Piebaldism
| Piebaldism | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | endocrinologie și dermatologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 709.09 |
| OMIM | 172800 |
| Plasă | D016116 |
| eMedicină | 1113248 |
Piebaldismul este o tulburare rară de pigmentare autozomală dominantă care apare cu zone de piele și păr depigmentate care tind să fie localizate predominant pe frunte, piept, abdomen și membrele inferioare. [1]
Etimologie
Numele derivă din englezul pious pentru pițigoi și chel referindu-se la vulturul chel american , recunoscut după penajul alb al capului. Multe studii asupra geneticii piebaldismului au fost efectuate pe animale piebald.
Epidemiologie
Incidența piebaldismului este mai mică de 1 caz la 20.000 de persoane. Nu există nicio diferență între sexe. [2]
Etiopatogenie
Piebadismul este cauzat de mutații heterozigote în gena KIT , care codifică proteina c-KIT , o tirozin kinază a receptorilor de membrană implicată în procesele de diferențiere , migrație, proliferare și supraviețuire celulară [3] [4] sau în SNAI2 (cunoscut și sub numele de SLUG ), care codifică un factor de transcripție cu motive deget de zinc . [5] Unele cercetări recente atribuie, de asemenea, un rol mutațiilor genei MC1R , care codifică un GPCR de melanocortină . [6] Aceste gene sunt implicate în reglarea migrației melanocitelor și, în consecință, în procesele de pigmentare a pielii.
Histologie
În zonele hipopigmentate există o absență a melanocitelor și melanosomilor sau o reducere a numărului de melanocite mari. În zonele hiperpigmentate numărul de melanocite este normal, dar pe lângă melanocitele cu morfologie normală, se produc melanocite sferice sau granulare.
Clinica
Piebaldismul în 80-90% din cazuri se manifestă printr-o șuviță albă de păr deasupra frunții, adesea asociată cu un plasture hipopigmentat în formă de V pe frunte. Petele hipopigmentate de extensie variabilă, neregulate, bilaterale, simetrice sau asimetrice, bine delimitate, pot fi, de asemenea, situate de-a lungul liniei mediane a bărbie, piept, abdomen și treimea mijlocie a membrelor. Mai târziu, plasturi hiperpigmentați pot apărea în centrul sau marginile plasturilor hipopigmentați sau mai rar pe pielea normală. Zonele depigmentate de tip Piebald pot fi prezente în alte patologii asociate în general cu surditate, cum ar fi sindromul Waardenburg . [6] [7] În majoritatea cazurilor, piebaldismul nu este asociat cu manifestări extracutane, dar au fost raportate asociații rare cu întârziere mintală , surditate , boala Hirschsprung , megacolon congenital sau neurofibromatoză de tip 1 . [8]
Diagnostic
Diagnosticul piebaldismului este clinic.
Piebaldismul intră într-un diagnostic diferențial cu albinism , în care sunt prezente melanocite, dar există un deficit de tirozinază, enzima responsabilă de sinteza melaninei, cu vitiligo , care nu se manifestă încă de la naștere și cu boli rare, cum ar fi nevul acromic , Waardenburg sindromul, sindromul Alezzandrini, sindromul Woolf , sindromul Vogt-Koyanagi .
Tratament
Nu există un tratament definitiv pentru piebaldism. Se recomandă aplicarea de protecție solară pentru a evita arsurile în zonele depigmentate. Sunt posibile transplanturi autologe de piele sau melanocite nedepigmentate în scop estetic. De asemenea, este oferit un tratament integrativ cu dermabraziune . [7] Fototerapia este de obicei ineficientă.
Prognoză
Piebaldismul este o afecțiune benignă. Leziunile nu se rezolvă spontan și rămân stabile la adulți.
Notă
- ^ Orphanet: Piebaldism
- ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15485525
- ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1384325
- ^ Clio Dessinioti, Alexander J. Stratigos, Dimitris Rigopoulos, Andreas D. Katsambas, O revizuire a tulburărilor genetice ale hipopigmentării: lecții învățate din biologia melanocitelor , în Experimental Dermatology , vol. 18, nr. 9, John Wiley & Sons, septembrie 2009, pp. 741–749, DOI : 10.1111 / j.1600-0625.2009.00896.x / complet .
- ^ < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12955764
- ^ a b Oiso N1, Fukai K, Kawada A, Suzuki T., Piebaldism , în J Dermatol. , vol. 40, mai 2013, pp. 330-5.
- ^ a b Saurabh Agarwal și Amit Ojha, Piebaldism: Un scurt raport și recenzie a literaturii , în Indian Dermatol Online J. , vol. 3, mai-august 2012, pp. 144–147 ..
- ^ Lidia Larizza, Alessandro Beghini, Piebaldism , în Atlas of Genetics and Citogenetics in Oncology and Hematology , septembrie 1998.
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre piebaldism
