Cheratoderma lui Sybert

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Keratoderma Sybert este o anomalie de keratinizare dominantă autosomală .

Epidemiologie

Patologia este extrem de rară. Apare în copilărie, de obicei în decurs de 4-5 ani.

Etiologie

Probabil se datorează mutațiilor unei gene de pe cromozomul 1 , locus 1p. Se crede că alte mutații care ar putea fi responsabile pentru dezvoltarea bolii se află în gena keratinei 1 ( KRT1 ).

Histopatologie

În stratul cornos există o acumulare mare de celule pline de lipide. Granulele de cheratoyalină sunt anormale în structură și distribuție. În stratul cornos există modificări ale agregării dintre filaggrină și cheratine.

Clinica

Apare hiperkeratoza care implică întreaga suprafață a mâinii și piciorului, extinzându-se până la coate, genunchi, tibie, inghină, aspectul posterior al antebrațelor și pliul intergluteal.

Diagnostic

Este predominant histologic.

Tratament

Se bazează pe utilizarea izotretinoinei .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre keratoderma Sybert

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină