Rezistența la proteina C activată
| Rezistență la proteina C activată (APCR) | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | hematologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 289,81 |
| OMIM | 188055 |
| Plasă | D020016 |
Rezistența la proteina C activată (sau APCR , acronim cu denumirea în engleză Activated protein C resistance ) este o tulburare a hemostazei caracterizată printr-un răspuns slab anticoagulant la proteina C activată (APC). Acest lucru determină un risc crescut de evenimente trombotice venoase, care pot duce la probleme circulatorii, cum ar fi embolia pulmonară . [1]
Această tulburare de coagulare poate fi congenitală sau dobândită, forma ereditară se transmite într-un mod autosomal dominant . [2]
Fiziopatologie
Proteina C activată (cu proteina S ca cofactor ) degradează factorii Va și VIIIa . Rezistența la proteina C activată este incapacitatea proteinei C de a inactiva unul sau ambii factori activați, V sau VIII. Aceasta are ca rezultat o generație prelungită de trombină care poate duce la o stare hipercoagulativă. [3]
Condiții asociate
S-a raportat că tromboembolismul venos este asociat cu rezistența la proteina C activată în până la 64% din cazuri. [4]
Notă
- ^ B. Dahlbäck, Descoperirea rezistenței la proteina C activată , în Journal of Thrombosis and Haemostasis , vol. 1, nr. 1, 2003, pp. 3–9, DOI : 10.1046 / j.1538-7836.2003.00016.x . Adus 26/08/2012 .
- ^ T Koster, JP Vandenbroucke, FR Rosendaal, H de Ronde, E Briët, RM Bertina, Tromboza venoasă datorată unui răspuns anticoagulant slab la proteina C activată: Studiul Leiden Thrombophilia , în The Lancet , vol. 342, n. 8886-8887, 1993, pp. 1503-1506, DOI : 10.1016 / S0140-6736 (05) 80081-9 . Adus 26/08/2012 .
- ^ Gerry AF Nicolaes, Björn Dahlbäck, Rezistență proteică activă congenitală și dobândită C , în seminarii în medicină vasculară , vol. 03, n. 1, 2003, pp. 033-046, DOI : 10.1055 / s-2003-38331 . Adus 26/08/2012 .
- ^ DR. Sheppard, rezistență la proteina C activată: cel mai frecvent factor de risc pentru tromboembolism venos. , în J Am Board Fam Pract , vol. 13, n. 2, pp. 111-5, PMID 10764192 .