Genodermatoza

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Prin genodermatoză , ne referim la sindroame și / sau boli dermatologice cauzate de una sau mai multe modificări ale genotipului . Ca tulburări genetice au caracteristica de a fi ereditare, nu neapărat ereditare și nu neapărat congenitale. Au fost descrise mai mult de 200 și sunt aproape întotdeauna boli rare , adică cu o incidență mai mică de 5: 10000.

Etimologie

Cuvântul derivă din greacă din „geno” referitor la gene și „dermatoză” referitoare la bolile de piele.

Tipologie

• genodermatoze caracterizate în principal prin tulburări de keratinizare și epidermă
  • ihtioză ,
  • epidermoliza buloasă ,
  • Cheratoderma lui Sybert ,
  • Boala Darier ;
• genodermatoze caracterizate în principal prin cheratodermatoză palmă-plantară
  • Keratodermia palmar-plantară non-epidermolitică ,
  • Cheratodermia palmară-plantară epidermolitică ,
  • Keratoderma Loricrin ;
• genodermatoze caracterizate în principal prin anomalii ale țesutului conjunctiv, colagen și anomalii ale țesutului elastic:
  • cutis laxa
  • Sindromul Ehlers-Danlos ,
  • Sindromul Urbach-Wiethe ,
  • unele forme de mastocitoză cutanată ;
• genodermatoze caracterizate predominant prin anomalii în repararea ADN-ului
  • sindroame de imbatranire prematura
  • Sindromul Werner
  • xeroderma pigmentară
• genodermatoze asociate cu anomalii metabolice,
  • acrodermatită enteropatică ,
  • fenilcetonurie ,
  • porfiria cutanea tarda și porfiria hepatoeritropoietică ;
• genodermatoze asociate cu anomalii ale pigmentării,
  • albinism oculo-cutanat,
  • piebaldism ,
  • Sindromul Waardenburg
• genodermatoze caracterizate în principal prin anomalii la nivelul apendicelor pielii; păr, păr, unghii:
  • aplazie congenitală a pielii ,
  • Sindromul Adams-Oliver ,
  • leuconichie ,
  • pachionichia congenitală ;
• genodermatoze asociate cu imunodeficiență
  • Sindromul Chédiak-Higashi ,
  • Sindromul Wiskott-Aldrich ,
  • Angioedem ereditar ,
• genodermatoze asociate cu o malformație a crestei neuronale:
  • Neurofibromatoza de tip 1 ,
  • Scleroza tuberoasă Bourneville ;
• genodermatoze asociate cu factori oncogeni:
  • carcinom bazocelular ,
  • epidermodisplazie verruciformă ,
  • Sindromul Peutz-Jeghers .

Bibliografie

• Tullio Cainelli, Giannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manual de medicină dermatologie și chirurgie ediția a treia , Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5 .
• Gianluca Tadini, Michela Brena, Carlo Gelmetti, Lidia Pezzani, Atlas of Genodermatoses, Ediția a doua , CRC Press, 2015, ISBN 9781466598355 .

Elemente conexe

• Acropigmentarea reticulată Kitamura
• Hiperpigmentare familială progresivă
• Boala Dowling-Degos

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină