Sindromul Pendred
| Sindromul Pendred | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 274600 |
| Plasă | C536648 și C536648 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
Sindromul Pendred este o boală genetică care implică pierderea auzului senzorial neural congenital bilateral și gușă cu hipotiroidism ocazional (funcție redusă a glandei tiroide ). Nu există un tratament specific, sunt luate în considerare mai multe strategii de susținere pentru surditate și suplimentarea hormonală pentru hipotiroidism. Această afecțiune este numită după dr. Vaughan Pendred (1869-1946), un medic englez care a descris-o pentru prima dată într-o familie irlandeză care locuia în Durham în 1896. [1] [2] Reprezintă 7,5% din toate cazurile de surditate congenitală. [3]
semne si simptome
Pierderea auzului este adesea, deși nu întotdeauna, prezentă de la naștere, iar dobândirea limbajului poate fi o problemă semnificativă dacă surditatea este severă în copilărie. Pierderea auzului se înrăutățește de-a lungul anilor, iar progresia poate fi treptată. În unele cazuri, dezvoltarea vorbirii se agravează după o leziune a capului , demonstrând că urechea internă este sensibilă la traume; aceasta este o consecință a apeductelor vestibulare mărite tipice acestui sindrom. [3] Funcția vestibulară variază în sindromul Pendred, iar prezența amețelilor poate fi o caracteristică a unei leziuni minore a capului. Gușa este prezentă în 75% din cazuri. [3]
Diagnostic
Audiometria (capacitatea de a auzi sunete ale unui anumit ton) este de obicei anormală, dar rezultatele nu sunt deosebit de specifice și o audiogramă nu este suficientă pentru a diagnostica sindromul Pendred. Un gușă tiroidiană poate fi prezentă în primul deceniu și este mai frecventă spre sfârșitul celui de-al doilea deceniu. Un RMN al urechii interne prezintă de obicei apeducte vestibulare mărite și poate prezenta anomalii ale cohleei cunoscute sub numele de displazie Mondini . [3] Testele genetice pentru identificarea genei Pendrin confirmă de obicei diagnosticul . Dacă afecțiunea este suspectă, se efectuează uneori un „test de perclorat”. Acest test este extrem de sensibil , dar poate fi și anormal în alte condiții tiroidiene. [3] Dacă este prezentă gușa, se efectuează teste ale funcției tiroidiene pentru a identifica cazurile ușoare de disfuncție tiroidiană, chiar dacă simptomele nu s-au manifestat încă. [4]
Genetica
Sindromul Pendred este moștenit într-un mod autosomal recesiv , ceea ce înseamnă că gena anormală trebuie moștenită de la fiecare părinte pentru ca boala să apară. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că un frate al unui pacient cu sindrom Pendred are șanse de 25% să aibă și afecțiunea.
Sindromul a fost asociat cu mutații ale genei PDS , care codifică proteina pendrin (familia solut purtător 26, membrul 4, SLC26A4). Gena este localizată pe brațul lung al cromozomului 7 (7q31). [5] [6] Mutațiile din aceeași genă provoacă, de asemenea, sindromul de apeduct vestibular mărit (EVAS), o altă cauză a surdității congenitale; mutațiile specifice sunt mai susceptibile de a provoca EVAS, în timp ce altele sunt mai mult legate de sindromul Pendred. [7]
Tratament
Nu există un tratament specific pentru sindromul Pendred. Sprijinul profesional și utilizarea unui implant cohlear pot îmbunătăți abilitățile lingvistice. [4] Dacă nivelul hormonilor tiroidieni pare deficitar, poate fi necesară administrarea tiroxinei . Pacienții sunt sfătuiți să ia măsuri de precauție împotriva posibilelor leziuni ale capului. [4]
Notă
- ^ Pendred V, Surd-mutism și goitre , în Lancet , vol. 2, nr. 3808, 1896, p. 532, DOI : 10.1016 / S0140-6736 (01) 74403-0 .
- ^ Pearce JM, sindromul Pendred , în Eur. Neurol. , vol. 58, nr. 3, 2007, pp. 189-90, DOI : 10.1159 / 000104724 , PMID 17622729 .
- ^ a b c d și Reardon W, Coffey R, Phelps PD și colab. , Sindromul Pendred - 100 de ani de sub-divertisment? ( PDF ), în QJM , vol. 90, n. 7, iulie 1997, pp. 443-7, DOI : 10.1093 / qjmed / 90.7.443 , PMID 9302427 .
- ^ a b c Institutul Național pentru Surditate și Alte Tulburări de Comunicare, Sindrom Pendred , la nidcd.nih.gov , octombrie 2006. Accesat la 5 mai 2008 (arhivat din original la 9 mai 2008) .
- ^ Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC și colab. , Sindromul Pendred se conectează la cromozomul 7q21-34 și este cauzat de un defect intrinsec în organizarea iodului tiroidian , în Nat. Genet. , vol. 12, nr. 4, aprilie 1996, pp. 424-6, DOI : 10.1038 / ng0496-424 , PMID 8630498 .
- ^ Coyle B, Coffey R, Armor JA și colab. , Sindromul Pendred (gușă și pierderea auzului senzorinural) se hărțește cu cromozomul 7 din regiunea care conține gena surdității nesindromice DFNB4 , în Nat. Genet. , vol. 12, nr. 4, aprilie 1996, pp. 421-3, DOI : 10.1038 / ng0496-421 , PMID 8630497 .
- ^ Azaiez H, Yang T, Prasad S și colab. , Corelații genotip-fenotip pentru surditate legată de SLC26A4 , în Hum. Genet. , vol. 122, nr. 5, decembrie 2007, pp. 451-7, DOI : 10.1007 / s00439-007-0415-2 , PMID 17690912 .
linkuri externe
- ( EN )Sindromul Pendred , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
