Sindromul trombocitului gri
| Sindromul trombocitului gri | |
|---|---|
| Specialitate | hematologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | D69.1 |
| OMIM | 139090 |
| Plasă | D055652 |
| MedlinePlus | 000582 |
Sindromul de trombocite gri ( GPS ) sau deficitul de α-granule [1] este o tulburare congenitală rară, autosomală recesivă, care provoacă tulburări de sângerare datorate reducerii sau absenței totale a granulelor α de trombocite și eliberării proteinelor conținute în mod normal în aceste granule în măduva osoasă rezultând mielofibroză . [2] . GPS-ul este în primul rând o boală autozomală recesivă și gena recent mutată a fost mapată la cromozomul 3p [3] și identificată ca NBEAL2 [4] . NBEAL2 codifică o proteină care conține un domeniu BEACH despre care se crede că este implicat în traficul vezicular; este exprimat în trombocite și megacariocite și este necesar pentru dezvoltarea α-granulelor de trombocite. [5] . Expresia NBEAL2 este necesară și pentru dezvoltarea trombocitelor la peștele zebră . [6] . GPS-ul se caracterizează prin trombocitopenie și trombocite anormal de mari, fără granule, găsite în frotiurile de sânge periferic [7] . Defectul GPS este incapacitatea megacariocitelor de a împacheta proteinele secretoare în granule α, astfel încât pacienții afectați sunt predispuși la sângerări moderate până la moderate.
Notă
- ^ OMIM 139090
- ^ Nurden AT, Nurden P, Sindromul trombocitului gri: spectrul clinic al bolii , în Rev. Blood , vol. 21, n. 1, 2007, pp. 21–36, DOI : 10.1016 / j.blre.2005.12.003 , PMID 16442192 .
- ^ Gunay-Aygun M, Zivony-Elboum Y, Gumruk F și colab. , Sindromul trombocitului gri: istoric natural al unei cohorte de pacienți mari și alocarea locusului la cromozomul 3p [ link rupt ] , în Blood , vol. 116, nr. 23, decembrie 2010, pp. 4990-5001, DOI : 10.1182 / blood-2010-05-286534 , PMID 20709904 .
- ^ Kahr WH, Hinckley J, Li L și colab. , Mutații în NBEAL2, care codifică o proteină BEACH, provoacă sindromul trombocitelor gri , în Nat. Genet. , vol. 43, nr. 8, august 2011, pp. 738–40, DOI : 10.1038 / ng.884 , PMID 21765413 .
- ^ Gunay-Aygun M, Falik-Zaccai TC, Vilboux T și colab. , NBEAL2 este mutat în sindromul de trombocite gri și este necesar pentru biogeneza α-granulelor de trombocite , în Nat. Genet. , vol. 43, nr. 8, august 2011, pp. 732-4, DOI : 10.1038 / ng.883 , PMID 21765412 .
- ^ Albers CA, Cvejic A, Favier R și colab. ,Secvențierea Exome identifică NBEAL2 ca genă cauzatoare a sindromului trombocitului gri , în Nat. Genet. , vol. 43, nr. 8, august 2011, pp. 735-7, DOI : 10.1038 / ng.885 , PMC 3428934 , PMID 21765411 .
- ^ Jantunen E, Hänninen A, Naukkarinen A, Vornanen M, Lahtinen R, sindromul de trombocite gri cu splenomegalie și semne de hematopoieză extramedulară: un raport de caz cu revizuirea literaturii , în Am. J. Hematol. , vol. 46, nr. 3, iulie 1994, pp. 218–24, DOI : 10.1002 / ajh . 2830460311 , PMID 8192152 .
