Neuropatie motorie multifocală
| Neuropatie motorie multifocală | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | neurologie |
| Etiologie | autoimun |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | G61.8 |
| eMedicină | 1174021 |
Neuropatia motorie multifocală, cu sau fără blocuri de conducere (MMN) este o neuropatie rară mediată imun, disimună și idiopatică , caracterizată de obicei prin prezența unui bloc de conducție cronică sau temporară pe nervii motori, dar nu și pe nervii senzoriali sau în funcționarea defectuoasă a acestora. datorită atacului sistemului imunitar asupra gangliozidelor neuronilor axonali ai sistemului nervos periferic , în urma unei reacții cu ținta greșită a anticorpilor în timpul unei infecții . Boala se caracterizează în faza acută prin prezența ridicată a titrurilor de anticorpi anti-GM1. MMN a fost descris pentru prima dată la mijlocul anilor 1980. [1]
MMN nu pune viața în pericol. Cei afectați de boală suferă de slăbiciune musculară fără deficit senzorial și fără paralizie, o simptomatologie clinică inițială destul de similară cu debutul SLA ( scleroză laterală amiotrofică ), o boală a neuronilor motori cu care poate fi confundată în faza inițială. Neuropatia motorie nu afectează primul și al doilea neuron motor , ci axonii motori periferici, o extensie a celui de-al doilea neuron motor. În comparație cu ALS, funcția motorie în MMN scade mult mai lent de-a lungul deceniilor și, mai ales, spre deosebire de ALS, MMN poate fi tratat cu succes. În majoritatea cazurilor, MMN nu duce de obicei la dizabilități severe; de asemenea, nu afectează mușchii respiratori. În unele cazuri, deficitul rămâne ușor și boala intră în remisie singură.
Descriere
Este similar cu sindromul Guillain-Barré și neuropatia axonală, adică geneza autoimună / disimună în timpul și după infecție Campylobacter jejuni , influența virusului sau virusul Epstein-Barr cu reacție imună împotriva antigenilor și a leziunii nervoase a mielinei periferice, dar diferă în prevalența deficit motor multineuropatic cronic, cu debut distal la membrele superioare, încheietura mâinii, degetele și brațele. Pacientul prezintă de obicei slăbiciune , crampe , mioclon , tremur astenic , fasciculări , dureri musculare ușoare , epuizare musculară , cădere a mâinii și piciorului , tulburări ale flexiei degetelor până la „mâna ghearelor”, tulburări ulnare și radiale (semnul Froment, semn de cădere a mâinii sau „binecuvântare”, care nu trebuie confundată cu semnele identice ale sindroamelor locale de prindere a nervilor [2] ), intoleranță la frig și căldură. [3]
De obicei, este diagnosticat cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani, dar poate lovi la orice vârstă, chiar în jurul vârstei de 20 de ani, în special bărbați și, în general, cu un procent de 1 din 100.000 de persoane. Nu pune viața în pericol, deoarece nu afectează mușchii respiratori și există tratamente care ajută la întărirea mușchilor conectați la nervii deteriorați, care prezintă o ușoară scădere a masei. Simptomele senzoriale sunt puține și secundare.
În unele cazuri, simptomele sunt ușoare și deseori nu au nevoie de tratament [4], în timp ce mulți pacienți au o agravare lentă progresivă de-a lungul anilor, în special la nivelul mâinilor și brațelor, ceea ce poate împiedica sarcinile manuale sau mersul pe jos, cu slăbiciune și la nivelul picioarelor. mai ales odată cu îmbătrânirea. [5] De obicei, dizabilitatea sau dizabilitatea severă nu se dezvoltă niciodată și nu duce niciodată la paralizie completă în faza acută. [5]
Diagnostic
Cu electromiografia și electroneurografia și alte teste, se poate observa prezența blocurilor de conducere a impulsului motor, care pot fi observate în PEM datorită unei încetiniri a vitezei de conducere a nervului și a unei creșteri a latenței, în absența unui deficit senzorial semnificativ. La 80% dintre pacienți prezența anticorpilor anti-GM1 circulanți este detectabilă în timpul fazei autoimune critice, care totuși poate fi și absentă. [5]
În remisie, poate apărea o reinnervare completă, în timp ce masa musculară prezintă întotdeauna semne de suferință neurogenă trecută, prezentând linii anormale sau anormale tipice și potențiale crescute ale EMG în timpul contracției. [6] Chiar și în faza activă, blocurile de conducere nu sunt uneori detectate în ENG sau sunt temporare și acest lucru îngreunează diagnosticul. Există studii privind o asociere între MMN fără blocuri de conducere și anti-GD1, mai degrabă decât anticorpi anti-GM1; aceste gangliozide sunt localizate de obicei în axonii rădăcinilor anterioare și în joncțiunea musculară presinaptică și acest lucru poate explica de ce blocurile sunt dificil de observat în studiile normale de conducere nervoasă. [7]
Diagnosticul diferențial este, pe lângă alte neuropatii, miopatii și tulburări neurologice ale SNC, cum ar fi scleroza multiplă , în faza inițială și cu boli ale neuronilor motori , datorită similitudinii unor simptome de debut cu cele ale patologiilor mult mai grave ale acestei grup, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică ( slăbiciune a unuia sau mai multor membre, rapid progresivă, crampe , fasciculări ). [5] Deoarece simptomele nu sunt foarte specifice, diagnosticul este adesea întârziat cu câteva luni până la ani de la debut. [8]
Terapie și prognostic
Acolo unde este necesar tratamentul, terapia de fază acută se face cu doze mari de imunoglobuline (2 g / kg la fiecare 60 de zile sau 1 g / kg la fiecare 30 de zile), fără utilizarea steroizilor, urmată de fizioterapie. În cazurile severe, se poate utiliza ciclofosfamidă . [9] [10]
S- ar putea dezvolta crampe benigne și sindromul de fasciculare sau MMN poate deveni cronic [5] sau poate da naștere la neuromiopatii precum sindromul Isaac sau sindromul omului rigid .
Notă
- ^ Roth, G; Rohr J; Magistris MR; Ochsner F (1986). "Neuropatie motorie cu bloc proximal multifocal de conducție persistentă, fasciculări și miokimie. Evoluția către tetraplegie.". Eur Neurol. 25: 416–423. doi: 10.1159 / 000116045.
- ^ Neuropatii de captare
- ^ Straver DC, van Asseldonk JT, Notermans NC, Wokke JH, van den Berg LH, Franssen H (februarie 2011). „Pareza rece în neuropatia motorie multifocală”. J Neurol. 258 (2): 212-217. doi: 10.1007 / s00415-010-5712-3. PMC 3036831 Acces gratuit. PMID 20803025 .
- ^ Neuropatie motorie multifocală
- ^ a b c d e Neuropatie motorie multifocală (MMN)
- ^ Test de electromiogramă și conducere nervoasă , multifocalmotorneuropathy.co.uk . Adus la 22 ianuarie 2017 (arhivat din original la 2 februarie 2017) .
- ^ E. Deìmont, JP Azuiay, R. Giorgi, S. Attan'an, A. Verschueren, D. Ouzenot, J. Pouget, Neuropatie motorie multifocală cu și fără blocuri de conducere. O singură entitate?
- ^ Ce este neuropatia motorie multifocală? Arhivat la 2 ianuarie 2017 la Internet Archive .
- ^ Chaudhry, V. "Neuropatie motorie multifocală: răspuns la imunoglobulina umană.". Analele Neurologiei. 33: 237–42. doi: 10.1002 / ana.410330303. PMID 8498806 .
- ^ Harbo T, Andersen H, Hess A, Hansen K, Sindrup SH, Jakobsen J (2009). „Imunoglobulina subcutanată versus intravenoasă în neuropatia motorie multifocală: un studiu randomizat, cu un singur orb, cross-over trial”. Eur. J. Neurol. 16 (5): 631-8. doi: 10.1111 / j.1468-1331.2009.02568.x. PMID 19236457 .
Elemente conexe
linkuri externe
- Fișă informativă privind neuropatia motorie multifocală , pe observatoriomalattierare.it .
