Sindromul deficitului de adeziune leucocitară
| Sindromul deficitului de adeziune leucocitară | |
|---|---|
| Specialitate | imunologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 116920 |
| Plasă | D018370 |
| eMedicină | 887236 |
Sindromul deficit de adeziune leucocitară sau LAD (Leucocyte Adhesion Deficiency) este un grup de boli cauzate de defecte autosomale recesive ale moleculelor de adeziune leucocitară și endotelială care provoacă imunodeficiență .
Etiologie
Cauzele acestui sindrom sunt mutațiile diferitelor gene care codifică diferite melecule de adeziune. În funcție de tipul mutației, se disting următoarele:
LAD-1 : mutație în gena care codifică CD18, determinând reducerea „rulării” și reducerea migrației leucocitelor;
LAD-2 : mutație în gena care codifică transportorul GDP-fucoză necesară pentru sinteza sialil-Lewis X, carbohidrați sialilați care interacționează cu E-selectine endoteliale și P-selectine, cauzând reducerea „rulării” și reducerea migrației leucocitelor.
LAD-3 : mutație în RASGRP2 și FERMT3, ceea ce duce la absența totală a Kindlina 3, factor implicat în activarea integrinelor, în special β2 și β3, precum și în promovarea agregării plachetare (pacienții au probleme legate de sângerare).
Epidemiologie
Nu sunt multe cazuri de acest sindrom găsite în domeniul medical, doar câteva sute de manifestări au fost detectate în lume. Dacă există un caz în familie , ceilalți membri sunt expuși riscului, deoarece sindromul are transmisie genetică.
Simptomatologie
Alți factori de risc pentru acest sindrom sunt inflamații , infecții recurente piogeni, pneumonie , separarea întârziată a individului din cordonul ombilical și lent de sânge coagulare în urma rănilor cauzate de lipsa de adeziune celulară în subiect.
Terapii
Odată identificat un caz, terapia cu care este tratat este transplantul de măduvă osoasă , chiar dacă sunt studiate terapiile genetice.
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Concis dicționar medicinii moderne , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
Elemente conexe
linkuri externe
- Site-ul fundației imunodeficienței - în limba engleză , la primaryimmune.org .
- Informații despre sindrom - în engleză , la ladinfo.org .
