Scleroză tuberoasă

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Comentariu : Paragraful „Incidență simptomatică” plin de valori ușor de inventat, care nu pot fi verificate, fără nicio sursă Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Scleroză tuberoasă
Imagine preluată din atlasul Rayer al bolilor de piele [1]
Boala rara
Cod. SSN	RN0750
Specialitate	genetică clinică și neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	191100
Plasă	D014402
MedlinePlus	000787
eMedicină	1177711 , 1112322 , 951002 și 385549
Sinonime
Sindromul Bourneville-Pringle
Eponime
Désiré-Magloire Bourneville
Editați datele din Wikidata · Manual

Scleroza tuberoasă este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Bourneville-Pringle și este o facomatoză care se transmite cu o trăsătură autosomală dominantă ^[2] .

Simptomatologie

Se caracterizează printr-o hiperplazie determinată genetic a celulelor ectodermale și mezodermice , cu formarea de leziuni hamartomatoase în piele , sistemul nervos central și alte organe precum inima și rinichii ^[2] . În forma sa cea mai clasică, se manifestă cu următoarele caracteristici:

• epilepsie
• convulsii
• întârziere mentală
• angiofibroamele ^[3] (denumite eronat adesea sub numele de adenoame sebacee ^[4] )
• fibroamele periunguale, cunoscute sub numele de fibroamele lui Koenen
• pete hipocrome ale pielii

Cu toate acestea, manifestările clinice ale bolii sunt extrem de variabile chiar și în rândul membrilor afectați ai aceleiași familii: unii indivizi pot fi chiar asimptomatici și își pot petrece întreaga viață fără să știe că sunt bolnavi sau să învețe doar despre aceasta atunci când diagnosticul este pus copiilor lor. Incidența este de 1 din 6.000-7.000 de nașteri, dar frecvența ar putea fi mai mare, dată fiind variabilitatea ridicată a simptomelor care împiedică un diagnostic precis și în timp util: astăzi există aproximativ un milion de indivizi afectați în lume.

Convulsiile sunt primul simptom în aproximativ 80% din cazuri și apar de obicei în copilăria timpurie, dar în unele cazuri debutul nu are loc decât în ​​a doua sau a treia decadă de viață. Severe retard mintal este prezent in 40-50% dintre pacienți, în timp ce 60-90% din nou - nascuti afectati de acest sindrom au (albicioase alb- hipocrome ) piele pete la naștere; acest lucru se datorează formațiunilor hamartomatoase ale epidermei , iar aceste hipopigmentări se numesc pete Fitzpatrick . Convulsiile sunt cauzate de tuberculi care se formează în sistemul nervos central și acționează ca focare epileptice . Printre primele manifestări cutanate ne amintim de tuberculele în formă de plasturi acromici, de obicei prezenți la naștere.

Semnul anatomic tipic al bolii este hamartomul , o tumoare benignă care apare sub formă de focare multiple de celule cu proliferare lentă, aparținând diferitelor tipuri histologice, în funcție de organul în cauză. Deși orice organ poate fi afectat, locurile cel mai frecvent implicate sunt sistemul nervos central , inima , rinichii , pielea , ochii și plămânii . Atunci când sistemul nervos central este afectat, pot apărea leziuni de diferite grade ale creierului . Acestea din urmă sunt cauza întârzierii mintale, a întârzierii limbajului și a dezvoltării motorii, a crizelor epileptice și, uneori, a tulburărilor de comportament și a autismului . Nu lipsesc cazurile, deși rare, în care se dezvoltă tumori maligne .

Cea mai caracteristică manifestare cutanată a patologiei este adenomul sebaceu , redenumit recent cu un termen mai specific: angiofibroamele faciale. Apar între vârsta de trei și cinci ani și cresc în număr în timpul pubertății . Sunt aranjate „ca o pată de fluture” pe nas, pe obraji, între pliurile labiale și, adesea, pe bărbie. Acumularea subcutanată de colagen , localizată pe partea inferioară a spatelui și a spatelui gâtului, se manifestă prin pete ușor ridicate de culoare maroniu-gălbuie, cu aspect de „coajă portocalie . Plăcile sunt moi și roșiatice.

Incidența simptomelor

La vârsta de 3 ani, 92% dintre pacienți prezintă pete albicioase pe piele, 87% au deja diverse crize, 71% au convulsii cu mai mult de un episod pe lună, 47% sunt retardate mintal (în 70% ușoare sau moderate și restul de 30% sever sau foarte sever), 33% au o placă zimțată cu papule ocre ridicate situate pe partea din spate a gâtului și, chiar mai frecvent, pe partea inferioară a spatelui, 72% au deja toate simptomele tipice ale angiofibromului, cu glande tumorale benigne de culoare roșu aprins, maroniu-roșcat sau portocaliu, dispuse „ca o pată de fluture” pe cartilajul nazal, pe partea superioară a obrajilor (creând un fel de dungi care radiază către marginile feței), sub gura, în jurul pliurilor nazale, labiale și în inima obrajilor; hamartomele retiniene, un semn tipic al bolii, sunt rareori sesizabile în primii ani de viață a pacientului, în timp ce devin unul dintre simptomele caracteristice ale hiperplaziei tuberoase începând cu vârsta adultă timpurie, rezultând chiar 97% dintre pacienții cu vârsta peste 40 de ani ; revenind la minori sub 36 de luni, un procent echitabil de pacienți (aproximativ 20%) au o acumulare neobișnuită de grăsime și colagen pe frunte, făcându-l mai mult sau mai puțin umflat și flasc, în funcție de gravitatea acumulării.

O tumoare foarte frecventă, printre cele mai clasice dintre scleroza tuberoasă, este angiomiolipomul renal: este o tumoare benignă teoretic, cu evoluție lentă, dar de neoprit, care afectează glandele suprarenale și poate apărea la orice vârstă și, de regulă, de la apariția acesteia. , supraviețuirea peste 15 ani de viață de la originea celulelor canceroase este rară. Pe parcursul vieții sale, un pacient cu scleroză tuberoasă va avea această formă de cancer în cel puțin optzeci dintr-o sută de cazuri. Nu în ultimul rând, astrocitomul cu celule gigantice: focar foarte frecvent de epilepsie și purtător de hipertensiune intracraniană, această tumoare proliferează treptat și continuu, nefiind vulnerabilă la nicio terapie.

Este o tumoare tipică a sclerozei tuberoase, de fapt aproximativ 60% dintre pacienții cu astrocitom cu celule gigant suferă de scleroză tuberoasă. Mai mult, precocitatea apariției acestei tumori influențează invariabil speranța de viață a celor afectați de aceasta, dezavantajându-i în comparație cu cei care nu o au. Astrocitomul cu celule gigant apare la 53% dintre pacienții cu scleroză tuberoasă în timpul vieții. Din cele două procente se poate deduce că această tumoare este mai puțin frecventă, în general, decât scleroza tuberoasă generică, de aceea trebuie acordată multă atenție diagnostic-etiologică în cazul oricărui astrocitom cerebral, în mod specific în epoca de dezvoltare.

La aproximativ jumătate dintre pacienți, înainte de naștere, se formează un rabdomiom în inimă, o tumoră cu siguranță benignă și necronică, care poate fi ușor diagnosticată cu o ultrasunete simplă a fătului în timpul gestației. Regresează spontan după maximum un an din viața pacientului, iar în 93% din cazuri nu lasă niciun impact asupra sănătății, dar în restul de 7% este cauza celor mai variate aritmii cardiace, în special o formă de bradicardie neregulată și tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică. Aceste aritmii, cu toate acestea, se auto-vindecă de la vârsta de 20 de ani a persoanei. ^{[ fără sursă ]}

Anomaliile gingivale sunt, de asemenea, frecvente la pacienții cu scleroză tuberoasă, deoarece două cincimi dintre persoanele afectate acuză stagnarea diferită a lichidelor și a materialului semisolid, în special „buzunare” la nivelul gingiei superioare, mai tipic definite ca „puțuri gingivale”; acestea, în majoritatea cazurilor, sunt practic congenitale și par albicioase, foarte umflate și dureroase la atingere. Acestea apar deasupra dinților, în special incisivii, care sunt adesea afectați în dezvoltarea lor, provocând defecte în creșterea completă a părții externe a dintelui.

În cele din urmă, se pare că există o corelație importantă între fibroza chistică pulmonară și scleroza tuberoasă, fapt este că chisturile alveolare, în general asimptomatice sau cu semne nespecifice relegate la cele mai avansate etape ale acestora, sunt considerate un criteriu de diagnostic de utilitate consecventă acolo unde sunt nu li se găsește o cauză organică, care în cazul sclerozei tuberoase ar putea fi atribuită uneia sau mai multor mutații genetice particulare și singulare.

Etiologie

Din punct de vedere etiologic , există două gene implicate în debutul bolii: TSC1 - a cărui localizare probabilă este brațul lung al cromozomului 9 - și TSC2 ^[5] , situate pe brațul scurt al cromozomului 16 . 68% din cazurile de debut ale bolii se datorează unei mutații ADN noi și, aproape întotdeauna, sporadice.

Terapie

Din punct de vedere terapeutic , tratamentul crizelor epileptice ^[6] asociate bolii este foarte important care - după cum s-a menționat - poate sta la baza retardului mental a cărui gravitate este direct legată de debutul precoce, severitatea și persistența crizelor. Alegerea terapeutică este responsabilitatea specialistului care urmărește pacientul.

Odată considerată o boală rară, scleroza tuberoasă pare acum mult mai frecventă, ceea ce poate fi găsit datorită utilizării metodelor moderne de diagnostic mai sofisticate, cum ar fi CT și rezonanța magnetică nucleară .

Notă

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre scleroza tuberoasă

linkuri externe

• ( EN ) Scleroza tuberoasă , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină