Sindromul Kasabach-Merrit

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Kasabach-Merritt
Kasabach-meritt.jpg
Boala rara
Specialitate hematologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM287,39
ICD-10 D69.5
OMIM 141000
Plasă D059885
eMedicină 956136
Sinonime
Hemangiom cu trombocitopenie
Eponime
Haig Haigouni Kasabach
Katharine Krom Merritt
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Kasabach-Merritt , cunoscut și sub numele de hemangiom cu trombocitopenie [1] , este o boală rară , de obicei în copilărie, caracterizată prin prezența tumorilor vasculare congenitale care duc la reducerea numărului de trombocite și, uneori, la alte tulburări ale hemostaza [2] care poate pune viața în pericol [3] .

A fost descrisă pentru prima dată de pediatrii Haig Haigouni Kasabach și Katharine Krom Merritt în 1940 [4] .

Fiziopatologie

Sindromul este de obicei cauzat de un hemangioendoteliom sau de o altă tumoare vasculară , adesea prezentă la naștere. [5] [6] Deși aceste tumori sunt relativ frecvente, rareori provoacă tabloul clinic al sindromului Kasabach-Merrit.

Când aceste tumori sunt mari sau cresc rapid, uneori pot apuca și consuma trombocite, provocând trombocitopenie severă. Combinația de tumoră vasculară și trombocitopenie definește sindromul. Tumorile pot fi găsite în extremitățile trunchiate, extremitățile superioare și inferioare, retroperitoneul și zonele cervicale și faciale. [2]

Această coagulopatie afectează, de asemenea, factorii de coagulare , cum ar fi fibrinogenul care poate agrava sângerarea. Coagulopatia poate duce la coagulare intravasculară diseminată și chiar la moarte. [2]

Anemia hemolitică secundară distrugerii microangiopatice (leziuni fizice) a globulelor roșii poate fi exprimată ca fiind ușoară, moderată sau severă. [7]

Diagnostic

Lucrarea de diagnostic pentru afecțiune este dirijată de semnele și simptomele prezentatoare și poate include [7] :

Pacienții prezintă în mod uniform trombocitopenie severă, niveluri scăzute de fibrinogen , produse de degradare ridicate ale fibrinei (datorită fibrinolizei ) și anemie hemolitică microangiopatică . [2]

Tratament

Tratamentul sindromului Kasabach-Merrit, în special în cazurile severe, poate fi complex și necesită efortul comun al mai multor specialiști. Este o boală rară, fără ghiduri de tratament sau studii clinice randomizate de mari dimensiuni, care să ghideze terapia.

Terapia de susținere

Pacienții afectați de această afecțiune pot fi foarte bolnavi și, prin urmare, au nevoie de terapie intensivă. Acestea sunt expuse riscului de apariție a sângerărilor , inclusiv hemoragii intracraniene. Trombocitopenia și coagulopatia pot fi tratate cu transfuzii de trombocite și plasmă , deși este necesară prudență din cauza riscului de supraîncărcare lichidă și insuficiență cardiacă din transfuzii multiple. Posibilitatea coagulării intravasculare diseminate, o afecțiune periculoasă și dificil de gestionat, este îngrijorătoare. Medicamentele anticoagulante și antiplachetare pot fi utilizate după o evaluare atentă a riscurilor și beneficiilor. [7]

Tratamentul definitiv

În general, tratamentul tumorilor vasculare subiacente implică vindecare. Dacă rezecția chirurgicală completă este fezabilă, aceasta oferă o bună oportunitate pentru vindecare (deși poate fi periculos să se opereze o tumoare vasculară la un pacient sângerat). [7]

Dacă intervenția chirurgicală nu este posibilă, pot fi folosite diverse alte tehnici pentru controlul tumorii: [2]

Prognoză

Sindromul Kasabach-Merrit are o rată a mortalității de aproximativ 30%. Pentru pacienții care supraviețuiesc bolilor acute, poate fi necesară îngrijire de susținere prin recuperare treptată. În plus, pacienții pot avea nevoie de tratament de la un dermatolog sau chirurg plastic pentru leziuni cosmetice reziduale. Pe perioada lungă de urmărire , majoritatea pacienților prezintă decolorare a pielii. [8]

Notă

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică . (Ed. A X-a). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
  2. ^ a b c d și Hall G, sindromul Kasabach-Merritt: patogenie și management , în Br J Haematol , vol. 112, nr. 4, 2001, pp. 851–62, DOI : 10.1046 / j.1365-2141.2001.02453.x , PMID 11298580 .
  3. ^ Shim W, Hemangioamele copilăriei complicate de trombocitopenie , în Am J Surg , vol. 116, nr. 6, 1968, pp. 896–906, DOI : 10.1016 / 0002-9610 (68) 90462-5 , PMID 4881491 .
  4. ^ Kasabach HH, Merritt KK, Hemangiom capilar cu purpură extinsă: raport despre un caz , în Am J Dis Child , vol. 59, 1940, p. 1063.
  5. ^ Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, Frieden I, Rieu P, Drouet L, Taïeb A, Stalder J, Escande J, Sugarii cu sindrom Kasabach - Merritt nu au hemangioame „adevărate” , în J Pediatr , vol. 130, nr. 4, 1997, pp. 631–40, DOI : 10.1016 / S0022-3476 (97) 70249-X , PMID 9108863 .
  6. ^ el-Dessouky M, Azmy A, Raine P, Young D, Kasabach - sindromul Merritt , în J Pediatr Surg , vol. 23, n. 2, 1988, pp. 109-11, DOI : 10.1016 / S0022-3468 (88) 80135-0 , PMID 3278084 .
  7. ^ A b c d (EN) Medscape, sindromul Kasabach-Merritt , pe emedicine.medscape.com. Adus la 11 martie 2016 .
  8. ^ Enjolras O, Mulliken J, Wassef M, Frieden I, Rieu P, Burrows P, Salhi A, Léauté-Labrèze C, Kozakewich H, Leziuni reziduale după fenomenul Kasabach - Merritt la 41 de pacienți , în J Am Acad Dermatol , vol. 42, 2 Pt 1, 2000, pp. 225–35, DOI : 10.1016 / S0190-9622 (00) 90130-0 , PMID 10642677 .

Bibliografie

  • (EN) James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică . (Ed. A X-a). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0

Alte proiecte

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Kasabach-Merrit&oldid=117476242 ”