Imunodeficiență variabilă comună

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Imunodeficiența variabilă comună ( CVID ) este o categorie clinico- diagnostic care include un grup eterogen de subiecți, de obicei adulți, care prezintă o serie de manifestări clinice comune datorită unui defect în producția celor mai importante clase de imunoglobulină ^[1] .

Epidemiologie

Imunodeficiența variabilă comună este a doua cea mai frecventă imunodeficiență primară ^[2] . Are o prevalență de aproximativ 1: 50.000 ^[3] , afectează în principal subiecții cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani și afectează în mod egal ambele sexe. Diagnosticul se pune în 20% din cazuri în copilărie.

Etiologie și patogenie

Imunodeficiența variabilă comună este o categorie de diagnostic ; în acest sens, există multiple motive genetice care, deși împărtășesc aceleași manifestări clinice, sunt diferite atât pentru genele implicate, cât și pentru etapele patogenetice care duc la imunodeficiență.
Soarta comună este o alterare, mai mult sau mai puțin profundă, a capacității limfocitelor B de a produce anticorpi , care rămân capabili să recunoască antigenul, dar să nu se maturizeze în celulele mature. Boala cu deficit de IgA reprezintă o extremă clinică, cu un substrat patogenetic similar, al CVID ^[1] .

Clinica

CVID se caracterizează printr-o serie de manifestări clinice tipice ale imunodeficienței anticorpilor , cu o predispoziție mai mare la infecția cu germeni piogeni ( Staphylococcus aureus , Haemophilus influenzae și Streptococcus pyogenes ) și o posibilă reapariție a bolilor exantematoase ( rujeolă , varicelă , rubeolă ). Subiecții afectați au demonstrat o incapacitate distinctă (adesea de diagnostic) de a răspunde la vaccinarea cu tetanos , difterie și toxoidă pertussis . Alte manifestări clinice sunt:

• febră
• pierdere în greutate
• limfadenopatie
• bronșiectazii
• artrită
• boli cronice inflamatorii intestinale
• diaree cronică, datorată prezenței sindromului de malabsorbție , Giardiei sau infecțiilor bacteriene .
• gastrită atrofică și anemie pernicioasă (datorită malabsorbției)
• anemie (din tulburări cronice)
• epilepsie
• splenomegalie
• hepatomegalie
• limfom (rar)

Aceste manifestări clinice se datorează unei polarizări patologice a sistemului imunitar care, în absența unui răspuns umoral adecvat, suferă fenomene hiperplazice în încercarea de a compensa deficitul. Manifestarea tipică este limfadenopatia cervicală , dar care poate implica și ganglioni limfatici adânci, cum ar fi splenic sau intestinal, cu alterarea consecventă a tranzitului și sindromul de malabsorbție. Riscul mai mare de limfom se datorează prezenței proliferării active a celulelor sistemului imunitar, cu o creștere relativă a fenomenelor de mutație genică.

Diagnostic

Într-un context anamnestic și obiectiv compatibil, diagnosticul este confirmat datorită descoperirilor de laborator și instrumentale. Primul trebuie să documenteze lipsa sau absența imunoglobulinelor în serul subiectului; acesta din urmă poate documenta modificările tipice descrise în clinică prin intermediul radiografiilor pulmonare și intestinale după o masă baritată . O importanță deosebită este biopsia care poate documenta hiperplazia în mai multe zone ale ganglionilor limfatici în absența modificărilor neoplazice .

Terapie

Diferitele ajutoare terapeutice trebuie să vizeze rezolvarea manifestărilor specifice organelor; Antibioticele , antifungicele , antivirale sau antiparazitare sunt necesare pe baza infecției subiacente documentate. La unii indivizi, poate fi necesară o terapie continuă cu administrare intravenoasă de imunoglobulină .

Notă

Bibliografie

• Harrison, Principiile medicinii interne (ediția a 16-a) , New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3 .

Elemente conexe

• Sistem imunitar
• Boli ale sistemului imunitar
• Imunodeficiență
• Deficit de IgA

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină