Sindromul hiper-IgM
| Sindromul hiper-IgM | |
|---|---|
| Specialitate | imunologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 279,05 |
| ICD-10 | D80.5 |
| OMIM | 308230 |
| Plasă | D053306 |
| eMedicină | 889104 |
Prin sindrom hiper-IgM , ne referim la o formă specifică de imunodeficiență, constând din două forme specifice.
Epidemiologie
De un caracter rar, constituie 1% din formele primitive, se manifestă în primii ani de viață.
Simptomatologie
Primele manifestări apar în primii ani de viață, includ infecții precum otită , bronhopneumonie , distrofie, stomatită aftoasă , anemie și neutropenie
Diagnostic
Investigațiile de laborator au constatat niveluri serice crescute de IgM și IgD.
Etiologie
Cauza este genetică, gena a fost identificată și este localizată pe cromozomul X mapat în q26.3-27.1.
Terapie
Administrarea de imunoglobuline intravenoase oferă rezultate excelente. Trebuie avut în vedere transplantul de măduvă osoasă .
Prognoză
În general bun dacă nu există complicații precum neutropenia . În caz de complicații sau alte forme, veți ajunge la o speranță de viață mai scurtă până la 30 de ani [1] , în astfel de cazuri transplantul de măduvă osoasă , mai ales la o vârstă fragedă, se dovedește decisiv [2] .
Notă
- ^ Sandra Pienaar1, Brian S Eley1, Jane Hughes1, Howard E Henderson. Hyper IgM legat de X ( HIGM1 ) într-o rudă africană: primul raport din Africa de Sud. BMC Pediatrics 2003, 3:12
- ^ Khawaja K, Gennery AR, Flood TJ, Abinun M, Cant AJ. Transplantul de măduvă osoasă pentru deficitul de ligand CD40: o experiență unică în centru. Copilul Arch Dis. Iunie 2001; 84. p. 508-11
Bibliografie
- Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Boli ale sistemului imunitar ediția a doua , Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0 .
