Trombastenia lui Glanzmann

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Trombastenia Glanzmann este o boală ereditară congenitală hemoragică , caracterizată prin agregarea plachetară redusă sau absentă ca răspuns la diverși agoniști fiziologici. Acest lucru se datorează deficitului de integrină-β3 pe trombocite, prin urmare, lipsei de interacțiune cu fibrinogenul.

Fiziopatologie

Complexul receptorilor GPIIb / GPIIIa este necesar pentru agregarea adecvată a trombocitelor indusă de agoniștii care acționează in vivo: ADP, trombină , colagen , epinefrină și tromboxan A2 . Acest complex este responsabil pentru încorporarea fibrinogenului din plasmă în granulele α-trombocite. Anomaliile care afectează complexul determină o modificare a adeziunii plachetare-agregare în locurile de afectare vasculară, cu consecința ușurinței sângerării sau a controlului slab al sindromului hemoragic. Retragerea cheagului necesită, de asemenea, un complex funcțional GPIIb / IIIa. La baza funcționalității modificate a complexului există adesea o mutație punctuală.

Clinica

Clinica hemoragică, caracterizată în principal prin manifestări de tip trombocitar ( menoragie în special în momentul menarchei , epistaxisului , gingivoragiei și petechiilor ) poate varia ca dimensiune de la individ la individ. Pacienții cu această patologie prezintă o ușurință mai mare a sângerării sau un sindrom hemoragic posttraumatic mai pronunțat.

Laborator

Există un număr normal de trombocite și morfologie. Timpul de sângerare este prelungit și retragerea cheagului este redusă sau absentă. Agregarea plachetară indusă de agonistul fiziologic este afectată, în timp ce agregarea inițială indusă de ristocetină este observată reflectând nivelul plasmatic normal al factorului von Willebrand și conținutul normal de trombocite al GPIb.

Terapie și recomandări

La acești subiecți, ar trebui evitată utilizarea medicamentelor care pot interfera cu agregarea trombocitelor. În cazul intervențiilor chirurgicale sau odontostomatologiei, unde hemostaza locală precisă va fi importantă, este util tratamentul profilactic cu acid tranexamic , rezervându-se utilizarea transfuziei de trombocite numai în caz de sângerare vizibilă.

linkuri externe

• ( EN ) Trombastenia Glanzmann , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină