Cutis laxa
Salt la navigare Salt la căutare
Cutis laxa | |
---|---|
Boala rara | |
Cod. SSN | RN0500 |
Specialitate | genetică clinică |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
ICD-9 -CM | 701,8 și756,83 |
OMIM | 219200 , 614437 , 123700 , 219150 , 219100 , 612940 , 613177 , 614438 , 614434 și 123700 |
Plasă | D003483 |
GeneReviews | Prezentare generală |
Cutis laxa este un set de boli ale țesutului conjunctiv în care pielea își pierde elasticitatea, prezentând răni.
Tipologie
Există diferite forme ale acestei patologii, unele sunt benigne, în timp ce există una în special, ale cărei complicații cardiace pot fi fatale.
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice includ întârzierea dezvoltării, laxitatea pielii, hernii , până la complicații precum emfizemul pulmonar și cor pulmonale .
Diagnostic diferentiat
Se distinge de sindromul Ehlers-Danlos prin faptul că pielea nu prezintă fragilitatea caracteristică. Alte patologii de care trebuie să se distingă sunt sindromul Turner și neurofibromatoza .
Terapie
Nu există un tratament specific, chirurgia plastică este utilizată pentru remedierea deficiențelor fizice.
Bibliografie
- Laboratoare de cercetare Merck, ediția a cincea a manualului Merck , Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9 .
Elemente conexe
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre cutis laxa
linkuri externe
- ( EN ) Cutis laxa , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.