Sindromul hiper-IgE
| Sindromul hiper-IgE | |
|---|---|
| Specialitate | imunologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 288.1 |
| OMIM | 243700 |
| Plasă | D007589 |
| MedlinePlus | 001311 |
| eMedicină | 886988 și 1547969 |
| Sinonime | |
| Sindrom hiper-IgE non-legat de sex Sindromul locului de muncă | |
Sindromul hiper-IgE sau sindromul Job , definit și ca „sindromul hiper-IgE non-legat de sex”, se referă la o formă specifică de agamaglobulinemie congenitală care diferă de agamaglobulinemia mai tipică legată de sex prin aceea că nu este legată de cromozomul X
Epidemiologie
Afectează în copilărie, la copii de aproximativ 5 luni, mai rar decât forma „X-linked”, reprezintă o treime din totalul cazurilor.
Simptomatologie
Primele manifestări apar după primele luni de viață. Caracteristică este vulnerabilitatea crescută la infecții (cauzate în principal de stafilococi și candida) care agravează prognosticul. Tipice sunt leziunile cutanate precum eczema atopică care justifică porecla sindromului Iov („Satana s-a întors de la Domnul și l-a lovit pe Iov cu o durere malignă, de la tălpile picioarelor până la vârful capului.”). În diferite grade, pot fi asociate facies tipic (în special piramida nazală proeminentă), laxitatea articulațiilor, osteoporoză, căderea întârziată a dentiției primare. În plus, tabloul clinic poate deveni complicat odată cu depășirea ischemiei coronariene datorită dezvoltării anevrismelor aortice și / sau coronariene.
Etiologie și Fiziopatologie
Cauza este genetică, legată de mutația genei care codifică factorul de transcripție STAT3. O disfuncție în sinteza unor citokine pare a fi la baza defectului imunitar care caracterizează sindromul lui Job. În special, deficitul STAT3 determină o sinteză redusă a IL-6 care, la rândul său, duce la o reducere a sintezei hepatice a proteinelor de fază acută și la diferențierea limfocitelor CD4 naive în CD4-Th17. Numărul Th17, de fapt, este aproape zero la pacienții cu acest sindrom și acest lucru justifică tendința marcată de infecții ale pielii și plămânilor. În ceea ce privește creșterea tipică a IgE la pacienții cu sindrom Job, s-ar părea că reducerea dependentă de STAT3 a producției de IL-21 joacă un rol important. Acest deficit implică, de fapt, o lipsă de reglare negativă (mediată în mod normal de IL-21) a sintezei IL-4, un puternic stimulator al eliberării IgE. Rolul acestei modificări de laborator, de valoare diagnostică, nu are însă o repercusiune clară în mecanismul biologic care caracterizează boala.
Laborator
De obicei, există o creștere a IgE serice totale (> 2000 UI / ml) și a granulocitelor eozinofile (> 1500 / ml, cu vârfuri> 20.000 / ml în timpul infecției).
Prognoză
Prognosticul este remarcabil de variabil. În formele mai blânde este posibil să aveți o speranță de viață normală.
Bibliografie
- Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Boli ale sistemului imunitar ediția a doua , Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0 .
