Sindrom mielodisplazic

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindrom mielodisplazic
Neutrofilă hipogranulară cu un nucleu pseudo-Pelger-Huet în MDS.jpg
Specialitate hematologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-O 9989/3 și 998-999
ICD-9 -CM 238,7
ICD-10 D46
OMIM 614286
Plasă D009190
MedlinePlus 007716
eMedicină 988024
Sinonime
Mielodisplazie
Editați datele pe Wikidata · Manual

Definiția sindroamelor mielodisplazice (numită și mielodisplazie) se referă la un set de anomalii ale celulelor măduvei osoase ale căror manifestări principale sunt citopenia periferică și dishemopoieza . Aspectele displazice sunt indicatori pentru diagnosticarea acestui sindrom . Mielodisplazia este considerată o neoplasmă mieloidă din sânge .

Epidemiologie

Aceasta se produce în principal în jurul deceniului al cincilea si al saselea de varsta , rar intalnita la persoanele tinere. [1]

Tipologie

Clasificarea morfologică a sindroamelor mielodisplazice a fost obținută în 1982 grație a ceea ce va fi numită „clasificare FAB” (franco-american-britanică), născută grație eforturilor coordonate ale diferitelor țări:

  • Anemie refractară ( RA ), cu explozii de măduvă osoasă mai puțin de 5%
  • Anemie refractară cu sideroblaste inelare ( ARSA ), cu explozii medulare mai mici de 5% și prezența sideroblastelor care reprezintă 15% din precursorii eritroizi medulari
  • Anemie refractară cu exces de explozii ( AREB ), cu explozii de măduvă osoasă între 5% și 20% și explozii de sânge periferic cu 5%
  • Anemie refractară cu explozii în transformare în exces ( AREB-t ), cu explozii de măduvă osoasă între 20% și 30% și explozii de sânge periferic între 5% și 29%
  • Leucemie mielomonocitară cronică ( LMC ), cu explozii de măduvă osoasă la 20%, explozii de sânge periferic mai mici de 5% și monocite mai mari de 1000 / mmc în sângele periferic


Clasificarea FAB din 2014 nu mai este actuală, dat fiind că pentru diagnosticarea leucemiei mieloide acute este suficient să existe deja un număr de explozii în circulație la 20%, astăzi se folosește clasificarea OMS, împărțită după cum urmează:


Anemie refractară (RA): împărțită în forme cu sau fără sideroblaste inelare


Anemie refractară (RA): împărțită în forme cu mai puțin sau mai mult de 10% din limfoblaste circulante


Citopenie refractară multiliniară (RCMD)


5q sindrom de deleție

Simptomatologie

Simptomele și semnele clinice arată: anemie , neutropenie și trombocitopenie . Celulele anormale pot fi găsite în sânge sau în măduva osoasă. Anomaliile frecvente sunt: [2]

sau dimpotrivă

  • Număr redus de celule sanguine în dezvoltare în măduva osoasă (măduva osoasă hipoplazică sau hipocelulară).
  • Număr excesiv de explozii sau celule care nu sunt încă mature
  • Prezența tijelor alungite numite corpurile lui Auer datorită fuziunii granulelor azofile anormale și vacuolelor autofagice.
  • Prezența sideroblastelor inelare , precursori anormali ai globulelor roșii caracterizate printr-un „inel” de fier.
  • Malformații în citoplasmă și nuclee, celule precursoare ale celulelor roșii și albe din sânge și trombocite .

Etiologie

Cauzele declanșatoare ale formelor primitive rămân necunoscute. Mai recent, se pare că situațiile care implică stimularea excesivă a receptorului factorului de necroză tumorală alfa (TNF-α) pot contribui la o proporție semnificativă de forme de mielodisplazie idiopatică. Acest lucru a fost dedus din rezultatele terapiei experimentale la unii pacienți tratați cu un anticorp monoclonal îndreptat împotriva receptorului TNF-α, numit etanercept . În 2007, au fost publicate rezultate care par să valideze ipoteza în care polimorfismul genetic al receptorilor TNF-α și TGF-β este asociat pozitiv cu apariția mielodisplaziei. În schimb, pentru cele secundare, există episoade de expunere la anumite prafuri cu metale grele precum plumbul și arsenicul , unele pesticide , solvenți industriali (derivați de naftalină sau xilen ), dar și la radiații.

Terapie

Până acum 30 de ani, singura terapie posibilă pentru mielodisplazii era terapia cu doze mari de steroizi (în special androgeni și glucocorticoizi) pentru prevenirea sau întârzierea transformării maligne leucemice. La începutul anilor 1990, doze mari (mai mari de 2g / zi) de vitamina B6 sau piridoxină au fost testate la anumite grupuri selectate de pacienți, mai mult sau mai puțin în combinație cu un steroid. Nu toți pacienții au răspuns favorabil și, în majoritatea cazurilor receptive, transformarea leucemică a fost doar întârziată, dar niciodată prevenită. Terapia actuală care trebuie adoptată se bazează pe liniile directoare ale tratamentului specific. [3] are o gamă largă, prezentând atât o terapie de susținere, bazată pe transfuzia de globule roșii și trombocite, cât și pe o bază farmacologică cu hormoni , inhibitori ai receptorului kinazei Flt3, farnesiltransferazei și anti-angiogenetice pentru a proteja oamenii de la naștere a corpilor de cancer, cum ar fi lenalidomida [4] , ajungând la utilizarea chimioterapiei și, în cele din urmă, la transplantul de măduvă osoasă .

Mai multe studii exprimă o preferință pentru utilizarea agresivă a tratamentelor [5] . De fapt, a existat un curent de gândire care a susținut ipoteza unui tratament cu doze mici de citozină arabinozidă (anti-metabolit care blochează sinteza ADN) asociat cu agenți alchilanți precum clorambucil . Cu toate acestea, pericolul unui agent alchilant (pe ADN) într-o situație în care există deja anomalii genetice de bază ar trebui să descurajeze încercările ulterioare de a face acest lucru.

De asemenea, s-a încercat terapia cu „cito-diferențiere”, cu care se încearcă provocarea maturizării forțate a exploziilor medulare pre-maligne. Hexametilen bisacetamida (HMBA), un solvent polar plan, a demonstrat o eficacitate limitată, chiar dacă rezultatele au fost obținute de la o cohortă prea mică de pacienți. Studii mai mari au avut în vedere utilizarea altor agenți de diferențiere, cum ar fi acidul retinoic , derivații vitaminei D3 și 5-azacididina , singuri sau în combinație cu doze mici de citarabină. Acești agenți par a fi mai eficienți, dar sunt încă în mare parte în studiu pentru a confirma eficacitatea lor.

Notă

  1. ^ Aul C, Giagounidis A, Germing U, Caracteristici epidemiologice ale sindroamelor mielodisplazice: rezultate din sondaje regionale de cancer și statistici bazate pe spitale , în Int. J. Hematol. , vol. 73, nr. 4, 2001, pp. 405-10, PMID 11503953 .
  2. ^ Celgene . ( 2005 ). Manualul scriitorului științific privind cancerele de sânge și tulburările conexe .
  3. ^ Liniile directoare pentru terapia MDS din societatea italiană de hematologie 2002, Marea Britanie MDS Guidelines Group 2003
  4. ^ Lista A, Kurtin S, Roe DJ și colab. , Eficacitatea lenalidomidei în sindroame mielodisplazice , în N. Engl. J. Med. , Vol. 352, nr. 6, 2005, pp. 549–57, DOI : 10.1056 / NEJMoa041668 , PMID 15703420 .
  5. ^ Cutler CS, Lee SJ, Greenberg P, Deeg HJ, Perez WS, Anasetti C, Bolwell BJ, Cairo MS, Gale RP, Klein JP, Lazarus HM, Liesveld JL, McCarthy PL, Milone GA, Rizzo JD, Schultz KR, Trigg ME, Keating A, Weisdorf DJ, Antin JH, Horowitz MM, O analiză decizională a transplantului alogen de măduvă osoasă pentru sindroamele mielodisplazice: transplantul întârziat pentru mielodisplazia cu risc scăzut este asociat cu un rezultat îmbunătățit. , în Sânge , vol. 104, nr. 2, 2004, pp. 579-85, PMID 15039286 .

Bibliografie

Elemente conexe

Alte proiecte

Controlul autorității LCCN (EN) sh85106315 · GND (DE) 4281183-1 · NDL (EN, JA) 01.159.248
Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_mielodisplasica&oldid=118627089 ”