Sindromul Bernard-Soulier
| Sindromul Bernard-Soulier | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RDG030 |
| Specialitate | hematologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 287.1 |
| ICD-10 | D69.1 |
| OMIM | 231200 |
| Plasă | D001606 |
| eMedicină | 954877 |
| Sinonime | |
| Distrofia trombotică congenitală hemoragică | |
| Eponime | |
| Jean Bernard Jean Pierre Soulier | |
Pentru sindromul Bernard-Soulier din domeniul medical, ne referim la un set de tulburări autozomale recesive sau codominante referitoare la trombocite , în special receptorul factorului von Willebrand pentru coagularea sângelui , compus din glicoproteinele GPIb, GPV și GPIX. [1]
fundal
Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată în 1948 .
Etiologie
Cauza acestui sindrom este o mutație a ADN-ului , în studiile clinice au fost identificate mai mult de 20 de mutații genetice diferite [2] referitoare la trei gene: GP1BA , GP1BB și GP9 , codificând respectiv subunitățile α și β ale GPIb și GPIX.
Glicoproteina Ib
În corpul uman se găsesc în mod normal aproximativ 25.000 de unități, în ceea ce privește compoziția sa, este bogat mai ales în acid sialic . 17 alfa și 22 beta sunt implicați în procesul morbid legat de sindrom.
Epidemiologie
Sindromul este foarte rar, până la începutul secolului 21, au fost înregistrate 100 de cazuri în lume. [3] . Incidența formei homozigote este de 1 / 1.000.000, în timp ce forma heterozigotă se presupune că are o incidență de 1/500 de indivizi.
Fiziopatologie
Mutația determină un deficit cantitativ sau calitativ al complexului glicoproteic în cauză. Aceasta determină o alterare funcțională a trombocitelor, cu deficit de adeziune-agregare. Nu este clar cum provoacă macrotrombocitopenia.
Simptomatologie
Printre simptome și semne clinice găsim trombocitopenie [4] și hemoragii la diferite niveluri (și deci și epistaxis și vânătăi [5] mai mult sau mai puțin intense) care pot apărea și în urma unor mici traumatisme ulterioare. Timpul de sângerare este prelungit, iar testul Born arată un defect de agregare a ristocetinei și un răspuns lent la doze mici de trombină, care nu sunt corectate prin adăugarea de plasmă normală.
Diagnostic diferentiat
În evaluarea clinică este necesar să se diferențieze de purpura trombocitopenică idiopatică , sindromul trombocitelor uriașe , sindromul Epstein .
Prevenire și terapie
Complicațiile sângerării pot fi prevenite prin evitarea acidului acetilsalicilic , a antiinflamatoarelor sau a oricăror alte medicamente care duc la sângerare ca efect secundar . Progestinul estrogen poate fi utilizat la femeile cu mai puțină metroragie și desmopresina poate fi utilizată în cursul sindromului hemoragic mucocutanat non-sever. Transfuzia de trombocite este rezervată în caz de intervenție chirurgicală sau o complicație mai importantă a sângerării.
Notă
- ^ Afrasiabi A, Lecchi A, Artoni A, Karimi M, Ashouri E, Peyvandi F, Mannucci PM., Caracterizarea genetică a pacienților cu sindrom Bernard-Soulier și a rudelor lor din sudul Iranului. , în trombocite. , vol. 18, septembrie 2007, pp. 409-413.
- ^ Vector S, Scandellari R, Scapin M, Lombardi AM, Duner E, Randi ML, Fabris F., Un caz de sindrom Bernard-Soulier datorat unei deleții homozigote cu patru baze (TGAG) a genei GPIbalpha: lipsa GPIbalpha dar absența sângerare. , în trombocite. , vol. 19, august 2008, pp. 388-91.
- ^ Lanza F., sindrom Bernard-Soulier (distrofie trombocitară hemoragipară). , în Orphanet J Rare Dis. , vol. 16, noiembrie 2006, p. 46.
- ^ Hadjkacem B, Elleuch H, Gargouri J, Gargouri A., sindrom Bernard-Soulier: mutație nonsens nouă în gena GPIbbeta care afectează expresia complexului GPIb-IX. , în Cardiol Prat. , Septembrie 2008.
- ^ Pham A, Wang J., sindromul Bernard-Soulier: o afecțiune trombocitară moștenită. , în Arch Pathol Lab Med. , vol. 131, decembrie 2007, pp. 1834-1836.
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) Sindromul Bernard-Soulier , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
