Acropigmentarea reticulată Kitamura
Acropigmentarea reticulată Kitamura | |
---|---|
Boala rara | |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
OMIM | 615537 |
Plasă | C562924 |
Acropigmentarea reticulată a lui Kitamura este o tulburare de pigmentare moștenită autozomală dominantă .
Epidemiologie
Aceasta este o afecțiune rară. Femelele sunt mai afectate decât bărbații.
Etiopatogenie
Acropigmentarea reticulată a Kitamura este cauzată de mutații ale genei ADAM10 , care codifică o protează membranară. [1]
Histologie
Există alungirea, subțierea și hiperpigmentarea crestelor epidermice, precum și hiperkeratoza ușoară și un număr crescut de melanocite bazale. [2]
Clinica
Se caracterizează prin macule hiperpigmentate uniform colorate, reticulare și ușor atrofice de 1-4 mm pe spatele mâinilor asociate cu „gropi” de pe palme și tălpile picioarelor care apar în timpul primului sau al doilea deceniu de viață. Maculele se extind proximal și capătă o nuanță mai închisă până în deceniul al cincilea. [3]
Diagnostic
Diagnosticul este clinic.
Tratament
Nu există un tratament eficient disponibil pentru acest sindrom. Unii pacienți au răspuns la 20% tratamente cu acid azelaic și laser Nd: YAG.