Duplicări segmentare
Salt la navigare Salt la căutare
Duplicările segmentare (cunoscute și sub numele de duplicate sau LCR Low Copy Repeats ) sunt blocuri ale câtorva secvențe repetate cu omologie reciprocă foarte mare (94-99%) mare 10-300 kb . Ele reprezintă aproximativ 6% din genomul uman și sunt dispersate în întregul genom, dar mai concentrate în regiunile pericentromerice și subtelomerice și pot conține, de asemenea, gene și pseudogene .
Adesea sunt duplicate în aceeași regiune cromozomială la o distanță de câteva megbaze una de alta și prin mecanismul de recombinare omologă non-alelică pot provoca deleții și duplicări , dar și inversiuni , translocații și cromozomi markeri .
Unele dintre sindroamele asociate cu tulburări genomice sunt:
- 22q11.2 sau sindromul de microdelecție Di George (atunci când este asociat cu aplazie timică);
- Sindromul Williams-Beuren;
- Sindromul Smith-Magenis;
- inv / dup 22 sau sindromul ochiului de pisică.
Bibliografie
- Peter J. Russell, Genetică . EdiSES, ed. 2006, ISBN 88-7959-284-X
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umană și medicală , Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X .
