Factorul IX
Factorul IX este una dintre serinele proteaze (o clasă de proteine ) care joacă un rol cheie în sistemul de coagulare a sângelui . Deficitul acestei proteine determină hemofilia B. A fost identificat pentru prima dată în 1952, când absența sa a fost observată la un băiat pe nume Stephen Christmas, care suferea de hemofilie . [1]
Rolul în patologii
Deficitul de factor IX determină hemofilia B. [1] Au fost descrise mai mult de 100 de mutații ale factorului IX. Unele dintre ele nu provoacă simptome , dar unele conduc la tulburări sângerătoare semnificative.
Mutația care dă naștere hemofiliei B a fost identificată prin secvențierea ADN de către Stephen Christmas, care a detectat o mutație care a schimbat o cisteină în serină . [2]
Factorul IX recombinant este utilizat pentru tratarea bolilor și este disponibil comercial sub denumirea de BeneFIX . [3]
Unele mutații rare ale factorului IX duc la o activitate mare de coagulare și, prin urmare, la alte tulburări de coagulare, cum ar fi tromboza venoasă profundă . [4]
Deficitul de factor IX este tratat cu injecții de factor IX purificat produse prin clonare în diverși vectori de celule animale. Acidul tranexamic poate fi util la pacienții supuși unei intervenții chirurgicale care au moștenit un deficit de factor IX, pentru a reduce riscul de sângerare perioperatorie. [5]
O listă a tuturor mutațiilor factorului IX este compilată și menținută în baza de date a mutațiilor factorului IX de la University College London . [6]
Notă
- ^ a b R Biggs, AS Douglas, RG MacFarlane, JV Dacie, WR Pitney, C. Merskey și JR O'Brien,Christmas Disease , în British Medical Journal , vol. 2, nr. 4799, 1952, pp. 1378–82, DOI : 10.1136 / bmj.2.4799.1378 , PMC 2022306 , PMID 12997790 .
- ^ SA. Taylor, J. Duffin; C. Cameron; J. Teitel; B. Garvey; DP. Lillicrap, caracterizarea mutației originale a bolii de Crăciun (cisteină 206 ---- serină): de la recunoașterea clinică la patogeneza moleculară. , în Thromb Haemost , vol. 67, nr. 1, ianuarie 1992, pp. 63-5, PMID 1615485 .
- ^ Acasă: Site-ul oficial BeneFIX Coagulation Factor IX (recombinant) , la benefix.com .
- ^ Simioni P, Tormene D, Tognin G, Gavasso S, Bulato C, Iacobelli NP, Finn JD, Spiezia L, Radu C, Arruda VR, X-linked trombophilia with a mutant factor IX (factor IX Padua) , in N. Engl . J. Med. , Vol. 361, n. 17, octombrie 2009, pp. 1671-5, DOI : 10.1056 / NEJMoa0904377 , PMID 19846852 .
- ^ Rossi M, Jayaram R, Sayeed R, Pacienții cu hemofilie supuși unei intervenții chirurgicale cardiace au rezultate chirurgicale bune? , în Interact Cardiovasc Thorac Surg , vol. 13, n. 3, septembrie 2011, pp. 320–31, DOI : 10.1510 / icvts.2011.272401 , PMID 21712351 .
- ^ Acasă: baza de date a mutației Factor IX , pe factorix.org .
Publicații
- Davie EW, Fujikawa K, Mecanisme de bază în coagularea sângelui , în Annu. Pr. Biochem. , vol. 44, 1975, pp. 799–829, DOI : 10.1146 / annurev.bi.44.070175.004055 , PMID 237463 .
- Sommer SS, Evaluarea modelului de bază al mutațiilor germinale umane: lecții din gena factorului IX , în FASEB J. , vol. 6, nr. 10, 1992, pp. 2767–74, PMID 1634040 .
- Lenting PJ, van Mourik JA, Mertens K, Ciclul de viață al factorului VIII de coagulare, având în vedere structura și funcția sa , în Blood , vol. 92, nr. 11, 1999, pp. 3983–96, PMID 9834200 .
- Lowe GD, Factor IX și tromboză , în fr. J. Haematol. , vol. 115, nr. 3, 2002, pp. 507-13, DOI : 10.1046 / j.1365-2141.2001.03186.x , PMID 11736930 .
- O'Connell NM, deficit de factor XI - de la genetica moleculară la managementul clinic , în Blood Coagul. Fibrinoliză , 14 Suppl 1, 2004, pp. S59–64, PMID 14567539 .
- Du X, Semnalizarea și reglarea complexului glicoproteinei trombocite Ib-IX-V , în Curr. Opin. Hematol. , vol. 14, n. 3, 2007, pp. 262-9, DOI : 10.1097 / MOH.0b013e3280dce51a , PMID 17414217 .
