Sindromul polendocrin autoimun
| Sindromul polendocrin autoimun | |
|---|---|
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 269200 |
| Plasă | D016884 |
| eMedicină | 124287 |
În medicină , sindromul poliendocrin autoimun , denumit și sindrom poliglandular autoimun [1] , se referă la un grup eterogen [2] de boli rare caracterizate prin activitate autoimună împotriva a două sau mai multe organe endocrine , deși pot fi implicate organe suplimentare.
Există trei „sindroame polendocrine autoimune” și o serie de alte boli care implică autoimunitatea endocrină ca una dintre caracteristicile lor.
Sindroamele
- Sindromul polendocrin autoimun de tip 1 (sindromul Whitaker)
- Sindromul polendocrin autoimun de tip 2 (sindrom Schmidt)
- Cea mai severă, dar mai rară, formă este „disfuncția sistemului imunitar, polendocrinopatia și enteropatia legată de X”, numită IPEX. Se datorează mutației genei FOXP3 pe cromozomul X. [3] Majoritatea pacienților dezvoltă diabet și diaree la sugari și mulți mor din cauza autoimunității împotriva multor organe. Bărbații sunt implicați, în timp ce femeile sunt purtătoare și pot prezenta simptome ușoare ale bolii.
Alte patologii
Alte boli care caracterizează autoimunitatea polendocrină:
- Anomaliile cromozomiale ( sindromul Down ) cresc riscul autoimunității endocrine
- Sindromul POEMS , unde E înseamnă „endocrinopatie”; cauza este o paraproteină excretată de un plasmacitom sau mielom multiplu ; alte caracteristici sunt polineuropatia , organomegalia ( hepatomegalie și splenomegalie ), proteina M (paraproteină) și modificările pielii.
- Multe boli, inclusiv lupus eritematos sistemic și boala Addison .
Tratament
În principiu, diferitele condiții sunt tratate individual. Provocarea este de a detecta posibilitatea oricăruia dintre sindroamele de mai sus și de a anticipa manifestările. De exemplu, la un pacient cu sindrom de tip 2 cunoscut, dar fără caracteristicile bolii Addison, screeningul regulat pentru anticorpi împotriva 21-hidroxilazei (o caracteristică a lui Addison) poate necesita intervenție și administrare timpurie de hidrocortizon pentru a preveni convulsiile caracteristice.
Notă
- ^ Sindroame autoimune poliglandulare: imunogenetică și urmărire pe termen lung . Adus la 1 iulie 2013 (arhivat din original la 13 martie 2013) .
- ^ Eisenbarth GS, Gottlieb PA, sindroame polendocrine autoimune , în N. Engl. J. Med. , Vol. 350, n. 20, 2004, pp. 2068–79, DOI : 10.1056 / NEJMra030158 , PMID 15141045 .
- ^ Yong PL, Russo P, Sullivan KE, Utilizarea Sirolimus la copii IPEX și IPEX-like , în J. Clin. Immunol. , vol. 28, nr. 5, mai 2008, pp. 581–7, DOI : 10.1007 / s10875-008-9196-1 , PMID 18481161 .
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) Sindromul poliendocrin autoimun , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
