Acropigmentarea reticulată Kitamura

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Acropigmentarea reticulată Kitamura
Boala rara
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 615537
Plasă C562924

Acropigmentarea reticulată a lui Kitamura este o tulburare de pigmentare moștenită autozomală dominantă .

Epidemiologie

Aceasta este o afecțiune rară. Femelele sunt mai afectate decât bărbații.

Etiopatogenie

Acropigmentarea reticulată a Kitamura este cauzată de mutații ale genei ADAM10 , care codifică o protează membranară. [1]

Histologie

Există alungirea, subțierea și hiperpigmentarea crestelor epidermice, precum și hiperkeratoza ușoară și un număr crescut de melanocite bazale. [2]

Clinica

Se caracterizează prin macule hiperpigmentate uniform colorate, reticulare și ușor atrofice de 1-4 mm pe spatele mâinilor asociate cu „gropi” de pe palme și tălpile picioarelor care apar în timpul primului sau al doilea deceniu de viață. Maculele se extind proximal și capătă o nuanță mai închisă până în deceniul al cincilea. [3]

Diagnostic

Diagnosticul este clinic.

Tratament

Nu există un tratament eficient disponibil pentru acest sindrom. Unii pacienți au răspuns la 20% tratamente cu acid azelaic și laser Nd: YAG.

Notă

Elemente conexe