Epidermoliza buloasă
| Epidermoliza buloasă | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0570 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 757,39 |
| Plasă | D004820 |
| MedlinePlus | 001457 |
| eMedicină | 1062939 |
| Sinonime | |
| EB | |
Epidermoliza buloasă este un grup de boli genetice rare caracterizate prin fragilitatea pielii și a mucoaselor [1] .
Epidemiologie
Prin studii s-a estimat că incidența sa generală este de 50 de persoane la un milion de nașteri. În prezent, în Italia afectează unul din 82.000 de copii.
În multe țări, pacienții mai tineri sunt descriși cu termenul de copii fluture , dată fiind fragilitatea pielii lor, comparabilă cu aripile unui fluture; în America de Sud sunt definite ca niște bile de cristal pentru copii .
Simptomatologie
Manifestările sunt diverse: toate formele au fragilitate a pielii și a mucoaselor datorită cărora apar vezicule mici, dar uneori pot fi bule mai mari, disfagie în urma ruperii acestora. În plus, uneori rămân mici cicatrici . Suferința cauzată de răni de epidermoliză buloasă a fost comparată cu cea a arsurilor de gradul III.
Etiopatogenie
Acestea privesc deficitele sau modificările unor proteine ale pielii cu funcție de adeziv intercelular: colagen , cheratină , laminină , desmocolină , desmoplachin , desmogleină , placoglobină , placofilină , integrine și altele care formează desmosomi și hemidesmosomi , structuri proteice responsabile de adezivitatea celulară.
Printre cele mai frecvente cauze se numără micile traume care determină spații intraepidermice în care se va depune serul.
Clasificare
Printre cele mai comune forme găsim:
La rândul său, forma ereditară este împărțită în simple, hemidesmosomale, joncționale și distrofice.
Tratament
Este o patologie necontagioasă. Riscul de suprainfecții trebuie monitorizat, până în prezent nu există terapii rezolutive; cu toate acestea, cercetările recente s-au concentrat pe schimbarea amestecului de cheratine produse în piele. Există 54 de gene cunoscute - dintre care 28 aparțin grupei I a filamentelor intermediare și 26 până la II - care funcționează ca heterodimeri . Multe dintre aceste gene au o similaritate structurală și funcțională remarcabilă, dar sunt specializate în funcție de tipul celular și / sau de condițiile în care sunt produse în mod normal. În cazul în care producția genei ar putea fi mutată de la forma sa mutantă, de la gena disfuncțională a cheratinei la o genă cheratină intactă, simptomele ar putea fi reduse. De exemplu, s-a constatat că sulforafanul , un compus găsit în broccoli , reduce veziculele la șoareci într-o asemenea măsură încât nu mai este capabil să identifice vizual puii afectați de cei sănătoși atunci când sunt injectați la șoareci însărcinați (5 µmol / zi = 0,9 mg ) și aplicat local la nou-născuți (1 µmol / zi = 0,2 mg ulei de jojoba). [2]
Notă
- ^ S. Salera, și colab., O abordare bazată pe nutriție a epidermolizei buloase: cauze, evaluări, cerințe și management. , în Clin Nutr , februarie 2019, DOI : 10.1016 / j.clnu.2019.02.023 , PMID 30857908 .
- ^ Michael Kerns și colab. ,Reprogramarea biosintezei keratinei prin sulforaphane restabilește integritatea pielii în epidermoliza buloasă simplă , în Proc Natl Acad Sci US A. , vol. 104, nr. 36, 4 septembrie 2007, pp. 14460–14465, DOI : 10.1073 / pnas.0706486104 , PMC 1964870 , PMID 17724334 .
Elemente conexe
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
- Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manual de dermatologie medicală și chirurgie ediția a treia , Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre epidermoliza buloasă
linkuri externe
- ( EN ) Epidermolysis bullosa , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | Thesaurus BNCF 42095 · LCCN (EN) sh85044376 |
|---|
