută a dovezilor în care plasmafereza, chiar de câteva ori pe săptămână, a produs îmbunătățiri pe termen scurt în examinarea neurologică și, probabil, a îmbunătățit dizabilitatea. [14] [15] [16] În ciuda dovezilor publicate mai puțin definitive de eficacitate, corticosteroizii sunt considerați terapii standard datorită istoriei lor îndelungate de utilizare și a rentabilității.

Dacă simptomele nu sunt îmbunătățite de cortizon și / sau imunoglobuline, poate fi luat în considerare tratamentul secundar.

Medicamentele imunosupresoare sunt adesea citotoxice (chimioterapie), inclusiv rituximab care afectează celulele B și ciclofosfamida , un medicament care reduce funcția sistemului imunitar. Ciclosporina a fost, de asemenea, utilizată în CIDP, dar mai rar, deoarece este o abordare mai recentă. [17] Se crede că ciclosporina se leagă de limfocitele imunocompetente, în special limfocitele T.

Tratamentele imunosupresoare necitotoxice pot include medicamente pentru transplant anti-respingere azatioprină și micofenolat mofetil .

Globulina anti-timocitară, un agent imunosupresor care distruge selectiv limfocitele T, este studiată pentru utilizare în CIDP. Globulina anti-timocitară este fracția gamma-globulină a antiserului de la animale imunizate împotriva timocitelor umane. Este un anticorp policlonal . [5]

Deși agenții chimioterapeutici și imunosupresori s-au dovedit a fi eficienți în tratamentul CIDP, există o lipsă de dovezi semnificative, în principal datorită naturii eterogene a bolii în populația de pacienți, pe lângă lipsa studiilor controlate.

În cazurile severe de CIDP, când medicamentele imunomodulatoare de linia a doua sunt ineficiente, se efectuează uneori transplantul autolog de celule stem hematopoietice . Tratamentul poate induce remisie pe termen lung chiar și în cazuri severe de CIDP refractară la tratament. Pentru a îmbunătăți rezultatul, s-a sugerat că ar trebui să înceapă înainte să se producă leziuni axonale ireversibile. Cu toate acestea, nu este disponibilă o estimare precisă a eficacității sale clinice pentru CIDP, deoarece nu au fost efectuate studii randomizate controlate [18] .

Terapia fizică și terapia ocupațională pot îmbunătăți forța musculară, activitățile zilnice de viață, mobilitatea și pot reduce la minimum strângerea musculară și a tendonului și entorse articulare.

Persoanele cu CIDP ar putea avea nevoie de sprijin psihologic și social.

Prognoză

Pot apărea tetrapllegie , insuficiență respiratorie și moarte, dar sunt foarte rare. Cu toate acestea, prognosticul pe termen lung este în general bun. Multe persoane rămân amorțite, slăbiciune, tremurături, oboseală și alte simptome reziduale care pot duce la scăderea calității vieții [3] La fel ca în scleroza multiplă , o altă afecțiune demielinizantă, nu este posibil să se prevadă cu certitudine modul în care va afecta DICP pacienții în timp. Modelul recidivelor și remisiunilor variază foarte mult în funcție de pacient. O perioadă de recidivă poate fi foarte deranjantă, dar mulți pacienți recuperează semnificativ.

Dacă este diagnosticat devreme, se recomandă începerea tratamentului cât mai curând posibil pentru a preveni afectarea axonului nervos.

Datorită rarității bolii, mulți medici nu au mai întâlnit-o până acum. Fiecare caz de CIDP este diferit de altul și recidivele, dacă apar, pot duce la noi simptome și probleme. Datorită variabilității severității și progresiei bolii, este puțin probabil ca medicii să poată oferi un prognostic clar.

Notă

  1. ^ a b CIDP , pe CIDP Italia ONLUS . Adus pe 2 noiembrie 2019 .
  2. ^ a b c d Polineuropatie inflamatorie cronică demielinizantă | Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) - un program NCATS , la rarediseases.info.nih.gov . Adus pe 2 noiembrie 2019 .
  3. ^ a b c d ( EN ) Orphanet: polineuropatie inflamatorie cronică demielinizantă , pe www.orpha.net . Adus pe 2 noiembrie 2019 .
  4. ^ (EN) CIDP , pe GBS / CIDP Foundation International. Adus pe 3 noiembrie 2019 .
  5. ^ a b c d Poliradiculoneuropatie demielinizantă inflamatorie cronică: elemente esențiale de practică, background, fiziopatologie , 20 octombrie 2019. Accesat 3 noiembrie 2019 .
  6. ^ a b ( SV ) Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati , pe SITENAME . Adus pe 2 noiembrie 2019 .
  7. ^ a b Richard A Lewis, Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă: Etiologie, caracteristici clinice și diagnostic , la www.uptodate.com . Adus pe 2 noiembrie 2019 .
  8. ^ Merel C. Broers, Carina Bunschoten și Daan Nieboer, Incidența și prevalența poliradiculoneuropatiei demielinizante inflamatorii cronice: o analiză sistematică și meta-analiză , în Neuroepidemiologie , vol. 52, nr. 3-4, 2019, pp. 161–172, DOI : 10.1159 / 000494291 . Adus pe 2 noiembrie 2019 .
  9. ^ Hsin-Pin Lin, Kwo Wei David Ho și Miguel Chuquilin, Prezența atât a anticorpilor anti-contactină 1, cât și anti-neurofascină 140 într-un caz de polineuropatie inflamatorie cronică demielinizantă , în eNeurologicalSci , vol. 13, 22 noiembrie 2018, pp. 38–39, DOI : 10.1016 / j.ensci.2018.11.016 . Adus pe 4 noiembrie 2019 .
  10. ^ Criterii de cercetare pentru diagnosticarea polineuropatiei demielinizante inflamatorii cronice (CIDP) , în Neurologie , vol. 41, nr. 5, 1 mai 1991, pp. 617-618, DOI : 10.1212 / wnl.41.5.617 . Adus la 13 februarie 2020 .
  11. ^ ( EN ) PYK Van den Bergh, RDM Hadden și P. Bouche, European Federation of Neurological Societies / Peripheral Nerve Society Ghid privind managementul poliradiculoneuropatiei demielinizante inflamatorii cronice: Raport al unui grup de lucru comun al Federației Europene a Societăților Neurologice și al Perifericului Societatea nervoasă - Prima revizuire , în Jurnalul European de Neurologie , vol. 17, n. 3, 2010, pp. 356–363, DOI : 10.1111 / j.1468-1331.2009.02930.x . Adus pe 3 noiembrie 2019 .
  12. ^ RAC Hughes, Revizuiri sistematice ale tratamentului pentru neuropatia inflamatorie demielinizantă , în Journal of Anatomy , vol. 200, n. 4, 2002-4, pp. 331–339, DOI : 10.1046 / j.1469-7580.2002.00041.x . Adus pe 4 noiembrie 2019 .
  13. ^ Robert DM Hadden și Fabrizio Marreno, Trecerea de la imunoglobulină intravenoasă la imunoglobulină subcutanată în CIDP și MMN: tolerabilitate îmbunătățită și satisfacția pacientului , în Progresele terapeutice în tulburările neurologice , vol. 8, nr. 1, 2015-1, pp. 14-19, DOI : 10.1177 / 1756285614563056 . Adus pe 4 noiembrie 2019 .
  14. ^ a b c ( EN ) Anne Louise Oaklander și Francesca Gimigliano, Tratamentele pentru poliradiculoneuropatia cronică demielinizantă inflamatorie (CIDP) sunt eficiente și sigure? - Un rezumat Cochrane Prezentare generală cu comentarii , în NeuroRehabilitation , vol. 44, nr. 4, 1 ianuarie 2019, pp. 609-612, DOI : 10.3233 / NRE-189007 . Adus pe 3 noiembrie 2019 .
  15. ^ (EN) Peter James Dyck, William J. Litchy și Kay M. Kratz, Un studiu de schimb de plasmă versus infuzie de globulină imună în poliradiculoneuropatia inflamatorie cronică demielinizantă , în Annals of Neurology, vol. 36, n. 6, 1994-12, pp. 838–845, DOI : 10.1002 / an . 410360607 . Adus pe 5 noiembrie 2019 .
  16. ^ (EN) AF Hahn, CF Bolton și N. Pillay, Terapia cu schimb de plasmă în polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă Un studiu dublu-orb, controlat de fals, cross-over , în Brain, vol. 119, nr. 4, 1 august 1996, pp. 1055-1066, DOI : 10.1093 / creier / 119.4.1055 . Adus pe 5 noiembrie 2019 .
  17. ^ M Odaka, M Tatsumoto și K Susuki, polineuropatie cronică inflamabilă demielinizantă tratată cu succes cu ciclosporină , în Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry , vol. 76, nr. 8, 2005-8, pp. 1115–1120, DOI : 10.1136 / jnnp.2003.035428 . Adus pe 4 noiembrie 2019 .
  18. ^ (EN) A Rajabally Yusuf, Tratamente neconvenționale pentru polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică , în Managementul bolilor neurodegenerative, vol. 7, nr. 5, 2017-10, pp. 331–342, DOI : 10.2217 / nmt-2017-0017 . Adus pe 4 noiembrie 2019 .

Bibliografie

Voci correlate

Altri progetti

Collegamenti esterni

Medicina Portale Medicina : accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina
Estratto da " https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Polineuropatia_demielinizzante_infiammatoria_cronica&oldid=121497307 "