Sindromul Wiskott-Aldrich

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Wiskott-Aldrich este o rararecesiv tulburare legată-X moștenit datorită mutațiilor în a genei care codifică o citoscheletic proteină în celule produse de măduva de sânge ^[1] , numit WASP .

Sindromul își datorează numele lui Alfred Wiskott (1898–1978), un medic pediatru german care, în 1937 , a descris manifestările sale clinice ^[2] , și lui Robert Anderson Aldrich (1917-1998), un medic pediatru american care a descris boala în 1954 ^[3] .

Epidemiologie

Fiind o patologie recesivă legată de cromozomul X , afectează în principal pacienții de sex masculin, de obicei în copilărie. Incidența sa este de 1 din 250.000 de bărbați născuți în viață.

Fiziopatologie

WASP este o proteină care are 2 funcții fundamentale:

• legarea CDC42 , jucând un rol fundamental în organizarea actinei în citoschelet și, prin urmare, în cooperarea TB ;
• leagă domeniile SH3, jucând un rol fundamental în transducția semnalului .

Clinica

Se caracterizează prin eczeme , trombocitopenie , imunosupresie ^[4] cu o sensibilitate marcată la infecții . Poate fi asociat cu anemie hemolitică , artrită reumatoidă , vasculită și diaree sângeroasă , aceasta din urmă rezultând din numărul redus de trombocite ^{[1] [2]} .

Observăm:

• un număr normal de imunoglobuline care, cu toate acestea, nu au niciun efect împotriva antigenelor polizaharidice;
• deficiențe în răspunsul imun mediate de celule ;
• deficiențe în chimiotaxia fagocitelor.

Trombocitopenia poate duce la hematemeză , melaena și chiar hemoragie cerebrală , în timp ce eczemele pot evolua în impetigo . Imunosupresia facilitează apariția infecțiilor tipice pulmonare ( pneumonia pneumococică este frecventă), dar și meningita și sepsisul . Nivelurile de IgM sunt scăzute, în timp ce nivelurile de IgE sunt crescute.

Tratament

Boala poate fi tratată cu splenectomie și transfuzii de trombocite , în timp ce steroizii topici sunt administrați pentru manifestări cutanate; cu toate acestea, numai transplantul de măduvă osoasă poate duce la o rezoluție definitivă ^{[1] [5]} .

Boala a fost studiată pentru aplicarea unei terapii genetice bazată pe utilizarea Lentivirusului ^{[6] [7]} și sunt în curs numeroase studii pentru a dezvolta vectori optimizați ^{[6] [7] [8] [9]} . În 2013, un grup de studiu italian al Spitalului San Raffaele , condus de Luigi Naldini , a anunțat că a obținut o îmbunătățire clară a bolii la trei copii prin administrarea de celule stem hematopoietice modificate cu înlocuirea genei modificate folosind un vector pentru cea corectată. virus ^[10] .

Prognoză

Speranța medie de viață este subiectivă gravității manifestărilor sale. Dacă sunt tratați bine, atunci când apar cazuri de disfuncție autoimună (vasculită) și cu perfuzii regulate de imunoglobulină , persoanele afectate pot avea o speranță medie de viață umană.

Notă

Bibliografie

• Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Boli ale sistemului imunitar ediția a doua , Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0 .
• Harrison, Principiile medicinii interne , ediția a 16-a, Milano, McGraw-Hill, 2005, ISBN 88-386-2999-4 .

Elemente conexe

• Ataxia-telangiectazie
• Agamaglobulinemie legată de sex
• Hipogammaglobulinemia tranzitorie a copilului
• Sindromul hiper-IgE
• Sindromul DiGeorge
• Sindromul Chédiak-Higashi

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Wiskott-Aldrich

linkuri externe

• Site-ul Telethon, secțiunea despre sindromul Wiskott-Aldrich , pe telethon.it (arhivat din adresa URL originală la 19 decembrie 2009) .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină