Trombocitopenie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Trombocitopenie

Boala rara
Cod. SSN	RDG030
Specialitate	hematologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	188000 , 313900 , 273900 , 300367 , 612004 , 612004 , 300367 , 273900 , 188000 și 313900
Plasă	D013921
MedlinePlus	000586
Editați datele pe Wikidata · Manual

Prin trombocitopenie (sau trombocitopenie sau hipoplateletmie ) se înțelege o cantitate de trombocite (sau trombocite) circulante mai mică de 150.000 / mm ³ (valori de referință 150.000 - 400.000 / mm ³ ). ^[1] Aceste limite sunt determinate de percentila inferioară și superioară de 2,5, astfel încât valorile din afara acestui interval nu indică neapărat o stare de boală. O definiție comună a trombocitopeniei care necesită tratament de urgență este numărul de trombocite sub 50.000 / mm ³ . ^[2]

Etiologie

Cauzele trombocitopeniei sunt numeroase și pot fi clasificate în funcție de stadiul vieții trombocitelor în care apare alterarea („clasificare cinetică”). Există 5 grupuri de tulburări trombocitare:

Grupar I : din producția redusă de megacariocite ;
Grupa II : din producția redusă de trombocite;
Grupa III : din cauza distrugerii crescute a trombocitelor;
Grupa IV : din consumul crescut de trombocite;
Grupa V : din sechestrarea trombocitelor.

Grupa I.

Această clasă include tulburări plachetare rezultate din reducerea producției medulare de megacariocite, celulele din a căror citoplasmă derivă trombocitele:

Aplazie medulară;
Neoplasme medulare;
Infiltrarea neoplazică a măduvei.

Cauza acestei reduceri poate fi o infiltrare a măduvei osoase de către tumori primare sau secundare (leucemie, mielom, carcinom), o boală infiltrativă precum histiocitoza sau tuberculoza sau o aplazie a măduvei. Acestea din urmă pot fi selective pentru megacariocite sau, mai frecvent, afectează toate seriile mielopoietice . Alte cauze posibile sunt alcoolul , estrogenul , mononucleoza infecțioasă , rubeola , varicela , infecția cu citomegalovirus , terapiile antiblastice sau cu radiații. În cele din urmă, cauze mai rare sunt deficiențele trombopoietinei sau alți factori implicați în megacariocitopoieză . Prognosticul acestor tulburări trombocitare depinde de boala cauzală.

Grupa a II-a

Formarea redusă a trombocitelor poate fi legată de un deficit de vitamina B12 sau acid folic , un sindrom mielodisplazic sau alte afecțiuni mai rare, cum ar fi sindromul Wiskott-Aldrich (legat de cromozomul X) și anomalia May-Hegglin (autosomală dominantă). În acest caz, diagnosticul poate fi sugerat de coexistența infecțiilor recurente și a eczemelor (care duce la sindromul Wiskott-Aldrich), de prezența trombocitelor uriașe în frotiul de sânge periferic (ceea ce sugerează o anomalie May-Hegglin ), de prezența de anemie megaloblastică (din deficit de folat și B12); în cazul unui sindrom mielodisplazic , simptomele vor fi în schimb legate de tipul și severitatea citopeniei prezente.

Alte exemple de trombocitopenie sunt:

Purpura trombocitopenică
Sindrom uremic-hemolitic
CID
Hemoglobinurie nocturnă paroxistică
Sindromul antifosfolipidic
LES
Purpura post-transfuzională
Trombocitopenie aloimună fetală și neonatală
Hipersplenism
Dengue
Boala Gaucher
virusul Zika

Grupa a III-a

Cauzele distrugerii crescute a trombocitelor, care au o durată medie de viață mai mică decât cele normale de 7-10 zile, se disting între cauzele extracorporale:

imun;
nu imun.

Printre primele sunt clasificate:

purpura trombocitopenică idiopatică (sau boala Werlhof) care este adesea - dar nu neapărat - precedată de aproximativ 2-4 săptămâni de o infecție virală;
purpura trombocitopenică asociată cu boli autoimune cum ar fi anemia hemolitică autoimună sau sindromul Fisher-Evans și boli de colagen precum lupus eritematos sistemic sau sarcoidoză ;
purpura trombocitopenică asociată cu boli limfoproliferative, cum ar fi leucemia limfocitară cronică , limfoamele Hodgkin și non-Hodgkin și paraproteinemia ;
purpura trombocitopenică din medicamente: Sedormid ( izopropilcarbamidă ), Clorotiazidă , PAS , chinină și chinidină ;
purpura trombocitopenică din izoanticorpi : imunizare materno-fetală și transfuzii.

Acestea din urmă includ trombi de fibrină , proteze intravasculare și anomalii ale peretelui vaselor.

Există, de asemenea, cauze intracorpusculare, cum ar fi sindromul Bernard-Soulier .

Anamneza este extrem de importantă pentru a gestiona suspiciunea într-o formă a grupului III.

Grupa a IV-a

Principala cauză a consumului de trombocite este DIC ( coagulare intravasculară diseminată ), o afecțiune gravă caracterizată prin activarea anormală a cascadei de coagulare cu formarea intravasală de microtrombi; DIC rezultă în general din circulația factorilor protrombotici (substanțe toxice exogene, neoplasme de fază terminală, embolie amniotică , avort septic, intervenții chirurgicale etc.). Alte cauze ale consumului crescut de trombocite sunt purpura trombotică trombocitopenică sau sindromul Moschowitz și sindromul hemolitic-uremic al lui Gasser; aceste afecțiuni sunt adesea legate de infecții bacteriene precum salmoneloza și shigeloza .

Grupa V

Acestea sunt cauzate de sechestrarea trombocitelor, de obicei la nivelul splinei (în cazul splenomegaliei majore) sau la nivelul hemangioamelor difuze sau gigantice (tumori vasculare care, în anumite condiții, pot lua dimensiuni vizibile sau prezente în număr mare , ca în sindromul Kasabach. Merrit ). Un istoric al oricăreia dintre aceste afecțiuni poate oferi suspiciuni clinice.

Clinica

semne si simptome

Sindromul hemoragic trombocitar se caracterizează prin purpură , epistaxis , vânătăi la locul traumatismului, gingivoragii , hemoragii gastrointestinale și urinare, menoragii ; hemoragii cerebrale temătoare, dar foarte rare. Hematoamele profunde și hemartroza sunt mai caracteristice pentru o patologie plasmatică decât pentru un sindrom de trombocite. Debutul manifestărilor clinice poate apărea la diferite niveluri ale numărului de trombocite; este posibil ca unii subiecți să nu prezinte semne hemoragice până la număruri sub 20.000 / mm ³ . Variabilitatea largă în acest sens este conferită de faptul că hemoragia depinde nu numai de numărul absolut de trombocite, ci și de funcționalitatea acestora, de prezența alterărilor vasculare, de deficiențele factorilor de coagulare și de patologiile concomitente (infecții, tumori); în plus, sunt importante și mecanismul patogenetic al trombocitopeniei și rapiditatea cu care este stabilită.

Clasificări

Tulburările ereditare ale trombocitelor pot fi clasificate în două moduri: pe baza mărimii trombocitelor sau pe baza prezenței altor anomalii asociate (forme sindromice și nesindromice).

Cele mai frecvente forme par a fi sindromul Bernard-Soulier , boala legată de MYH9 , sindromul Wiskott-Aldrich , trombocitopenia cu absența radiului .

Trombocite mici

Sindromic: trombocitopenie legată de X
Nesindromic: sindromul Wiskott-Aldrich

Trombocite mari

Nesindromic: boala Bernard-Soulier ; Pseudo-von Willebrand ; Macrotrombocitopenie mediteraneană ; Trombocitopenie legată de X cu talasemie; Sindromul trombocitului gri
Sindromic: anemie diseritropoietică cu piatrinopenie ; Trombocitopenia Paris-Trousseau / Jacobsen ; Boala legată de MYH9 ; Sindromul Montreal ; Macrotrombocitopenie cu expresie plachetară a glicoforinei

Trombocite de dimensiuni normale

Sindromic: Trombocitopenie familială cu predispoziție la leucemie mieloidă acută; Trombocitopenia amegacariocitică cu sinostoză radioulnară; Trombocitopenie cu absența razei
Nesindromic: trombocitopenie congenitală amegacariocitară

Diagnostic

Dacă trombocitopenia este diagnosticată numai pe baza numărului de laborator, fără semne sau simptome de boală, ar trebui exclusă posibilitatea unei trombocitopenii „false” sau pseudoplateletopenie care rezultă dintr-un artefact de laborator legat de utilizarea EDTA ca anticoagulant . Această problemă apare în aproximativ 0,3% din cazuri și, pentru a o exclude, este necesar să se repete numărul cu diferite metode sau să se bazeze pe frotiul de sânge periferic. În cazul unei trombocitopenii adevărate, trebuie investigată cauza. Istoria și examinarea fizică, așa cum am menționat anterior, sunt fundamentale în diagnosticul diferențial. Expunerea la medicamente, radiații, substanțe toxice, prezența bolilor sistemice, antecedente de infecții recente, detectarea clinică a unei splenomegalii sau a unui hemangiom , sunt câțiva dintre factorii care pot direcționa diagnosticul. În special, palparea splinei nu trebuie neglijată niciodată la un pacient indus de trombocite; dacă este necesar, se poate face o ecografie sau o tomografie pentru a aprofunda evaluarea. Numărul de sânge poate arăta coexistența unui deficit al celorlalte linii de măduvă . În unele cazuri, pot fi necesare alte teste de laborator ( anticorpi antiplachetari , anticorpi anti-fosfolipidici , funcția tiroidiană etc.) în timp ce cu metodele radioizotopice se poate evidenția locul distrugerii trombocitelor. Biopsia măduvei osoase poate prezenta o creștere a numărului de megacariocite (în plachetopenii datorită distrugerii crescute) sau o reducere (sub formele de producție scăzută).

Terapie

În majoritatea cazurilor, terapia este cea a patologiei cauzale, rezervând transfuzia de trombocite pentru pacienții cu număr mai mic de 10.000 de elemente / mm ³ . În trombocitopeniile induse de droguri este necesar să suspendați medicamentele suspectate și să așteptați aproximativ zece zile. Tratamentul purpurei trombocitopenice idiopatice poate fi abstenție în formele acute în timp ce, în formele cronice, se utilizează cortizon , imunosupresoare , imunoglobuline și splenectomie .