Hemofilie B
| Hemofilie B | |
|---|---|
| Specialitate | hematologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 306900 |
| Plasă | D002836 |
| MedlinePlus | 000539 |
| eMedicină | 779434 |
Hemofilia B este o tulburare de sângerare cauzată de o mutație a genei factorului IX, care are ca rezultat o deficiență a factorului IX de coagulare. Este a doua formă cea mai frecventă de hemofilie , mai rară decât hemofilia A , poate fi găsită și în texte ca boală de Crăciun, de Stephen Christmas , primul pacient la care a fost descrisă patologia. [1]
Simptome
Sângerarea spontană începe atunci când sugarii afectați încep să meargă. Severitatea semnelor clinice depinde de amploarea deficitului de factor IX. Dacă activitatea biologică a factorului IX este mai mică de 1%, hemofilia este severă și prezintă sângerări spontane frecvente și sângerări patologice secundare unui traumatism minor, sau intervențiilor chirurgicale sau extracțiilor dentare. Dacă activitatea biologică a factorului IX este cuprinsă între 1% și 5%, hemofilia este moderat severă, cu sângerări patologice secundare traume minore, intervenții chirurgicale sau extracții dentare, în timp ce hemoragia spontană este rară. Dacă activitatea biologică a factorului IX este cuprinsă între 5% și 40%, hemofilia este ușoară, cu sângerări secundare unui traumatism minor sau chirurgical sau extracțiilor dentare, dar hemoragiile spontane nu pot fi excluse.
Hemoragiile sunt adesea localizate în jurul articulațiilor ( hemartroză ) și în mușchi ( hematom muscular), dar orice organ sau aparat poate fi implicat ca urmare a unui traumatism sau a unei leziuni. Hematuria spontană este destul de frecventă și este un semn foarte sugestiv al bolii. [2]
Genetica
Hemofilia B se transmite ca o trăsătură recesivă legată de X și se datorează mutațiilor genei F9 [2] . Gena este formată din 34 Kb și conține 8 exoni. Prevalența acestei boli este de aproximativ 1/10 din cea a hemofiliei A. Hemofilia B este asociată cu un număr mare de mutații genetice diferite. O variantă particulară a hemofiliei B, numită factor IX Leiden, este deosebit de interesantă. Pacienții afectați au hemofilie severă, care se îmbunătățește după pubertate. Analiza moleculară poate oferi o explicație pentru acest fenomen: mutațiile identificate la acești indivizi sunt localizate în promotorul care reglează transcrierea factorului IX, factorii reglatori ai acestei gene sunt androgeni, a căror concentrație crește în timpul pubertății și determină producția crescută de factor IX, chiar dacă promotorul genei este mutat. [3]
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe teste de coagulare care arată o prelungire a timpilor de coagulare și pot fi confirmate prin dozaje specifice de factor IX. Diagnosticul diferențial include boala von Willebrand și alte anomalii ale coagulării asociate cu prelungirea timpilor de coagulare. Diagnosticul prenatal este posibil cu analize moleculare asupra vilozităților corionice . Analizele factorului de coagulare pot fi efectuate pe sângele venos și ombilical. Similar hemofiliei A, PTT este prelungit, iar PT este normal.
Tratament
Tratamentul se bazează pe terapia de substituție cu derivați de plasmă sau cu medicamente care utilizează proteina recombinantă. Tratamentul poate fi administrat după sângerare (tratament la cerere) sau pentru a preveni sângerarea (tratament profilactic). Cea mai frecventă complicație este producerea de anticorpi inhibitori împotriva factorului de coagulare administrat. [2]
Notă
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikționarul conține dicționarul lema « hemofilie » -
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre hemofilie
linkuri externe
- ( EN ) Hemophilia B , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
