Sindromul Potocki-Lupski
Sindromul Potocki-Lupski (denumit și PTLS sau Trisomia 17p11.2) este o afecțiune genetică rară cauzată de o anomalie a cromozomului 17 .
Acest tip de duplicare a fost descris pentru prima dată în 1996 , primul studiu al bolii a fost lansat în 2000, iar în 2007 , având un număr suficient de pacienți cu această boală, a fost dezvoltat un studiu cuprinzător pentru a oferi o descriere clinică detaliată. Termenul PTLS a fost folosit de doi cercetători implicați în ultimele etape ale cercetării, dr. Lorraine Potocki și dr. James R. Lupski de la Baylor College of Medicine de la care a luat numele sindromul descris.
Sindromul Potocki-Lupski provoacă o tulburare de dezvoltare și se caracterizează prin hipotonie, întârziere mintală, creștere osoasă subnormală, tulburări de vorbire , dezvoltare omniprezentă , nutriție , în multe cazuri comportamente asociate cu tulburări ale spectrului autist și alte anomalii congenitale.
Diagnostic
Sindromul Potocki-Lupski sau PTLS este de obicei diagnosticat prin matrice CGH .
Tratament
Tratamentul, în funcție de vârstă, se referă la kinetoterapie , educație motorie, abilități psihomotorii , tratament logopedic , activități desfășurate pentru promovarea autonomiei personale, terapii de reabilitare în zona neuropsihologică.
Bibliografie
- Caracterizarea sindromului Potocki-Lupski (dup (17) (p11.2p11.2)) și delimitarea unui interval critic de dozare sensibil care poate transmite un fenotip autist
- "Doi pacienți cu dublare de 17p11.2: Reciprocitatea ștergerii sindromului Smith-Magenis?" , Brown, Angela; Phelan, Mary C.; Patil, Sliivanand; Crawford, Eric; Rogers, R. Curtis; Schwartz, Charles (1996).
- Sindromul Potocki-Lupski, alte nume: PTLS; Duplicarea sindromului 17p11.2; Sindromul Potocki-Lupski (dup (17) (p11.2p11.2)), categorii: Boli congenitale și genetice; Boli ale sistemului nervos - Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
linkuri externe
- Institutele Fundației Stella Maris IRCCS
- Cepim - Italian Down Center
- Laboratorul de genetică umană , spitalul Galliera
- UOC Medical Genetics , Institutul Giannina Gaslini
- Centrul Național pentru Boli Rare
- Fundația de sensibilizare a sindromului Potocki-Lupski
