Cromozomul 7
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 7 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 158.821.424 bps |
| SNP-uri | 612.977 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 998 |
| Presupus | 64 |
| Pseudogene | 48 |
| Genele care codifică ARN | |
| ARNr | 14 |
| miARN | 31 |
| snARN | 64 |
| snoRNA | 27 |
| Alte ANN-uri | 62 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Prin convenție, numele cromozomului 7 indică al șaptelea cromozom uman în ordinea mărimii. Ca și în cazul oricărui autozom , există și două copii ale cromozomului 7.
Cromozomul 7 are aproximativ 158 milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 7 reprezintă aproximativ 5,5% din ADN-ul total din celulele umane. Pe cromozomul 7 au fost identificate aproximativ 1200 de gene . Cu toate acestea, se crede că poate conține până la 1400 (nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr).
Numărul de polimorfisme cu nucleotide individuale (SNP) detectate este de peste 600.000.
Genele
Următoarele gene sunt unele dintre cele localizate pe cromozomul 7:
- ASL : argininsuccinate lyase ;
- CCL24 : ligand chemokină 24 cu motiv CC ( scya24 );
- CCL26 : ligand chemokină 26 cu motiv CC ( scya26 );
- CCM2 : genă responsabilă de malformația cavernoasă cerebrală 2;
- CFTR : proteină reglatoare a conductanței transmembranare (legată de fibroza chistică );
- COL1A2 : colagen, tip I, lanț alfa 2;
- CLIP2 sau CYLN2: proteină de legare 2 care conține domeniul CAP-GLY
- DFNA5 : genă responsabilă de surditate, autosomală dominantă 5
- DDC : L-aminoacid-decarboxilaza aromatică
- DLD : dihidrolipoamidă dehidrogenază (componenta E3 a complexului piruvat dehidrogenază , a complexului 2-oxi-glutarat, lanț ramificat al complexului cetoacid dehidrogenază)
- ELN : elastină (stenoză aortică supravalvulară, sindrom Williams-Beuren )
- FOXP2 : proteina bifurcată a cutiei capului 2
- GARS : glicil-ARNt sintază
- GTF2I : factor de transcriere general II, i
- GTF2IRD1 : GTF2I care conține domenii repetate 1
- GUSB : beta-glucuronidază
- HSPB1 : proteină de șoc termic 27kDa , 1
- KCNH2 : canal de potasiu cu tensiune, subfamilia H, membru 2
- KRIT1 : KRIT1, care conține repetări de ankirină
- LIMK1 : kinaza domeniului LIM, 1
- NCF1 sau p47 phox: factor 1 neutrofil citosolic, (granulomatoză cronică, autosomală 1)
- PMS2 : segregare postmeiotică crescută 2 ( S. cerevisiae )
- RELN : Relina . Lisencefalie, schizofrenie.
- SBDS : Sindromul Shwachman-Bodian-Diamond
- SLC25A13 : familia 25 de purtători solubili, membrul 13
- SLC26A4 : familia 26 de purtători solubili, membrul 4
- TFR2 : receptorul transferinei 2
- TPST1 : tirozilproteină sulfurotransferază 1
Boli
Următoarele boli au o anumită corelație cu genele cromozomului 7:
- acidurie datorată argininosuccinatului
- Sindromul Asperger
- Malformația cavernoasă a creierului
- Boala Charcot-Marie-Tooth
- Citrullinemia
- Absența congenitală bilaterală a canalelor deferente
- Fibroză chistică
- atrofie musculară distală a coloanei vertebrale, tip V
- Sindromul Ehlers-Danlos și de tip atroclasie și clasic
- Hemocromatoza
- Hemocromatoza de tip 3
- Cancer colorectal ereditar nepolipotic
- Lisenfalia
- Boala de urină cu sirop de arțar
- diabet la tinerii de maturitate timpurie, tip 2
- Mucopolizaharidoză tip VII sau sindrom Sly
- Sindrom mielodisplazic
- surditate nesindromică , atât autosomală dominantă, cât și autosomală recesivă
- osteogenesis imperfecta , tipuri I, II, III, IV
- Boală granulomatoasă cronică cu deficit de P47-phox
- Sindromul Pendred
- Sindromul Romano-Ward
- Sindromul Shwachman-Diamond
- Sindromul Williams
Aberații cromozomiale și genomice
Următoarele condiții sunt cauzate de modificări ale structurii sau ale numărului de copii ale cromozomului 7:
- Sindromul Williams este cauzat de ștergerea materialului genetic din brațul lung (q) al cromozomului 7. Regiunea ștearsă este localizată în banda 11.23 (adică del7q11.23). Această regiune include mai mult de 20 de gene, cercetătorii cred că caracteristicile sindromului Williams se datorează pierderii acestor gene. Deși au fost identificate unele dintre genele specifice ale sindromului Williams, relația dintre multe dintre genele prezente în regiunea ștearsă și simptomele sindromului este necunoscută.
- Alte modificări ale numărului și structurii cromozomului 7 determină creșterea și întârzierea dezvoltării, întârzierea mintală, trăsături faciale caracteristice, anomalii scheletice, probleme de vorbire și alte probleme medicale. Astfel de modificări includ copiile supranumerare ale părților cromozomului 7 ( trisomia parțială 7 ) sau pierderea unei copii a fragmentelor cromozomului ( monozomia parțială 7 ). De asemenea , a fost găsită o structură cromozomială inelară , numită cromozomul inelar 7 . Un cromozom de acest tip se formează atunci când ambele părți distale ale brațului lung și scurt se rup și restul se unesc.
- Trisomia și monosmomia totală sunt incompatibile cu viața.
Bibliografie
- Gilbert F, Cromozomul 7 , în Genet Test , vol. 6, nr. 2, 2002, pp. 141-61, PMID 12215256 .
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-McPherson C, Layman D, Maas J, Jaeger S, Walker R, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, O'Laughlin MD, Schaller ME, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H, Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L, Scott K, Holmes A, Harkins R, Harris A, Strong CM, Hou S, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM , Tin-Wollam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray J, Woessner JP, Wendl MC, Yang SP, Schultz BR, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA , Nelson JO, Berkowicz N, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Mardis ER, Clifton SW, Chissoe SL, Marra MA, Raymond C, Haugen E, Gillett W, Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubb K, Simms E, Levy R, Clendenning J, Kaul R, Kent WJ, Furey TS, Baertsch RA, Brent MR, K eibler E, Flicek P, Bork P, Suyama M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK, DNA secvența cromozomului uman 7 , în Nature , vol. 424, nr. 6945, 2003, pp. 157-64, PMID 12853948 .
- Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA, Mozaicismul cromozomului inelar supernumerar 7: raport de caz, investigația conținutului genetic și delimitarea fenotipului , în Am J Med Genet A , vol. 132, nr. 1, 2005, pp. 93-100, PMID 15580634 .
- Rodriguez L, Lopez F, Paisan L, de la Red Mdel M, Ruiz AM, Blanco M, Antelo Cortizas J, Martinez-Frias ML, Trisomie parțială pură 7q: doi pacienți noi și recenzie , în Am J Med Genet , vol. 113, nr. 2, 2002, pp. 218-24, PMID 12407716 .
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Haddad M, Duggan GE, Fernandez BA, Kanematsu E, Gentles S, Christopoulos CC, Choufani S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Lu F, Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Chitayat D, Shuman C, Weksberg R , Zackai EH, Grebe TA, Cox SR, Kirkpatrick SJ, Rahman N, Friedman JM, Heng HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer LG, Pober B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, Korf BR , Quade BJ, Ligon AH, Ferguson H, Higgins AW, Leach NT, Herrick SR, Lemyre E, Farra CG, Kim HG, Summers AM, Gripp KW, Roberts W, Szatmari P, Winsor EJ, Grzeschik KH, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Estivill X, Wilson MD, Koop BF, Tosi S, Moore GE, Boright AP, Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel PM, Petek E, Oscier DG, Mold SJ, Dohner H, Dohner K, Rommens JM, Vincent JB, Venter JC, Li PW, Mural RJ, Adams MD, Tsui LC, Cromozomul uman 7: Secvența ADN și biologia , în Știința , vol. 300, n. 5620, 2003, pp. 767-72, PMID 12690205 .
- Velagaleti GV, Jalal SM, Kukolich MK, Lockhart LH, Tonk VS, cromozomul inelar supranumerar de novo 7: primul raport al unui pacient non-mozaic și revizuirea literaturii , în Clin Genet , vol. 61, nr. 3, 2002, pp. 202-6, PMID 12000362 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe cromozomul 7
