Sindromul Chédiak-Higashi
| Sindromul Chédiak-Higashi | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RD0060 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 288.2 |
| OMIM | 214500 |
| Plasă | D002609 |
| MedlinePlus | 001312 |
| eMedicină | 1114607 |
| Eponime | |
| Alexander Moisés Chédiak Otokata Higashi | |
Sindromul Chédiak-Higashi este un sindrom recesiv autosomal rar caracterizat prin susceptibilitate marcată la infecții bacteriene datorate anomaliilor grave în activitatea microbicidă a neutrofilelor și monocitelor , hipopigmentarea pielii și oculare, imunodeficiența și uneori modificări neurologice.
Etiopatogenie
Sindromul Chédiak-Higashi este cauzat de mutații de pierdere a funcției în gena CHS1 , localizată pe brațul lung al cromozomului 1-1q42.1-q42.2, care codifică LYST , o proteină de reglementare a traficului lizozomal . [1] Mutația ar provoca modificări ale morfologiei acestei proteine, ducând la formarea de granule gigantice rezultate din autofagocitoza melanozomilor din toate celulele nucleate. [2]
Histologie
Granulocitele prezintă incluziuni constând din granule citoplasmatice gigantice și corpuri Döhle. Microscopic, părul prezintă granule gigantice de melanină distribuite uniform.
Clinica
Sindromul Chédiak-Higashi se caracterizează prin fenotip cutanat clar, păr argintiu, retine palide, irisuri palide și translucide (modificări similare albinismului ) infecții piogene (în special streptococi și S. aureus ) recurente la nivelul pielii și tractului respirator, neutropenie , febră , hepato-spleno-nodul limfatic hipertrofie, limfadenopatie , icter , periodontita , tendință de sângerare, modificări neurologice , cum ar fi tulburari cognitive datorate incluziunilor citoplasmatice in neuroni si Glia , ale nervilor cranieni paraliziile , parestezii , dysesthesia , hiporeflexie , tremor convulsii , mers anomalii, spino- degenerescenta cerebeloasa care poate aparea atat in copilarie cat si la maturitate. Faza finală a imaginii, care poate apărea la orice vârstă la 85% dintre pacienți, este cunoscută sub numele de „fază accelerată” și se caracterizează prin limfohistiocitoză hemofagocitară în principalele organe ale corpului, ducând la deces în deceniul al doilea sau al treilea. din viață majoritatea pacienților care supraviețuiesc infecțiilor bacteriene. [3]
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe examenul fizic și este confirmat de un frotiu de măduvă osoasă care prezintă incluziunile gigantice caracteristice în precursorii granulocitelor . Poate fi diagnosticat prenatal examinând o probă de păr dintr-o biopsie a scalpului fetal sau examinând leucocitele dintr-o probă de sânge fetal.
Tratament
Singurul remediu pentru sindromul Chediak Higashi este un transplant de măduvă osoasă . [2] Înainte de transplant, infecțiile trebuie prevenite prin utilizarea de antibiotice sau antivirale . Transplantul nu inhibă posibila dezvoltare a tulburărilor neurologice. [4]
Pacienții trebuie să efectueze hemoleucograma anuală pentru a evalua neutropenia, funcția ficatului, ecografia abdominală pentru a evalua orice hepatosplenomegalie, examenul oftalmologic. Trebuie evitate toate medicamentele care pot agrava sensibilitatea la sângerare, cum ar fi AINS și salicilați . Acuitatea vizuală poate fi corectată cu ajutorul lentilelor . În caz de sângerare este posibil să se recurgă la transfuzie cu concentrate de trombocite .
Prognoză
Prognosticul este slab dacă nu este tratat chirurgical. Speranța de viață este de 30-50 de ani.
Notă
Bibliografie
- Laboratoare de cercetare Merck, ediția a cincea a manualului Merck , Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Chédiak-Higashi
linkuri externe
- ( EN ) Sindromul Chédiak-Higashi , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
