Sindromul Shwachman-Diamond
| Sindromul Shwachman-Diamond | |
|---|---|
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 260400 |
| Plasă | D000081003 |
| eMedicină | 958476 |
Sindromul Shwachman-Diamond (sau mai simplu sindromul Shwachman ) este o anomalie congenitală complexă pe bază moștenită și genetică cu o moștenire autosomală recesivă . Gena responsabilă de sindromul Shwachman a fost identificată pe cromozomul 7 și se numește sbds [1] .
Epidemiologie
Este o boală rară. O estimare aproximativă a persoanelor afectate de sindrom în Italia este de aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți. În decembrie 2006, 72 de cazuri au fost raportate la Registrul Național al Sindromului Shwachman din Italia [2] .
Manifestari clinice
Sindromul implică în esență:
- insuficiență pancreatică exocrină asociată cu întârzierea creșterii cu modificări osoase;
- disfuncție severă a măduvei osoase și a sângelui , în principal neutropenie .
Sindromul apare în primele luni de viață cu probleme digestive, malabsorbție , infecții virale și bacteriene frecvente ( bronșită , pneumonie și infecții ale urechii ).
Pot fi asociate diverse alte anomalii:
- anemie ;
- trombocitopenie ;
- întârziere psihomotorie;
- mic de statura;
- mielodisplazie ;
- temperatura corpului scăzută;
- diabet zaharat (adesea de tip 1 și asimptomatic).
Prognoză
În primul an de viață poate fi fatal. Un transplant de măduvă osoasă este necesar pentru a evita moartea, în ciuda riscurilor unei astfel de intervenții în copilărie. Unele tulburări ale acestui sindrom se diminuează odată cu creșterea vârstei: din păcate, unele dintre acestea din urmă (de exemplu, disfuncții pancreatice) nu pot fi rezolvate cu un transplant de măduvă osoasă și, prin urmare, trebuie tratate separat.
